Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 12 (2022) Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
"... -синуклеина. В макрофагах носителей мутаций в гене GBA было показано понижение активности GCase и накопление ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
"... Биаллельные мутации в гене GBA1, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GCase ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, Г. В. Байдакова, О. И. Большакова, С. В. Саранцева, Г. Н. Рычков, А. А. Чеблоков, Ф. М. Ибатуллин, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина, А. К. Емельянов
"... увеличение ферментативной активности GCase и снижение концентрации лизосфинголипидов HexSph в культуре ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина
"... оценка влияния мутаций в генах GBA и LRRK2 на уровень альфа-синуклеина экзосом плазмы крови. Показано ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA Аннотация  похожие документы
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
"... альфа-синуклеина и LAMP2, GLA, GALNS, SCARB2 в CD45+ клетках периферической крови у пациентов с GBA ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий Аннотация  похожие документы
А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина
"... , в основе патогенеза которых лежит агрегация белка альфа-синуклеина. Мутации в генах LRRK2 и GBA1 являются ..."
 
1 - 6 из 6 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)