Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.107-108

Полный текст:

Аннотация

Мутации в гене, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GBA), являются фактором высокого риска болезни Паркинсона (БП). Остается неясным, почему не у всех носителей мутаций в данном гене в течение жизни развивается БП. Предполагается, что дисфункция мембранных белков и ферментов лизосом может способствовать развитию БП у носителей мутаций в гене GBA. В данном исследовании была оценена экспрессия генов альфа-синуклеина и LAMP2, GLA, GALNS, SCARB2 в CD45+ клетках периферической крови у пациентов с GBA-БП, бессимптомных носителей мутаций в гене GBA (GBA-носителей), а также в у пациентов с БП и в контроле. Выявлена повышенная экспрессия гена альфа-синуклеина на фоне снижения уровня экспрессии генов мембранных белков лизосом (LAMP2, SCARB2) у пациентов с GBA-БП и GBA-носителей, что может свидетельствовать о вовлеченности этих генов в патогенез GBA-БП. Пониженная экспрессия гена LAMP2 может рассматриваться в качестве одного из триггеров развития БП у носителей мутаций в гене GBA.

Об авторах

Т. С. Усенко
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Россия


А. И. Безрукова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Россия


Д. А. Богданова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Россия


К. А. Сенкевич
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Россия


А. В. Кудреватых
Институт экспериментальной медицины
Россия


И. В. Милюхина
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Россия


С. Н. Пчелина
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Россия


Для цитирования:


Усенко Т.С., Безрукова А.И., Богданова Д.А., Сенкевич К.А., Кудреватых А.В., Милюхина И.В., Пчелина С.Н. Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA. Медицинская генетика. 2020;19(4):107-108. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.107-108

For citation:


Usenko T.S., Bezrukova A.I., Bogdanova D.A., Senkevich K.A., Kudrevatykh A.V., Miliukhina I.V., Pchelina S.N. Expression of alpha-synuclein gene and genes of lysosomal membrane proteins and enzymes in Parkinson’s disease associated with mutation in the GBA gene. Medical Genetics. 2020;19(4):107-108. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.107-108

Просмотров: 99


ISSN 2073-7998 (Print)