Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 1 (2025) | Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... The medical records of 1381 families burdened with hereditary pathology from the archive ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов | ||
| "... The paper gives an example of «dyagnostic Odyssee» of the patient with rare hereditary condition ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова | ||
| "... Представлены данные об отягощенности наследственными моногенными болезнями основных этнических ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... The peculiarities of distribution of hereditary pathology (HP) in the population of the Karachay ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... The article presents the clinical-genetic characteristic of the hereditary diseases, syndromes ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... -Cherkess Republic (KCR) describing the epidemiology (including molecular epidemiology) of hereditary ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Hereditary connective tissue diseases are a large group of genetically and clinically heterogeneous ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... of Mendelian hereditary pathology (AD, AR and X-linked) for the entire population of three regions ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... The possibility of detection of rare hereditary diseases by improving the genetic health care ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация похожие документы |
| П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
| "... of Hereditary and Congenital Pathology of the Medical and Genetic Center of the Republican Hospital № 1-National ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Objective: to assess the burden of isolated and syndromic forms of hereditary pathology ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
| "... There was considered the case of a rare hereditary disease of LEOPARD syndrome among ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... of isolated hereditary diseases of the visual organ (HPOV) and included in the hereditary syndromes ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The clinical features of the disease in patients from a Russian family with the dominant hereditary ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер | ||
| "... Diversity of monogenic hereditary diseases (MHD) in the population of eight districts ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
| "... As a result of genetic and epidemiological study the load of monogenic hereditary pathology (MHP ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... clinical manifestations of hereditary diseases. Molecular genetic studies of the samples were carried out ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... The results of a complex medical and population genetic study of hereditary skin diseases (HSD ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова | ||
| "... Hereditary angioedema is an orphan, genetically determined disease. Today it is one of the most ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Significant clinical and genetic heterogeneity of hereditary cataracts significantly complicates ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... The diversity of monogenic hereditary diseases in Karachays of 10 rural districts and two cities ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... The load and diversity of monogenic hereditary diseases (HD) among the Russians of the Karachaevo ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... The study presents the results of a complex medical and population genetic study of hereditary ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Background. Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a large group of neurodegenerative disorders ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Background. In hereditary retinoblastoma, a germline mutation in one of the alleles of the RB1 gene ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов | ||
| "... гена ACE. Полученные результаты показали ассоциацию с развитием данной патологии шести SNP пяти генов ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
| "... -генетическое консультирование в семье. ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы | Аннотация похожие документы |
| А. И. Побединская | ||
| "... Hereditary sucrase-isomaltase deficiency is a type of hereditary disaccharidase intolerance ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| "... of hereditary arthrogryposis on the basis of a cohort of 227 patients are presented. It is shown that the use ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях | Аннотация похожие документы |
| И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... of genes of hereditary thoracic aortic aneurysms in patients with aneurysm, atherosclerosis ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... as part of hereditary syndromes. Objective: to assess the proportion of hereditary etiology in a group ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... The hereditary angioedema type I/II is included in group of orphan hereditary diseases for which ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... of research, living in closed isolates of the Republic of Buryatia. This report describes the structure ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... utility in modeling the prevalence of hereditary diseases. Methods. Electoral registers were used ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков | ||
| "... Hereditary motor and sensory neuropathy (Charcot-Marie-Tooth or CMT disease) is a clinically ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова | ||
| "... Relevance: Testing of hereditary predisposition to thrombosis is an actual topic in medical genetic ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев | ||
| "... scanning and genotyping for the purpose of diagnostics of hereditary diseases. ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
| "... Application of new diagnostic technologies for early detection of hereditary metabolic diseases ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... Introduction. Prevention of hereditary and congenital pathologies is the main goal of institutions ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| "... медицине. В настоящее время на повестке дня стоит вопрос об её использовании для лечения наследственных ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Timeliness. Hereditary spastic paraplegia (HSP) - a group of clinically and genetically ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко | ||
| "... The genetic epidemiological analysis of the diversity of hereditary skin diseases (HSD) among ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух | ||
| "... установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Атоян | ||
| "... Familial Mediterranean fever (FMF ) is the hereditary autoinflammatory disease with autosom ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев | ||
| "... for hereditary disorders associated with disruption of the epigenetic machinery. The episignature can partially ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Наследственная тирозинемия (НТ1) или тирозинемия типа 1 - наследственное аутосомно-рецессивное ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... screening. Over a period from 2005 to 2016 there was carried out the comparison of hereditary enzimopatiya ..." | ||
| 1 - 50 из 278 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
