Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 4 (2020) К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова
"... Демиелинизирующие заболевания являются гетерогенной группой, включающей рассеянный склероз ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова
"... высокочувствительны и специфичны для диагностики митохондриальных заболеваний, особенно с нервно-мышечными ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Этические проблемы митохондриального замещения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Введенская
"... является митохондриальное замещение, которое позволяет родить здорового ребенка женщине, страдающей ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... Митохондриальный геном кодирует жизненно важные белки субъединиц дыхательной цепи и характеризуется ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Клинический случай гепатоцеребральной формы синдрома истощения митохондриальной ДНК у грудного ребенка Аннотация  похожие документы
Г. П. Богоносова, О. В. Бугун, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, М. И. Кононенко, С. А. Богоносов, С. В. Ионушене, И. М. Голобкова, А. А. Докшукина, М. Р. Ахмедзянова
"... Синдром истощения митохондриальной ДНК включает группу редких наследственных заболеваний ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Эффективность кетогенной диеты у детей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса Аннотация  похожие документы
И. Н. Артамонова, Е. А. Мамаева, Н. Ю. Колбина, Т. М. Первунина
"... Митохондриальные заболевания – это гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... Митохондриальные заболевания характеризуются значительным клиническим разнообразием и генетической ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова
"... Митохондриальная миопатия, вызванная недостаточностью тимидинкиназы 2 (TK2), представляет собой ..."
 
Том 21, № 4 (2022) Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии Аннотация  похожие документы
Д. В. Кистол, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... Митохондриальные заболевания - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Е. Ю. Пыркова, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Ю. А. Доброхотова, Е. Ю. Захарова
"... Первичные митохондриальные заболевания (ПМЗ) - генетически и клинически гетерогенные заболевания ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... накопления (ЛБН), митохондриальных и пероксисомных заболеваний. Ферментная заместительная терапия и другие ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь Аннотация  похожие документы
А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина
"... ) – редкое наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Л. Печатникова, Н. А. Краснощекова, В. С. Какаулина
"... Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - группа редких наследственных нарушений ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ изменения экспрессии генов при моделировании болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
М. М. Руденок, А. Х. Алиева, А. А. Колачева, М. В. Угрюмов, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
"... изменения на транскриптомном уровне процессов транспорта и митохондриального биогенеза могут играть важную ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... митохондриального белка. Еще 12 детей в настоящее время находятся под динамическим наблюдением и среди них высока ..."
 
1 - 15 из 15 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)