Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... Преэклампсия (ПЭ) встречается в 2-8% беременностей и является одной из важнейших причин материнской ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... В настоящем исследовании впервые применен эволюционный подход к изучению генетической архитектуры ..."
 
Том 23, № 11 (2024) In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова
"... Введение. Преэклампсия (ПЭ) представляет собой одно из наиболее тяжелых гипертензивных осложнений ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... и полногеномного подходов, чтобы раскрыть генетическую основу ПЭ. Эти работы выявили ряд многообещающих генов ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
"... и клинические сведения о семейных ИА привлекли внимание к изучению генетических факторов формирования аневризм ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа Аннотация  похожие документы
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко
 
Том 19, № 4 (2020) Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза Аннотация  похожие документы
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина
"... of multifactorial origin. Genome-wide association studies identified 700 polymorphic genetic variants associated ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... % соответственно. Крупномасштабные ресурсы генетических/геномных данных, а также объективные обзоры генетических ..."
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
"... исследования генетической обусловленности суицидального поведения.   ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома Аннотация  похожие документы
О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов
"... Национальная генетическая инициатива «100000 + Я» − это масштабное генетическое исследование ..."
 
Том 19, № 9 (2020) Анализ транскрипционной активности подсемейств AluYa5 и AluYb8 в геноме человека при старении и долголетии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Эрдман, Д. Д. Каримов, И. А. Туктарова, Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина
"... эндогенных процессов является повышение нестабильности генома с возрастом. К факторам генетической ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
"... точный генетический вариант и форму НО, тем самым оптимизировать лечебно-диагностические подходы. Цель ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова
"... -генетической службы, как ключевого элемента в системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская
"... скрининга здоровых индивидов. При проведении исследования по поводу подозрения на генетическое заболевание ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Лапаева
"... Правовая политика России в сфере создания и применения генетических технологий в медицине ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... Since the opening of the CRISPR / Cas genome editing system, this technology has made significant ..."
 
Том 25, № 3 (2026) Генетическая архитектура хронического пародонтита: современный взгляд на проблему Аннотация  похожие документы
И. И. Зайдуллин, А. Б. Бакиров, Р. Р. Галимова, А. И. Борисова
"... тяжести заболевания достигает 50%. Несмотря на это, интеграция генетических данных в клиническую практику ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... Анализ генетического материала единичных клеток является весьма актуальной задачей для таких ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева
"... Актуальность. Острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) при преэклампсии (ПЭ) с тяжелым ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер
"... Приведены определение медико-генетического консультирования (МГК), историческая справка ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Популяционная геномика народов России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов
"... Популяционная геномика человека является мощным современным подходом в популяционной генетике ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... половины из них лежат различные генетические нарушения. За последние годы проведено большое количество ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма. Аннотация  похожие документы
В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... протокол гастроэнтерологического обследования. Молекулярно-генетический анализ, проведенный методом ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии Аннотация  похожие документы
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, С. А. Лимборская
"... Несмотря на то, что уже известно несколько десятков генетических локусов, связанных с ишемическим ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3  с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат
"... Преэклампсия (ПЭ) − тяжелое заболевание, поражающее беременных женщин, часто развивается после ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... (стратифицированного) подхода в молекулярно-генетической диагностике наследственных заболеваний по сравнению ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Патогенетика миомы матки: обзор полногеномных исследований ассоциаций Аннотация  похожие документы
Л. А. Глянцева, Ю. А. Самойленко, А. О. Улинова, М. О. Солдатова, О. Ю. Бушуева
"... исследования ассоциаций (GWAS) стали основным инструментом выявления локусов генетического риска. Цель обзора ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... by genome-wide association studies as susceptibility loci for arterial hypertension and the risk ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов
"... высокого риска и профилактику рождения детей с генетическими заболеваниями в этих группах. В рамках ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин
"... методом полногеномной амплификации (ПГА) при проведении преимплантационного генетического тестирования ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов
"... учреждений и подразделений медико-генетической службы. Цель: оптимизация генетической диагностики ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы Аннотация  похожие документы
И. В. Канивец, К. В. Горгишели, В. Ю. Удалова, А. А. Шарков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... повысить выявляемость причин в такой клинически и генетически гетерогенной группе заболеваний. Цель ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Генетическое образование преподавателей и студентов медицинских вузов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Горбунова
"... Предлагается новый подход к повышению квалификации по генетике врачей, преподавателей и студентов ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
"... биоинформатическим подходом. Молекулярно-генетическая верификация диагноза при помощи NGS секвенирования позволяет ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева
"... В работе представлены результаты расширенного генетического исследования 39 детей, наблюдавшихся ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
"... Genomic dosages of active ribosomal genes (AcRG) were determined in genomes of 44 apparently ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... SNP. Целью данного исследования было изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова
 
Том 24, № 10 (2025) Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности Аннотация  похожие документы
С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко
"... Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, вызванных нарушением синтеза ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова
"... с результатами молекулярно-генетических исследований. Проанализировано 42 пациента с подозрением на болезнь ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин Аннотация  похожие документы
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... Рассмотрены современные возможности медико-генетического обследования мужчин с нарушением ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Значимость полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста эндотелия сосудов как генетических предикторов развития преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Акуленко, Н. Ю. Сакварелидзе, С. Г. Цахилова
"... В поиске генетических факторов риска развития преэклампсии изучалась роль полиморфных вариантов ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Кочергин-Никитский, А. В. Лавров, Е. В. Заклязьминская, С. А. Смирнихина
"... работающих мышц - скелетных, миокарда, мышц дыхательной системы. Новые терапевтические подходы, основанные ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии Аннотация  похожие документы
В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
"... -генетических методов диагностики в сложном клиническом случае сочетания патологии сетчатки с болезнью почек ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов
"... Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный молекулярно-генетический метод, применяемый ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... , особенно к экстремальным средовым факторам. Действие адаптивной эволюции отражается и на генетической ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра Аннотация  похожие документы
Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова
"... направить семью на консультацию генетика и генетическое обследование. Однако оптимальный подход к алгоритму ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... генетический скрининг (ПГС). Культивирование эмбрионов человека in vitro в циклах экстракорпорального ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
"... Генетические причины снижения фертильности у мужчин представлены изменениями генома как отдельными ..."
 
1 - 50 из 170 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)