Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 12 (2025) | Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности. | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Пчелина | ||
| "... ассоциация может оказаться шире и распространяться на другие гены лизосомных болезней накопления. Обсуждаются ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| "... Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу, включающую около 70 заболеваний ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Обобщены основные клинические характеристики большой группы из 30 лизосомных болезней накопления ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -3b,5a,6b-триола (C-триол) и 7-кетохолестерина (7-KC) при 4 лизосомных болезнях из группы липидозов ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Описание клинического случая болезни Краббе. | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Гладкова, А. О. Вечкасова, Д. М. Талова | ||
| "... This article presents a description of a clinical case of a patient with Krabbe disease ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... РФ с подозрением на лизосомные болезни накопления (ЛБН). Выборку для исследования носительства частого варианта ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... В исследовании представлен редкий клинический случай болезни Тея-Сакса (БТС) с поздней ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии. | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Р. Н. Иванова, И. А. Николаева, П. И. Голикова, Д. Б. Кочкина, А. Н. Лугинова, С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, Н. Р. Максимова | ||
| "... лизосомными болезнями накопления: мукополисахаридозом 1 типа, мукополисахаридозом IVA типа, болезнью Фабри ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Ниманна-Пика (БНП) тип AB – лизосомная болезнь накопления, вызываемая дефицитом фермента ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... лизосомных болезней накопления. Это медленно прогрессирующая мультисистемная патология, которая проявляется ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
| "... , и развитию наследственного заболевания, относящегося к классу лизосомных болезней накопления болезни Гоше ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| "... ) показателями. В последние годы активно развиваются технологии обнаружения лизосомных болезней накопления ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| "... из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента кислой сфингомиелиназы ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... наследственных болезней обмена веществ, относящихся к болезням клеточных органелл - лизосомных болезней ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 | Аннотация похожие документы |
| А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко | ||
| "... ), развивается болезнь Паркинсона (БП) в течение жизни (GBA1-носители). Ранее нами в ходе анализа транскриптома ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Поиск РНК-маркеров ранней клинической стадии болезни Паркинсона. | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Семенова, А. Х. Алиева, М. В. Шульская, М. М. Руденок, М. В. Лукашевич, И. Н. Власов, С. Н. Иллариошкин, Е. Ю. Федотова, А. В. Карабанов, А. В. Росинская, О. Б. Доронина, К. С. Доронина, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина | ||
| "... Болезнь Паркинсона (БП) – распространенное нейродегенеративное заболевание с длительным скрытым ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий | Аннотация похожие документы |
| А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина | ||
| "... Болезнь Паркинсона (БП) и мультисистемная атрофия (МСА) относятся к группе синуклеинопатий ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках | Аннотация похожие документы |
| К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина | ||
| "... На сегодняшний день не существует нейропротекторной терапии болезни Паркинсона ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова | ||
| "... Введение. Болезнь Данон − это орфанное X-сцепленное заболевание из группы лизосомных болезней ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| "... сплайсинга в интроне 6. Ген LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2, Xq24) кодирует мембранный ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... мукополисахаридоза II типа. Мукополисахаридоз II типа относится к заболеваниям из группы лизосомных болезней ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
