Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 4 (2020) | Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы | Аннотация похожие документы |
| И. В. Канивец, К. В. Горгишели, В. Ю. Удалова, А. А. Шарков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... анализа панели генов секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 9% пациентов. ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин | ||
| "... Несовершенный остеогенез I типа – аутосомно-доминантное генерализованное заболевание ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Применение полногеномного секвенирования в диагностике спиноцеребеллярной атаксии 8 типа | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Визеров, К. Г. Забудская, Е. А. Мельник, А. С. Кучина, О. Р. Исмагилова, Н. С. Бескоровайный, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова | ||
| "... секвенирования генома (ПСГ) короткими прочтениями в диагностике СЦА8 и описать клинические случаи. В исследование ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... Наибольшую долю случаев наследственных заболеваний сетчатки составляют аутосомно-рецессивные формы ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... принадлежности. При полногеномном секвенировании идентифицировано 153 варианта гена FLG, четыре из которых ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| "... мероприятия с целью ранней диагностики и предотвращения прогрессирования заболевания. Такое преимущество ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская | ||
| "... диагностики орфанных заболеваний. Вследствие развития технологии секвенирования и последующего снижения затрат ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... в основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Булыгина, О. В. Борисов, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, А. К. Ларин, Р. М. Набиуллина, Ф. А. Мавлиев, А. М. Ахатов, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов | ||
| "... секвенирование геномов 20 профессиональных борцов татарской национальности. Найденные генетические варианты ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома | Аннотация похожие документы |
| О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов | ||
| "... -здоровых участников выявлены «вторичные» находки, т.е. клинически значимые варианты в генах из списка ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... sequencing, NGS) - экзомного секвенирования для выявления генетической причины некоторых групп наследственных ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов | ||
| "... , олигоменореей и отрицательным результатом тестирования на частые мутации гена АТР7В . Секвенирование гена АТР ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности | Аннотация похожие документы |
| С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко | ||
| "... исследования установлено, что эффективность метода секвенирования по Сэнгеру гена TYR составила 49%, метода ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... секвенирования (WES), может улучшить диагностику наследственных заболеваний. Цель: оценить частоту и спектр ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Полногеномное секвенирование РНК как метод оценки эффектов синтетических производных меланокортина в норме и условиях острого стресса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Н. Ю. Глазова, Е. А. Себенцова, Н. Г. Левицкая, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова | ||
| "... и специфические эффекты пептидов меланокортинового ряда в регулировании экспрессии генов в условиях острого ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Клинический случай семейной гиперхолестеринемии, ассоциированной с неописанным ранее вариантом в гене LDLR | Аннотация похожие документы |
| С. А. Уразгильдеева, А. Д. Изюмченко, К. В. Драчева, В. В. Мирошникова | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) − частое генетическое заболевание, характеризующееся высоким ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин | ||
| "... Введение. Метод секвенирования по Сэнгеру в последние годы активно используется для валидации ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева | ||
| "... варианты в генах LMF1 и LPL. Генетическое исследование пациентов с ГТГ способствует дифференциальной ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко | ||
| "... В работе представлены результаты секвенирования пяти генов, ассоциированных с гипертрофической ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин | ||
| "... (ПГТ) на моногенные заболевания (ПГТ-М). Цель: оценка возможности использования продукта ПГА на основе ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Случай MYH3-ассоциированного синдрома контрактур, птеригий и спондилокарпотарзального синостоза 1В типа (CPSFS1B): пример ограничений высокопроизводительного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. С. Абузова, Ю. А. Демчук, С. А. Лаптиев, П. Р. Корзун, Д. О. Биннатова, Т. В. Харченко, Д. Л. Стрекалов, К. С. Малышева, П. В. Навроцкая, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов | ||
| "... +1G>A в гене MYH3. Поскольку тяжесть заболевания клинически более соответствовала аутосомно-рецессивной форме ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... с использованием секвенирования полного генома (WGS) в первой линии диагностики. На основе анализа стоимости ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев | ||
