Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома

Аннотация

Национальная генетическая инициатива «100000 + Я» − это масштабное генетическое исследование россиян в интересах развития науки и медицины. В результате анализа генетических данных у 2,7% условно-здоровых участников выявлены «вторичные» находки, т.е. клинически значимые варианты в генах из списка Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG SF v3.2). Поскольку информирование участника об обнаруженных значимых находках является важным этапом перехода к персонализированной медицине, был разработан и опробован механизм консультирования ограниченного числа участников из Республики Башкортостан.