Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... Преэклампсия (ПЭ) встречается в 2-8% беременностей и является одной из важнейших причин материнской ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
"... и клинические сведения о семейных ИА привлекли внимание к изучению генетических факторов формирования аневризм ..."
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
"... исследования генетической обусловленности суицидального поведения.   ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... % соответственно. Крупномасштабные ресурсы генетических/геномных данных, а также объективные обзоры генетических ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома Аннотация  похожие документы
О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов
"... Национальная генетическая инициатива «100000 + Я» − это масштабное генетическое исследование ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа Аннотация  похожие документы
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... Since the opening of the CRISPR / Cas genome editing system, this technology has made significant ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... Анализ генетического материала единичных клеток является весьма актуальной задачей для таких ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции Аннотация  похожие документы
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева
"... Актуальность. Острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) при преэклампсии (ПЭ) с тяжелым ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... половины из них лежат различные генетические нарушения. За последние годы проведено большое количество ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер
"... Приведены определение медико-генетического консультирования (МГК), историческая справка ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма. Аннотация  похожие документы
В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... протокол гастроэнтерологического обследования. Молекулярно-генетический анализ, проведенный методом ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии Аннотация  похожие документы
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, С. А. Лимборская
"... Несмотря на то, что уже известно несколько десятков генетических локусов, связанных с ишемическим ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... (стратифицированного) подхода в молекулярно-генетической диагностике наследственных заболеваний по сравнению ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация  похожие документы
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... by genome-wide association studies as susceptibility loci for arterial hypertension and the risk ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике Аннотация  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов
"... учреждений и подразделений медико-генетической службы. Цель: оптимизация генетической диагностики ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин
"... методом полногеномной амплификации (ПГА) при проведении преимплантационного генетического тестирования ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова
 
Том 24, № 10 (2025) Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности Аннотация  похожие документы
С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко
"... Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, вызванных нарушением синтеза ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... событий установлено для гена FN1, продукт которого ассоциирован с развитием преэклампсии и является ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... , особенно к экстремальным средовым факторам. Действие адаптивной эволюции отражается и на генетической ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... генетический скрининг (ПГС). Культивирование эмбрионов человека in vitro в циклах экстракорпорального ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... молекулярно-генетических основ ЯБ является необходимым условием для разработки новых подходов к её диагностике ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... до начала XX вв. Генетическое исследование основано на анализе распространенности генотипов и аллелей семи ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
"... Genomic dosages of active ribosomal genes (AcRG) were determined in genomes of 44 apparently ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
"... зрения аллельных взаимодействий различных генетических вариантов. При этом эпигенетические механизмы ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. Аннотация  похожие документы
О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) представляют собой генетически гетерогенную группу ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... SNP. Целью данного исследования было изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... иные генетические маркеры. Их определение может повысить точность диагностики РЩЖ. Цель данной работы ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Роль генетических факторов в развитии рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
"... основе лежит наследственная предрасположенность. Изучение молекулярно-генетических основ злокачественных ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация  похожие документы
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
"... Проведен поиск генетических и эпигенетических маркеров остеопороза (ОП), ассоциированных ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"...  Преэклампсия (ПЭ) это тяжелое заболевание, для которого установлены различия в частоте ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии Аннотация  похожие документы
В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
"... -генетических методов диагностики в сложном клиническом случае сочетания патологии сетчатки с болезнью почек ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Оригинальный подход к выявлению геномных локусов, ассоциированных с полигенными заболеваниями, основанный на использовании методов случайного леса и ресемплинга Аннотация  похожие документы
Г. В. Хворых, Н. А. Сапожников, С. А. Лимборская, А. В. Хрунин
"... − метрике, которая в отличие от p-значений, не имеет порога. В работе представлен биоинформатический подход ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова
"... переоценить важность разработки быстрых и точных подходов к диагностике данной болезни на ранних этапах ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК Аннотация  похожие документы
В. О. Пожитнова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. В. Свиридова, Л. И. Гумерова, Д. С. Киселев, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина
"...    Введение. Одной из причин генетической нестабильности индуцированных плюрипотентных стволовых ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова
"... Азии. Изучение генетических факторов BrS имеет критическое значение для понимания патогенеза ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... вреда здоровью матери и плода. В обзоре рассмотрены основные подходы, применяемые в настоящий момент при ..."
 
Том 12, № 3 (2013) «ТЕРРИТОРИАЛЬНЫЙ» ПОДХОД К ОТБОРУ ФАМИЛИЙ ПРИ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Сорокина, Е. Н. Крикун, М. И. Чурносов
"... популяционно-генетической структуры населения Белгородской области. Установлено, что корректные популяционно ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  похожие документы
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая
"... для диагностики. Существующие на данный момент подходы к диагностике и верификации ПЦД требуют ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... биологического материала. Большинство методических подходов не дает возможности одновременно проанализировать ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова
"...    Введение. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – генетически гетерогенное ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
"... -генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова
"... После расшифровки генетических основ метилмалоновой ацидурии (ММА) стало понятно, что это обширная ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
"... Шизотипию рассматривают как фенотип, отражающий доклинические проявления генетической ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... кандидатных генов. Цель исследования - изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... Преэклампсия (ПЭ) - одно из наиболее тяжелых гипертензивных расстройств беременности, этиология ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Роль цитидиндезаминаз AID/APOBEC в дестабилизации генома при онкологических заболеваниях: опыт использования дрожжевой тест-системы Аннотация  похожие документы
Е. И. Степченкова, Е. В. Кравцова, А. Е. Шипунова, А. В. Царегородцева, И. В. Зотова, Ю. И. Павлов
"... подходов для изучения механизмов мутагенеза, зависимого от цитидиндезаминаз AID/APOBEC, является ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
"... (ВРТ) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) спиноцеребеллярной атаксии первого типа ..."
 
1 - 50 из 100 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)