|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Однонуклеотидные замены в генах сигнального пути МАРК (NRAS, KRAS, BRAF) при плазмоклеточных новообразованиях
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.06.3-10
Аннотация
Плазмоклеточные новообразования представляют собой мультифокальную неопластическую пролиферацию плазматических клеток, секретирующих моноклональный белок. При формировании множественной миеломы происходит многоступенчатый процесс трансформации клеток, включающий изменения генетического профиля из-за дополнительных событий, таких как соматические мутации, эпигенетические и хромосомные изменения, что приводит к прогрессированию заболевания от моноклональной гаммапатии неуточненного значения до симптоматической множественной миеломы и, в конечном итоге, у некоторых пациентов к агрессивному экстрамедуллярному заболеванию. Профиль генетических изменений, ассоциированных с прогрессированием плазмоклеточных новообразований, включает однонуклеотидные замены в генах сигнального пути MAPK. Белки семейств RAS и RAF являются компонентами сигнального пути RAS/RAF/MEK/ERK, который переносит внешние сигналы в ядро клетки. Однонуклеотидные замены в генах RAS и RAF приводят к необоснованной активации каскадных реакций сигнального пути MAPK, вызывая изменения клеточного цикла и опосредуя злокачественную трансформацию клеток.
Ключевые слова
плазмоклеточные новообразования,
множественная миелома,
сигнальный путь МАРК,
однонуклеотидные замены,
NRAS,
KRAS,
BRAF
Об авторах
Т. В. Руденкова
Белорусский государственный медицинский университет
Беларусь
Беларусь
220083, г. Минск, пр. Дзержинского, д. 83
Н. Н. Климкович
Белорусский государственный медицинский университет
Беларусь
Беларусь
220083, г. Минск, пр. Дзержинского, д. 83
С. А. Костюк
Белорусский государственный медицинский университет
Беларусь
Беларусь
220083, г. Минск, пр. Дзержинского, д. 83
Ж. М. Козич
Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека
Беларусь
Беларусь
246040, г. Гомель, ул. Ильича, д. 290
Список литературы
1. Chng W.J., Dispenzieri A., Chim C.S., et al. IMWG consensus on risk stratification in multiple myeloma. Leukemia. 2014;28:269-77. doi: 10.1038/leu.2013.247.
2. Weaver C.J., Tariman J.D. Multiple Myeloma Genomics: A Systematic Review. Semin Oncol Nurs. 2017 Aug;33(3):237-253. doi: 10.1016/j.soncn.2017.05.001.
3. Manier S., Salem K.Z., Park J., et al. Genomic complexity of multiple myeloma and its clinical implications. Nat Rev Clin Oncol. 2017 Feb;14(2):100-113. doi: 10.1038/nrclinonc.2016.122.
4. Li N., Lin P., Zuo Z., et al. Plasma cell myeloma with RAS/BRAF mutations is frequently associated with a complex karyotype, advanced stage disease, and poorer prognosis. Cancer Med. 2023 Jul;12(13):14293-14304. doi: 10.1002/cam4.6103.
5. Fonseca R., Bergsagel P.L., Drach J., et al. International Myeloma Working Group molecular classification of multiple myeloma: spotlight review. Leukemia. 2009 Dec;23(12):2210-21. doi: 10.1038/ leu.2009.174.
6. Kumar S.K., Rajkumar V., Kyle R.A., et al. Multiple myeloma. Nat Rev Dis Primers. 2017 Jul 20;3:17046. doi: 10.1038/nrdp.2017.46.
7. Kyle R.A., Rajkumar S.V. Multiple myeloma. N Engl J Med. 2004 Oct 28;351(18):1860-73. doi: 10.1056/NEJMra041875.
8. Abdallah N.H., Binder M., Rajkumar S.V., et al. A simple additive staging system for newly diagnosed multiple myeloma. Blood Cancer J. 2022 Jan 31;12(1):21. doi: 10.1038/s41408-022-00611-x.
9. Morgan G.J., Walker B.A., Davies F.E. The genetic architecture of multiple myeloma. Nat Rev Cancer. 2012 Apr 12;12(5):335-48. doi: 10.1038/nrc3257.
10. Chng W.J., Gonzalez-Paz N., Price-Troska T., et al. Clinical and biological significance of RAS mutations in multiple myeloma. Leukemia. 2008 Dec;22(12):2280-4. doi: 10.1038/leu.2008.142.
