Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая

Аннотация

Наследственные заболевания часто бывают полисистемными вследствие плейотропного действия генов. Примеров можно привести много: болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Марфана, многие нервно-мышечные заболевания. Одно из таких заболеваний - мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (МДЭД). Описан клинический случай, когда диагноз был поставлен юноше только в 18 лет. Недостаточная осведомлённость врачей о наследственных заболеваниях с повышенным риском развития внезапной сердечной смерти приводит к их запоздалой диагностике или фатальному исходу на фоне высоких нагрузок какие часто бывают у спортсменов, военнослужащих срочной службы.