Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.68-70

Полный текст:

Аннотация

Наследственные заболевания часто бывают полисистемными вследствие плейотропного действия генов. Примеров можно привести много: болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Марфана, многие нервно-мышечные заболевания. Одно из таких заболеваний - мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (МДЭД). Описан клинический случай, когда диагноз был поставлен юноше только в 18 лет. Недостаточная осведомлённость врачей о наследственных заболеваниях с повышенным риском развития внезапной сердечной смерти приводит к их запоздалой диагностике или фатальному исходу на фоне высоких нагрузок какие часто бывают у спортсменов, военнослужащих срочной службы.

Об авторах

Ю. В. Максимова
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


М. А. Васильева
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


В. Н. Максимов
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


Для цитирования:


Максимова Ю.В., Васильева М.А., Максимов В.Н. Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая. Медицинская генетика. 2020;19(4):68-70. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.68-70

For citation:


Maksimova Yu.V., Vasilieva M.A., Maksimov V.N. A difficult path to the diagnosis of hereditary polysystemic diseases as an example of a clinical case. Medical Genetics. 2020;19(4):68-70. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.68-70

Просмотров: 2


ISSN 2073-7998 (Print)