11. Lionetti M., Barbieri M., Todoerti K., et al. Molecular spectrum of BRAF, NRAS and KRAS gene mutations in plasma cell dyscrasias: implication for MEK-ERK pathway activation. Oncotarget. 2015 6:24205-17.
12. Liu F., Yang X., Geng M., Huang M. Targeting ERK, an Achilles’ Heel of the MAPK pathway, in cancer therapy. Acta Pharm Sin B. 2018 8:552–62.
13. Pasca S., Tomuleasa C., Teodorescu P., et al. KRAS/NRAS/BRAF Mutations as Potential Targets in Multiple Myeloma. Front Oncol. 2019 Oct 24;9:1137. doi: 10.3389/fonc.2019.01137.
14. Bolli N., Avet-Loiseau H., Wedge D.C., et al. Heterogeneity of genomic evolution and mutational profiles in multiple myeloma. Nat Commun. 2014; 5:2997. doi: 10.1038/ncomms3997.
15. Marshall C.J. MAP kinase kinase kinase, MAP kinase kinase and MAP kinase. Curr Opin Genet Dev. 1994 Feb;4(1):82-9. doi: 10.1016/0959-437x(94)90095-7.
16. Yoon S., Seger R. The extracellular signal-regulated kinase: multiple substrates regulate diverse cellular functions. Growth Factors. 2006 Mar;24(1):21-44. doi: 10.1080/02699050500284218.
17. Tidyman W.E., Rauen K.A. The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Curr Opin Genet Dev. 2009 Jun;19(3):230-6. doi: 10.1016/j.gde.2009.04.001.
18. Rajalingam K., Schreck R., Rapp U.R., Albert S. Ras oncogenes and their downstream targets. Biochim Biophys Acta. 2007 Aug;1773(8):1177-95. doi: 10.1016/j.bbamcr.2007.01.012.
19. Stites E.C., Ravichandran K.S. A systems perspective of ras signaling in cancer. Clin Cancer Res. 2009 Mar 1;15(5):1510-3. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-2753.
20. Fernández-Medarde A., Santos E. Ras in cancer and developmental diseases. Genes Cancer. 2011 Mar;2(3):344-58. doi: 10.1177/1947601911411084.
21. Rodenhuis S., Slebos R.J. The ras oncogenes in human lung cancer. Am Rev Respir Dis. 1990 Dec;142(6 Pt 2):S27-30. doi: 10.1164/ajrccm/142.6_Pt_2.S27. PMID: 2252272.
22. Mascaux C., Iannino N., Martin B., et al. The role of RAS oncogene in survival of patients with lung cancer: a systematic review of the literature with meta-analysis. Br J Cancer. 2005 Jan 17;92(1):131-9. doi: 10.1038/sj.bjc.6602258.
23. Vetter I.R., Wittinghofer A. The guanine nucleotide-binding switch in three dimensions. Science. 2001 Nov 9;294(5545):1299-304. doi: 10.1126/science.1062023.
24. Huang L., Guo Z., Wang F., Fu L. KRAS mutation: from undruggable to druggable in cancer. Signal Transduct Target Ther. 2021 Nov 15;6(1):386. doi: 10.1038/s41392-021-00780-4.
25. Fey D., Matallanas D., Rauch J., et al. The complexities and versatility of the RAS-to-ERK signalling system in normal and cancer cells. Semin Cell Dev Biol. 2016 Oct;58:96-107. doi: 10.1016/j.semcdb.2016.06.011.
26. Forbes S.A., Bindal N., Bamford S., et al. COSMIC: mining complete cancer genomes in the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer. Nucleic Acids Res. 2011 Jan;39(Database issue):D945-50. doi: 10.1093/nar/gkq929. Epub 2010 Oct 15.
27. Chapman M.A., Lawrence M.S., Keats J.J., et al. Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma. Nature. 2011 Mar 24;471(7339):467-72. doi: 10.1038/nature09837.
28. Mulligan G., Lichter D.I., Di Bacco A., et al. Mutation of NRAS but not KRAS significantly reduces myeloma sensitivity to single-agent bortezomib therapy. Blood. 2014 Jan 30;123(5):632-9. doi: 10.1182/ blood-2013-05-504340.
29. Walker B.A., Boyle E.M., Wardell C.P., et al. Mutational Spectrum, Copy Number Changes, and Outcome: Results of a Sequencing Study of Patients With Newly Diagnosed Myeloma. J Clin Oncol. 2015 Nov 20;33(33):3911-20. doi: 10.1200/JCO.2014.59.1503.
