Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 12 (2022) | Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо | ||
| "... настоящего исследования являлось изучение влияния мутации p.R498W в гене VPS33A на уровень белка и его ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова | ||
| "... младенческой смерти. У всех больных обнаружена мутация p.R498W в гене VPS33A в гомозиготном состоянии ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова | ||
| "... -рецессивное наследственное заболевание, вызванное патогенным вариантом c.1492C>T в экзоне 12 гена VPS ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... мутации, ее локализации в гене и белке позволит предсказать характер течения заболевания и подобрать ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова | ||
| "... заболеваний, клинически схожее с МПС, с мутацией в гене VPS33A, названное мукополисахаридоз-плюс (МПС ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Исследование мутаций белка ГАМК-транспортера GAT-1, ассоциированных с шизофренией, методом молекулярной динамики | Аннотация похожие документы |
| А. Абдуразаков, Д. А. Абашкин, Е. В. Мариловцева, В. Е. Голимбет | ||
| "... функции активации и торможения нейрональной коммуникации. Мутации в генах белков транспортеров ГАМК могут ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... исследования являлось определение спектра мутаций в генах, кодирующих саркомерные белки, у пациентов с ГКМП ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... -доминантные и Х-сцепленные мутации в широком спектре генов, кодирующих белки, которые участвуют в синтезе ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина | ||
| "... Мутации в гене, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GBA), являются фактором высокого ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович | ||
| "... мутаций в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями. Половина нуклеотидных замен локализована ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... генетических причин и клинических проявлений. Мутации в гене TNNT2 ответственны примерно за 6% случаев ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... гетерозиготная мутация c.1901G>A в гене фактора альтернативного сплайсинга RBM20 (10q25.2), приводящая ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина | ||
| "... Николаидеса-Барайцера (СНБ), обусловленного ранее не описанной миссенс-мутацией в гене SMARCA2 . Материалы ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко | ||
| "... аритмий и внезапной сердечной смерти. Причиной данного синдрома являются мутации в генах, кодирующих белки ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Булыгина, О. В. Борисов, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, А. К. Ларин, Р. М. Набиуллина, Ф. А. Мавлиев, А. М. Ахатов, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов | ||
| "... мутации в гомозиготном состоянии, имеющие аннотацию «stop gain» (нонсенс-мутации) и показавшие ассоциацию ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий | Аннотация похожие документы |
| А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина | ||
| "... , в основе патогенеза которых лежит агрегация белка альфа-синуклеина. Мутации в генах LRRK2 и GBA1 являются ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Наиболее частой причиной несиндромальной потери слуха являются мутации гена GJB2. Ранее было ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева | ||
| "... -протеасомной деградации белка в кардиомиоцитах. Недавно была открыта аутосомно-рецессивная форма ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Роль генов семейства TLDc в тяжелых неврологических заболеваниях человека | Аннотация похожие документы |
| В. С. Фадеев, Ю. Ю. Силаева, Д. М. Долматова | ||
| "... системы. На данный момент описано большое число генов, мутации в которых приводят к развитию ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем | Аннотация похожие документы |
| Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. П. Семенов, А. А. Костарева | ||
| "... Ядерные ламины являются основными белками ядерной оболочки и обеспечивают прочность ядерной ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова | ||
| "... в когорте пациентов с ГКМП, умерших ВСС или с высоким риском ВСС, имеющих мутации в генах белков саркомера ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев | ||
| "... . Обнаружение специфических мутаций в ряде генов-кандидатов РЯ у здоровых женщин может оправдать не только более ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
| "... Белки крупнейшего надсемейства АТФ-зависимых кассетных транспортеров имеют важные биологические ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
| "... (US - uncertain significance), на функцию/структуру белка пендрина (SLC26A4), выполненного при помощи ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков | ||
