Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 1 (2025) Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... -Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
"... редкой наследственной патологии у ребенка - синдрома Ноя-Лаксовой. Показаны современные возможности NGS ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Гаметный индекс в популяции осетин и в осетинских семьях, отягощённых наследственной патологией Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... ). Дополнительно изучены 497 больных детей и 476 здоровых сибсов из семей с наследственной патологией. Результаты ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать Аннотация  похожие документы
Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов
"... недостаток информации о наследственных заболеваниях и ограниченные возможности терапии, что ставит семьи ..."
 
Том 24, № 3 (2025) Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
"... Введение. Роль наследственной патологии (НП) в заболеваемости человека с каждым годом становится ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС Аннотация  похожие документы
О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко
"... Представлено описание клинического случая редкого наследственного синдрома эктродактилии ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова
"... Представлены данные об отягощенности наследственными моногенными болезнями основных этнических ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев
"... молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV. Патогенные, вероятно ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Короткова, М. И. Карпова, Г. В. Буянова, Т. Н. Кашко
"... Наследственная оптическая невропатия Лебера (LHON) - митохондриальное заболевание с атрофией ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко
"... наследственные болезни (ОНБ). Суммарная частота врожденных пороков обязательного учета в республике выше частоты ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер
"... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
"... -доминантной и аутосомно-рецессивной наследственной патологии. Показано, что наименьшей гетерогенностью ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов
"... типами наследования. ПС является важнейшим инструментом оценки риска наследственной патологии в семьях ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Разнообразие моногенной наследственной патологии и отягощенность русского населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Т. А. Васильева, С. А. Ионова, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
"... Введение. В статье представлены груз и разнообразие наследственной патологии (МНП) у русского ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова
"... лейкодистрофий в Якутии. Материалом для исследования послужили данные из Регистра наследственной и врожденной ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко
 
Том 19, № 12 (2020) Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский
"... Выявление генетической причины наследственного заболевания является необходимым этапом ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы Аннотация  похожие документы
О. Б. Кондакова
"... место - аномалии мозжечка. Хромосомная патология (включая микроделеционные синдромы) была выявлена ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова
"... Наследственный ангионевротический отек (НАО) – орфанное генетически детерминированное заболевание ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... АД наследственной патологии у городского населения составили 3,62 в Ардонском, 1,86 в Правобережном и 2,10 ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова
"... Переломы костей могут наблюдаться при различных наследственных заболеваниях, в том числе редких ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... -Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... злокачественных новообразований почки, его редкие наследственные формы представлены несколькими моногенными ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных Аннотация  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков
"... В первом российском клинико-молекулярном исследовании наследственных спастических параплегий ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация  похожие документы
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
"... Наследственные нарушения соединительной ткани - это обширная группа генетически и клинически ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Семейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Д. Лашевич, С. А. Матулевич
"... Приводится описание семейного случая наследственного транстиретинового амилоидоза. Проведено ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой Аннотация  похожие документы
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова
"... Значительная клиническая и генетическая гетерогенность наследственных катаракт существенно ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... инструментом для профилактики наследственной патологии в семьях носителей мутаций. ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова
"... Описываются особенности клинического проявления заболевания у пациентов из семьи русской этнической ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... наследственной патологии органа зрения (НПОЗ) и входящей в состав наследственных синдромов и болезней ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... Обсуждаются возможности выявления редкой наследственной патологии путем совершенствования медико ..."
 
Том 19, № 4 (2020) СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ Аннотация  похожие документы
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
"... семьях. Нами был проведен поиск биаллельной экспансии AAGGG-повторов у 35 российских пациентов с поздней ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... Цель: оценить груз изолированных и синдромальных форм наследственной патологии органа зрения (НПОЗ ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы Аннотация  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова
"...    Наследственные спастические параплегии характеризуются выраженным клинико-генетическим ..."
 
Том 23, № 8 (2024) Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер
"... Введение. Данные о грузе орфанных наследственных болезней (ОНБ) в популяциях человека ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик
"... Рассмотрен случай редкого наследственного заболевания синдром LEOPARD у представителей четырех ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... наследственных заболеваний скелета (НЗС) у детского населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер
"... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер
"... наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский ..."
 
Том 18, № 11 (2019) Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев
"... Значительное количество злокачественных новообразований яичников являются наследственными ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии Аннотация  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... гена ACE. Полученные результаты показали ассоциацию с развитием данной патологии шести SNP пяти генов ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 Аннотация  похожие документы
Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова
"... сопутствующей патологии ЛОР-органов увеличивает возраст обращения к сурдологу и проведения генетических ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова
"... наследственных болезней, особенно городских жителей и молодых семей с детьми, может повысить число участников ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения ..."
 
1 - 50 из 122 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)