| "... выявляются с частотой до 10%. Исход данного типа аберраций более очевиден, если затронут дозозависимый ген ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Адильгереева, А. Г. Никитин, Д. Г. Жегло, О. А. Шухов, С. А. Смирнихина, Е. Ю. Челышева, А. В. Лавров, А. Г. Туркина, С. И. Куцев | ||
| "... , на платформе Illumina NextSeq® 550 Sequencing System. Были обнаружены варианты в генах ASXL1, DNMT3A в группе ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Изучение бактериального микробиома мокроты больных раком легкого и его связи с повреждениями хромосом в лимфоцитах периферической крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Баранова, В. Г. Дружинин | ||
| "... Микробиом респираторного тракта может оказывать значимое влияние на развитие ряда заболеваний ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... дисферлинопатия занимает второе место в мире после кальпаинопатии. Заболевание характеризуется относительно ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным B раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Певзнер, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов | ||
| "... Наши предыдущие исследования показали, что дефицит гена BRCA1, вызванный изменениями в опухоли ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Изюмченко, С. А. Уразгильдеева, М. Н. Грунина, К. О. Танаянц, К. В. Драчева, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – это частое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... врожденная катаракта является одним из наиболее частых орфанных заболеваний с неустановленной генетической ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Введение. Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой наследственное заболевание соединительной ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... в результате мутаций de novo в гене RB1. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... экспрессии генов, который обеспечивает формирование тканеспецифичных и клеткоспецифичных изоформ РНК ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. | Аннотация похожие документы |
| М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева | ||
| "... факторов: патогенные или вероятно патогенные варианты в гене или генах, ассоциированных с ГТГ, наличие ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. В. Бычкова, В. О. Сигин, В. В. Стрельников | ||
| "... Введение. Обнаружение интересующих генетических вариантов при мозаичных формах заболеваний может ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко | ||
| "... в этом гене методом массового параллельного секвенирования у больных с БВК. Для целевого обогащения ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер | Аннотация похожие документы |
| А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов | ||
| "... секвенирование клинического экзома. Данный подход позволяет идентифицировать патогенные и вероятно патогенные ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... в результате проведения таргетного секвенирования 62 ядерных генов и ретроспективного анализа выборки из 202 ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| "... . Показано, что использование таргетной панели генов, полного экзома или генома позволяет уточнить диагноз ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
| "... За последние 5 лет технологии секвенирования следующего поколения сыграли огромную роль ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина | ||
| "... проведен поиск редких генетических вариантов, связанных с развитием сердечно-сосудистых заболеваний, путём ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев | ||
| "... Детский церебральный паралич (ДЦП) - распространенная, клинически гетерогенная группа заболеваний ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Создание мышиной модели мукополисахаридоз-плюс синдрома с использованием CRISPR-Cas9 технологии | Аннотация похожие документы |
| В. М. Софронова, Т. Отомо | ||
| "... и секвенирования по Сэнгеру. В результате была получена одна мышь (мужская особь), в геном которой был внедрен ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... -сайтов в гене MIR21 в сосудах по сравнению с лейкоцитами (вне зависимости от наличия заболевания ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо | ||
| "... полноэкзомного секвенирования была установлена патогенная гомозиготная мутация p.R498W в гене VPS33A. Целью ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... -100, что может быть связано с вариабельностью метилирования CpG-сайтов гена MIR100 и его регуляторных ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... прямого секвенирования по Сенгеру гена MYBPC3 , либо методом полупроводникового секвенирования гена MYBPC ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко | ||
| "... заболевание, характеризующееся удлинением интервала QT на электрокардиограмме, высоким риском жизнеугрожающих ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности. | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Пчелина | ||
| "... заболевания болезни Гоше с частой нейродегенеративной патологией, болезнью Паркинсона. Обсуждается, что данная ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. | Аннотация похожие документы |
| О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... высокопроизводительного секвенирования (ВПС). У 14 пациентов были выявлены патогенные варианты в генах FGFR3, COL3A1, PLOD ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| "... диагностики генетических заболеваний у детей в ХМАО-Югра методом полноэкзомного секвенирования. Методы ..." | ||
| 1 - 50 из 321 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