30. Hu Y., Chen W., Wang J. Progress in the identification of gene mutations involved in multiple myeloma. Onco Targets Ther. 2019 May 24;12:4075-4080. doi: 10.2147/OTT.S205922.
31. Davies H., Bignell G.R., Cox C., et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002 Jun 27;417(6892):949-54. doi: 10.1038/nature00766.
32. Liu F., Wang F., He J., et al. Correlation between KRAS mutation subtypes and prognosis in Chinese advanced non-squamous nonsmall cell lung cancer patients. Cancer Med. 2023 Jun;12(12):1312313134. doi: 10.1002/cam4.5995.
33. Tsai F.D., Lopes M.S., Zhou M., et al. K-Ras4A splice variant is widely expressed in cancer and uses a hybrid membrane-targeting motif. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Jan 20;112(3):779-84. doi: 10.1073/pnas.1412811112.
34. Śmiech M., Leszczyński P., Kono H., et al. Emerging BRAF Mutations in Cancer Progression and Their Possible Effects on Transcriptional Networks. Genes (Basel). 2020 Nov 12;11(11):1342. doi: 10.3390/genes11111342.
35. Sen B., Peng S., Tang X., et al. Kinase-impaired BRAF mutations in lung cancer confer sensitivity to dasatinib. Sci Transl Med. 2012 May 30;4(136):136ra70. doi: 10.1126/scitranslmed.3003513.
36. Garnett M.J., Rana S., Paterson H., et al. Wild-type and mutant B-RAF activate C-RAF through distinct mechanisms involving heterodimerization. Mol Cell. 2005 Dec 22;20(6):963-9. doi: 10.1016/j. molcel.2005.10.022.
37. Zheng G., Tseng L.H., Chen G., et al. Clinical detection and categorization of uncommon and concomitant mutations involving BRAF. BMC Cancer. 2015 Oct 24;15:779. doi: 10.1186/s12885-0151811-y.
38. Ugurel S., Thirumaran R.K., Bloethner S., et al. B-RAF and N-RAS mutations are preserved during short time in vitro propagation and differentially impact prognosis. PLoS One. 2007 Feb 21;2(2):e236. doi: 10.1371/journal.pone.0000236.
39. Leich E., Steinbrunn T. RAS mutations for better or for worse in multiple myeloma? Leuk Lymphoma. 2016;57(1):8-9. doi: 10.3109/10428194.2015.1065984.
40. Rustad E.H., Dai H.Y., Hov H., et al. BRAF V600E mutation in early-stage multiple myeloma: good response to broad acting drugs and no relation to prognosis. Blood Cancer J. 2015 Mar 20;5(3):e299. doi: 10.1038/bcj.2015.24.
41. Cheung C.H.Y., Cheng C.K., Lau K.M., et al. Prevalence and Clinicopathologic Significance of BRAF V600E Mutation in Chinese Multiple Myeloma Patients. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2018 Jul;18(7):e315-e325. doi: 10.1016/j.clml.2018.05.008.
42. Kim Y., Park S.S., Min C.K., et al. KRAS, NRAS, and BRAF mutations in plasma cell myeloma at a single Korean institute. Blood Res. 2020 Sep 30;55(3):159-168. doi: 10.50 45/ br.2020.2020137.
43. Boyle E.M., Deshpande S., Tytarenko R., et al. The molecular make up of smoldering myeloma highlights the evolutionary pathways leading to multiple myeloma. Nat Commun. 2021 Jan 12;12(1):293. doi: 10.1038/s41467-020-20524-2.
Рецензия
Для цитирования:
Руденкова Т.В., Климкович Н.Н., Костюк С.А., Козич Ж.М. Однонуклеотидные замены в генах сигнального пути МАРК (NRAS, KRAS, BRAF) при плазмоклеточных новообразованиях. Медицинская генетика. 2024;23(6):3-10. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.06.3-10
For citation:
Rudenkova T.V., Klimkovich N.N., Kostiuk S.A., Kozich J.M. Single nucleotide polymorphisms in the mark signaling pathway genes (NRAS, KRAS, BRAF) in plasma cell neoplasms. Medical Genetics. 2024;23(6):3-10. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.06.3-10
Просмотров:
287
Послать статью по эл. почте 