Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 12 (2025) | Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности. | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Пчелина | ||
| "... заболевания болезни Гоше с частой нейродегенеративной патологией, болезнью Паркинсона. Обсуждается, что данная ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| "... Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу, включающую около 70 заболеваний ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина | ||
| "... Мутации в гене, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GBA), являются фактором высокого ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, Г. В. Байдакова, О. И. Большакова, С. В. Саранцева, Г. Н. Рычков, А. А. Чеблоков, Ф. М. Ибатуллин, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина, А. К. Емельянов | ||
| "... Мутации в гене лизосомного фермента глюкоцереброзидазы (GBA), приводящие к дисфункции фермента ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина | ||
| "... Биаллельные мутации в гене GBA1, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GCase ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина | ||
| "... Глюкоцереброзидаза (GCase) - лизосомный фермент, кодируемый геном GBA. Мутации в гене GBA являются ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина | ||
| "... нейродегенеративного заболевания болезни Паркинсона (БП). Наиболее перспективной для разработки тагретной терапии ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина | ||
| "... Наиболее перспективной для разработки таргетной терапии формой болезни Паркинсона (БП), является ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Обобщены основные клинические характеристики большой группы из 30 лизосомных болезней накопления ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
| "... Наиболее распространенным фактором повышенного риска развития болезни Паркинсона (БП) являются ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 | Аннотация похожие документы |
| А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко | ||
| "... ), развивается болезнь Паркинсона (БП) в течение жизни (GBA1-носители). Ранее нами в ходе анализа транскриптома ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Введение. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - континуум аутосомно-рецессивно наследуемых ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Липидозы - группа наследственных лизосомных заболеваний, характеризующаяся накоплением в тканях ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... при выявлении развития болезни Паркинсона (БП) у носителей мутаций в гене GBA (GBA-БП). Концентрация ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина | ||
| "... Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – группа орфанных заболеваний, вызванных нарушением функции ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев | ||
| "... носительства промежуточных аллелей с 27 CAG- повторами у пациентов с болезнью Паркинсона (БП). Анализ ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии. | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Р. Н. Иванова, И. А. Николаева, П. И. Голикова, Д. Б. Кочкина, А. Н. Лугинова, С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, Н. Р. Максимова | ||
| "... лизосомными болезнями накопления: мукополисахаридозом 1 типа, мукополисахаридозом IVA типа, болезнью Фабри ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Описание клинического случая болезни Краббе. | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Гладкова, А. О. Вечкасова, Д. М. Талова | ||
| "... This article presents a description of a clinical case of a patient with Krabbe disease ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова | ||
| "... The article presents a clinical case of the minisymptomatic course of Fabry’s disease in pediatric ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... Rare clinical case of Tay-Sachs disease (TSD) with late clinical manifestation in a 33-year-old ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Эпигенетическая регуляция экспрессии гена SNCA при болезни Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. О. Лавринова, Н. В. Мельникова, А. А. Дмитриев, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, Е. М. Литусова, П. А. Гагарина, О. А. Беркович, С. Н. Пчелина | ||
| "... Паркинсона (БП) и индивидуумов контрольной группы. Впервые было выявлено снижение концентрации белка DNMT ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина | ||
| "... в транспорте патогенных форм альфа-синуклеина при болезни Паркинсона (БП). В настоящем исследовании проведена ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Анализ изменения экспрессии генов при моделировании болезни Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| М. М. Руденок, А. Х. Алиева, А. А. Колачева, М. В. Угрюмов, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина | ||
| "... и механизмов патогенеза болезни Паркинсона (БП), в настоящее время стало ясно, что нарушения в структуре ДНК ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Ниманна-Пика (БНП) тип AB – лизосомная болезнь накопления, вызываемая дефицитом фермента ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина | ||
| "... патологических процессов при болезни Паркинсона (БП) на ранней симптомной стадии. На МФТП-индуцированной модели ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... лизосомных болезней накопления. Это медленно прогрессирующая мультисистемная патология, которая проявляется ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... клинических проявлений лизосомных болезней накопления. В основу системы положены литературные данные, которые ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... маркеры развития таких нейропсихологических нарушений при болезни Паркинсона, как депрессия, деменция ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| "... Fabry Disease (BF), MIM 301500 - X-linked disease caused by mutations in the GLA gene, which ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| "... из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента кислой сфингомиелиназы ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Cовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мазанова, А. Ю. Асанов, М. И. Баканов, И. Ю. Чебеляев, К. В. Савостьянов | ||
| "... The focus of the article is Fabry disease - a rare enough hereditary pathology. The authors present ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Поиск РНК-маркеров ранней клинической стадии болезни Паркинсона. | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Семенова, А. Х. Алиева, М. В. Шульская, М. М. Руденок, М. В. Лукашевич, И. Н. Власов, С. Н. Иллариошкин, Е. Ю. Федотова, А. В. Карабанов, А. В. Росинская, О. Б. Доронина, К. С. Доронина, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина | ||
| "... Болезнь Паркинсона (БП) – распространенное нейродегенеративное заболевание с длительным скрытым ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией | Аннотация похожие документы |
| М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина | ||
| "... синуклеинопатией является болезнь Паркинсона (БП). Молекулярный механизм МСА и БП остается неизвестным, в связи ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина | ||
| "... На сегодняшний день не существует нейропротекторной терапии болезни Паркинсона ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина | ||
| "... Болезнь Паркинсона (БП) является многофакторным гетерогенным нейродегенеративным заболеванием ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| "... ) показателями. В последние годы активно развиваются технологии обнаружения лизосомных болезней накопления ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко | ||
| "... , обусловленное патогенными вариантами в гене HGSNAT, который кодирует лизосомный фермент альфа-глюкозаминид ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... наследственных болезней обмена веществ, относящихся к болезням клеточных органелл - лизосомных болезней ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий | Аннотация похожие документы |
| А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина | ||
| "... Болезнь Паркинсона (БП) и мультисистемная атрофия (МСА) относятся к группе синуклеинопатий ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Клинико-генетическая характеристика, диагностика и терапия нейронального цероидного липофусциноза 2 типа в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| С. В. Михайлова, М. М. Батажева, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Д. А. Рещиков, Р. Маи, Ю. С. Иткис, Е. Ю. Захарова | ||
| "... активности лизосомного фермента трипептидилпептидазы 1 (ТПП1). Данное ретроспективное исследование является ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова | ||
| "... наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... лизосомных болезней накопления. Заболевание обусловлено мутациями в гене GALC, приводящими к дефициту ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова | ||
| "... Введение. Болезнь Данон − это орфанное X-сцепленное заболевание из группы лизосомных болезней ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова | ||
| "... описанного в якутской популяции и в одной турецкой семье. Синдром относится к группе лизосомных заболеваний ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... мукополисахаридоза II типа. Мукополисахаридоз II типа относится к заболеваниям из группы лизосомных болезней ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова | ||
| "... и такими заболеваниями человека как рак, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, цирроз ..." | ||
| 1 - 47 из 47 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
