medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.118-120medgen-3260Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИнформирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного геномаInforming the clinically healthy population about the genetic risks identified based on the results of the whole genome sequencingМушароваО. С.MusharovaO. S.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

omusharova@biotc.ruМонаховаА. С.MonakhovaA. S.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

СувороваЮ. М.SuvorovaY. M.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

ЧекановН. Н.ChekanovN. N.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

АнтоновИ. В.AntonovI. V.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

МосковкинаЕ. К.MoskovkinaE. K.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

КарунасА. С.KarunasA. S.

450054, г. Уфа, проспект Октября, д. 71 

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054 

КлимукЕ. И.KlimukE. I.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

СевериновК. В.SeverinovK. V.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10 к. 16 ком. 77А, 1 этаж

bldg. 16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437 

ООО «Биотехнологический Кампус»РоссияLLC Biotechnology CompanyRussian FederationИнститут биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наукРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics – a separate structural division of the Ufa Federal Research Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2025241120252410118120Copyright © Мушарова О.С., Монахова А.С., Суворова Ю.М., Чеканов Н.Н., Антонов И.В., Московкина Е.К., Карунас А.С., Климук Е.И., Северинов К.В., 20252025Мушарова О.С., Монахова А.С., Суворова Ю.М., Чеканов Н.Н., Антонов И.В., Московкина Е.К., Карунас А.С., Климук Е.И., Северинов К.В.Musharova O.S., Monakhova A.S., Suvorova Y.M., Chekanov N.N., Antonov I.V., Moskovkina E.K., Karunas A.S., Klimuk E.I., Severinov K.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3260

Национальная генетическая инициатива «100000 + Я» − это масштабное генетическое исследование россиян в интересах развития науки и медицины. В результате анализа генетических данных у 2,7% условно-здоровых участников выявлены «вторичные» находки, т.е. клинически значимые варианты в генах из списка Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG SF v3.2). Поскольку информирование участника об обнаруженных значимых находках является важным этапом перехода к персонализированной медицине, был разработан и опробован механизм консультирования ограниченного числа участников из Республики Башкортостан.

The National Genetic Initiative aims to sequence 100,000 whole genomes of Russian citizens from various ethnic groups and geographic regions. WGS data might help revealing genetic variants that do not manifest clinically during testing. Secondary findings include variants in the genes from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) secondary findings v.3.2 list (1). Secondary findings were identified in 2.7% of the subjects. Informing the participants about the identified risks is the essential part of the personalized medicine. Here we describe a framework for the genetic consultation of healthy people with high genetic risks and its application on a limited number of participants from the Republic of Bashkortostan.

полногеномное секвенированиеслучайные находкимедико-генетическое консультированиеwhole genome sequencingsecondary findingsgenetic consultationReferencesMiller D.T., Lee K., Abul-Husn N.S. et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(8):100866. doi: 10.1016/j.gim.2023.100866.Miller D.T., Lee K., Abul-Husn N.S. et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(8):100866. doi: 10.1016/j.gim.2023.100866.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.