| "... из-за мутаций в гене PAH , входит в программу неонатального скрининга в РФ. Больным ФКУ необходимо пожизненно ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина | ||
| "... Глюкоцереброзидаза (GCase) - лизосомный фермент, кодируемый геном GBA. Мутации в гене GBA являются ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
| "... белков. Данное исследование направлено на разработку оптимального алгоритма диагностики различных ..." | ||
| Том 20, № 11 (2021) | Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников | ||
| "... являются мутации в гене NSD1, приводящие к дисфункции белка. В статье представлены и охарактеризованы ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Клинико-генетический полиморфизм РАСопатий у пациентов с гипертрофией левого желудочка | Аннотация похожие документы |
| М. С. Балашова, М. А. Садекова, И. О. Исланов, М. С. Третьякова, Н. П. Котлукова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... РАСопатии – гетерогенная группа заболеваний, возникающих вследствие мутаций, нарушающих сигнальный ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... гетерогенных заболеваний, развитие которых обусловлено мутациями генов, ответственных за синтез белков ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
| "... Спинальная мышечная атрофия (СМА) - тяжелое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Однонуклеотидные замены в генах сигнального пути МАРК (NRAS, KRAS, BRAF) при плазмоклеточных новообразованиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Руденкова, Н. Н. Климкович, С. А. Костюк, Ж. М. Козич | ||
| "... событий, таких как соматические мутации, эпигенетические и хромосомные изменения, что приводит ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Получение опухолевых линий A549 и MCF7 с нокаутом гена опухолевого супрессора TP53 с помощью CRISPR/Cas9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хамидуллина, Э. Р. Гандалипов, Я. Е. Абраменко, К. В. Чернов, Т. А. Кирюхина, А. В. Брутер, В. В. Татарский | ||
| "... трансформации. Мутации кодирующего гена TP53 наблюдаются приблизительно в половине опухолей человека ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ларшина, Н. В. Милованова, Е. А. Каменец | ||
| "... к ускоренному разрушению паренхимы легких, приводящему к эмфиземе. При Z-мутации 85% синтезированного белка ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Куркина, Л. П. Меликян, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. А. Акимова, М. С. Петухова, А. М. Никонов, Е. В. Лазарева, И. В. Курденко, С. Н. Боронина, Ю. Н. Маненок, Л. А. Зеленькова, А. В. Земсков, В. П. Воронцова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... , болезнь Рефсума и дефект бифункционального белка пероксисом. С применением данного подхода у 13 пациентов ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович, Е. В. Увакина, Е. Л. Усачева | ||
| "... , связанных с мутациями в гене DMD, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и обусловлена либо полным ..." | ||
| Том 25, № 4 (2026) | Генетические и молекулярные механизмы устойчивости к болезни Альцгеймера | Аннотация похожие документы |
| Д. Р. Бичурин, М. В. Журавлев, А. М. Махкамов, З. А. Ионова, Е. Г. Лобанова, Д. Д. Струков, С. А. Соколенко, Д. М. Рачкова, Х. Дж. Холматов, Д. Ш. Ерзина, Ю. М. Матявина, Д. М. Эфендиева, Д. С. Агапов | ||
| "... , характеризующейся накоплением β-амилоида, гиперфосфорилированного тау-белка и выраженной глиальной реакцией ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина | ||
| "... , в результате которой обнаружена гомозиготная мутация p.R356W в гене CYP21А2. Наличие второго моногенного ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев | ||
| "... В статье впервые представляется клинико-генетическая характеристика мутации c.1083G>A (p.Trp361 ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
| "... мутации в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В гомозиготном, а также в компаундном гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Ассоциация полиморфизма Т657С гена SYCP3 с потерей беременности на ранних сроках у женщин русской национальности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ахмед, Ф. У. Рамазанова, О. Б. Гигани, М. М. Азова | ||
| "... гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Было показано, что отсутствие гена данного белка у мышей ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Распределение аллелей и генотипов варианта G10976A (rs6046) гена F7 в этнических группах, проживающих на территории Архангельской области | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Воробьева, А. С. Воронцова, А. И. Воробьева | ||
| "... синтеза белка проконвертина, который является важным участником второй фазы гемостаза. У гетерозиготных ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/CFTRdele2,3 | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Д. О. Мокроусова, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Введение. Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена ..." | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
