Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
| "... Применение новых технологий диагностики для раннего выявления наследственных болезней обмена ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Минниахметов, Я. Р. Дворяньчиков, Е. А. Сечко, Д. Н. Лаптев, С. М. Деунежева, Р. И. Хусаинова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... числе неонатального сахарного диабета и MODY. Понимание молекулярного патогенеза наследственных форм ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева | ||
| "... Массовое обследование новорождённых в программе неонатального скрининга в Республике Казахстан ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов | ||
| "... , направляемых из медицинских организаций в ГБУЗ РМГЦ для неонатального скрининга (НС) и расширенного ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев | ||
| "... заболеваний, эффективности методов диагностики и лечения тяжелых наследственных заболеваний. Первой пилотной ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| "... важным, актуальным и эффективным методом ранней доклинической диагностики наследственных болезней ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Cовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мазанова, А. Ю. Асанов, М. И. Баканов, И. Ю. Чебеляев, К. В. Савостьянов | ||
| "... Обзор литературы посвящён болезни Фабри (БФ) - редкому наследственному заболеванию. В нем ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... Введение. Частота наследственных болезней обмена веществ (НБО) по зарубежным литературным данным ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая | ||
| "... В статье представлен ретроспективный анализ результатов расширенного неонатального скрининга (РНС ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Проявите настороженность! Тирозинемия типа I как дифференциальный диагноз при раннем поражении печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Абузова, С. А. Лаптиев, Е. В. Шилова, М. Ю. Типикина, Н. Б. Уланова, Н. Л. Волкова, М. О. Ревнова, Т. В. Харченко, Д. О. Биннатова, П. Р. Корзун, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Имянитов, Е. Н. Суспицын | ||
| "... Наследственная тирозинемия типа I является наследственным заболеванием, характеризующимся ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... Введение. С 01.01.2023 в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), для которого забор ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... Наследственный ангионевротический отек (НАО) I и II типа включен в группу орфанных наследственных ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Наследственный рак предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев | ||
| "... случаев РПЖ можно рассматривать как клинические проявления наследственных онкологических синдромов ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина | ||
| "... С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева | ||
| "... в ходе расширенного неонатального скрининга (РНС) за период 2023-2024 гг. При подтверждающей диагностике ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа | Аннотация похожие документы |
| Д. Б. Кочкина, А. А. Сивцев, Н. Р. Эверстова, В. М. Софронова, А. Н. Лугинова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... включен в группу риска по расширенному неонатальному скринингу. Методом секвенирования полного генома был ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... Выявление генетической причины наследственного заболевания является необходимым этапом ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... при диагностике наследственных заболеваний на долабораторном этапе. Прототип реализуется на примере ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| "... секвенирования для диагностики наследственных артрогрипозов на основе сформированной выборки из 227 пациентов ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Плотникова, М. Ю. Скоблов | ||
| "... На сегодняшний день известно около 7000 наследственных заболеваний. Однако современные методы ДНК ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Среди наследственных онкологических синдромов (НОС) описаны мозаичные формы заболеваний, которые ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова | ||
| "... числе и наследственные/нейродегенеративные заболевания. Сходство некоторых митохондриальных болезней ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев | ||
| "... с наследственными системными скелетными дисплазиями, для диагностики которых использован комплекс современных ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... молекулярно-генетической диагностики и медико-генетического консультирования наследственного папиллярного ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать | Аннотация похожие документы |
| Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... Пренатальная диагностика с использованием молекулярно-генетических технологий выявляет ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Наследственные нарушения соединительной ткани - это обширная группа генетически и клинически ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко | ||
| "... диагностики и терапии нарушение иммунитета может привести к инфекционным заболеваниям с тяжелым течением ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов | ||
| "... расширенного неонатального скрининга (РНС) открывает возможности своевременной диагностики редких заболеваний ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев | ||
| "... Введение. Роль наследственной патологии (НП) в заболеваемости человека с каждым годом становится ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова | ||
| "... Описаны клинические случаи редких наследственных нейрометаболических заболеваний, обусловленных ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев | ||
| "... и генотипирования ДНК при диагностике наследственных заболеваний. ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова | ||
| "... Наследственные гемоглобинопатии, входят в группу заболеваний крови, называемых гемолитическими ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Значительная клиническая и генетическая гетерогенность наследственных катаракт существенно ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (стратифицированного) подхода в молекулярно-генетической диагностике наследственных заболеваний по сравнению ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев | ||
| "... молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV. Патогенные, вероятно ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов | ||
| "... -секвенирования, молекулярно-генетической пренатальной диагностики наследственной патологии и акушерско ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова | ||
| "... риском. Внедрённый подход обеспечил эффективную раннюю и точную диагностику заболевания у новорожденных ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы | Аннотация похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова | ||
| "... Наследственные спастические параплегии характеризуются выраженным клинико-генетическим ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... Введение. С 2023 года в Российской Федерации реализуется программа расширенного неонатального ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| "... Неонатальный скрининг важен для раннего выявления многих нарушений обмена веществ (НБО ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева | ||
| "... Целью настоящего исследования стали подбор и определение списка наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко | ||
| "... Цель: оценить результаты первого года неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы | Аннотация похожие документы |
| С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Наследственные заболевания нервно-мышечной системы представляют собой обширную группу генетически ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... -Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Введение. Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Современные методы ДНК ..." | ||
| 1 - 50 из 149 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
