Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-14-16
Аннотация
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное избыточным накоплением меди в тканях. Описано более 800 мутаций гена АТР7В , ответственного за выведение меди. Представленное клиническое наблюдение описывает пациентку 22 лет с клинической картиной криптогенного гепатита, олигоменореей и отрицательным результатом тестирования на частые мутации гена АТР7В . Секвенирование гена АТР7В выявило у пациентки наличие двух мутаций: ранее описанной в литературе мутации c.3190G>A (p.Glu1064Lys) и новой мутации c.3655A>T (p.Ile1219Phe). Таким образом, был подтвержден диагноз БВК, и начата медьэлиминирующая терапия с положительным эффектом.
Об авторах
М. С. Балашова
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
О. В. Соловьева
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
С. В. Фастовец
Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Россия
Россия
И. Г. Тулузановская
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
М. И. Филимонов
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
Г. М. Баязутдинова
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Н. А. Жученко
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
Т. М. Игнатова
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
А. Ю. Асанов
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
Список литературы
1. Розина Т.П., Игнатова Т.М., Соловьева О.В. Болезнь Вильсона-Коновалова у 3 сестер: радикальное изменение прогноза при своевременной диагностике // Терапевтический архив. - 2014. - №4. - С. 80-84.
2. Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). - М., 2013.
3. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease // Journal of Hepatology. - 2012. - Vol. 56.
4. Amanda G., George V.D. Geographic distribution of ATP7B mutations in Wilson disease // Annals of Human Biology. - 2016. - Vol. 43, №1. - P. 1-8.
5. Балашова М.С., Соловьева О.В., Жученко Н.А. и др. Создание клинико-генетической базы данных пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова // Медицинская генетика. - 2015. - №2 - С. 18.
6. Stephania A. S., Alexandre R.F., Eleonora D. T. F. et al. Wilson’s disease in children and adolescents: diagnosis and treatment // Rev. paul. Pediatr. - 2010. - Vol. 28, №2. - P. 134-140.
Рецензия
Для цитирования:
Балашова М.С., Соловьева О.В., Фастовец С.В., Тулузановская И.Г., Филимонов М.И., Баязутдинова Г.М., Жученко Н.А., Игнатова Т.М., Асанов А.Ю. Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика. 2016;15(7):14-16. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-14-16
For citation:
Balashova M.S., Solov`eva O.V., Fastovets S.V., Tulusanovskaya I.G., Filimonov M.I., Bayazutdinova G.M., Zhuchenko N.A., Ignatova T.M., Asanov A.Yu. The clinical value of ATP7B sequencing in the diagnosis of Wilson`s disease. Medical Genetics. 2016;15(7):14-16. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-14-16
Просмотров: 744
Послать статью по эл. почте 