сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинический случай семейной гиперхолестеринемии, ассоциированной с неописанным ранее вариантом в гене LDLR
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.06.55-62
Аннотация
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) − частое генетическое заболевание, характеризующееся высоким уровнем общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности в крови. Несмотря на высокую распространённость СГХС в мире и России, проблема недостаточной выявляемости СГХС не теряет своей актуальности. Несвоевременная диагностика СГХС приводит к преждевременному развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Нами описан семейный случай СГХС у отца и сына с выраженным ксантоматозом и ранним развитием атеросклероза, ассоциированный с неописанным ранее патогенным вариантом в 17 экзоне гена LDLR p.(Leu799SerfsTer130).
При поддержке: Работа поддержана грантом РНФ №25-25-00351.
Об авторах
С. А. Уразгильдеева
ЧОУВО Санкт-Петербургский медико-социальный институт
Россия
Россия
195271, г. Санкт-Петербург, Кондратьевский проспект д. 72 лит. А
А. Д. Изюмченко
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова Минздрава России; ФГБУ «Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
197101, г. Санкт-Петербург, ул. Л.Толстого, д. 6/8
188350, Ленинградская обл., г. Гатчина, микрорайон Орлова Роща, д. 1
К. В. Драчева
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
197101, г. Санкт-Петербург, ул. Л.Толстого, д. 6/8
В. В. Мирошникова
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова Минздрава России; ФГБУ «Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
197101, г. Санкт-Петербург, ул. Л.Толстого, д. 6/8
188350, Ленинградская обл., г. Гатчина, микрорайон Орлова Роща, д. 1
Список литературы
1. Sturm A.C., Knowles J.W., Gidding S.S. et al. Clinical genetic testing for familial hypercholesterolemia: JACC scientific expert panel. Journal of the American College of Cardiology. 2018;72(6):662-680. doi: 10.1016/j.jacc.2018.05.044.
2. Meshkov A.N., Ershova A.I., Kiseleva A.V. et al. The prevalence of heterozygous familial hypercholesterolemia in selected regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF study. Journal of Personalized Medicine. 2021;11(6):464. doi: 10.3390/jpm11060464.
3. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphrieset S.E. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. European heart journal. 2013;34(45):3478-3490. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
4. Ежов М.В., Кухарчук В.В., Сергиенко И.В. и др. Нарушения липидного обмена. Клинические рекомендации 2023 г. Российский кардиологический журнал. 2023;28(5):5471. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5471.
5. Chora J.R., Iacocca M.A., Tichý L. et al. The clinical genome resource (ClinGen) familial hypercholesterolemia variant curation expert panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genetics in Medicine. 2022;24(2):293-306. doi: 10.1016/j.gim.2021.09.012.
6. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in medicine. 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30.
7. Miroshnikova V.V., Vasiluev P.A., Linkova S.V. et al. Pediatric Patients with Sitosterolemia: Next-Generation Sequencing and Biochemical Examination in Clinical Practice. Journal of Personalized Medicine. 2023;13(10):1492. doi: 10.3390/jpm13101492.
8. Blokhina A.V., Ershova A.I., Kiseleva A.V. et al. Spectrum and Prevalence of Rare APOE Variants and Their Association with Familial Dysbetalipoproteinemia. International Journal of Molecular Sciences. 2024;25(23):12651. doi: 10.3390/ijms252312651.
9. Мирошникова В.В., Изюмченко А.Д., Музалевская М.В. и др. Генетическая архитектура семейной гиперхолестеринемии на примере когорты жителей Санкт-Петербурга. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10):87-94. doi: 10.15829/1560-4071-2025-6432.
10. Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика. 2020;19(12):4-17. doi: 10.25557/2073-7998.2020.12.4-17.
11. Изюмченко А.Д., Уразгильдеева С.А., Грунина М.Н. и др. Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай. Медицинская генетика. 2025;24(9):40-44. doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.40-44.
12. Мирошникова В.В., Пчелина С.Н., Донников М.Ю. и др. Генетическое тестирование в кардиологии с помощью NGS панели: от оценки риска заболевания до фармакогенетики. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2023;(1):7-19. doi: 10.37489/2588-0527-2023-1-7-19.
13. Strøm T.B., Laerdahl J.K., Leren T.P. Mutation p. L799R in the LDLR, which affects the transmembrane domain of the LDLR, prevents membrane insertion and causes secretion of the mutant LDLR. Human Molecular Genetics. 2015;24(20):5836-5844. doi: 10.1093/hmg/ddv304.
14. Tada H., Hori M., Nomura A. et al. A catalog of the pathogenic mutations of LDL receptor gene in Japanese familial hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology. 2020;14(3):346-351. e9. doi: 10.1016/j.jacl.2020.03.002.
15. Aparicio A., Villazón F., Suárez-Gutiérrez L. et al. Clinical evaluation of patients with genetically confirmed familial hypercholesterolemia. Journal of Clinical Medicine. 2023;12(3):1030. doi: 10.3390/jcm12031030.
16. Bertolini S., Calandra S., Arca M. et al. Homozygous familial hypercholesterolemia in Italy: clinical and molecular features. Atherosclerosis. 2020;312:72-78. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2020.08.027.
17. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019;18(2):3-23 doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
18. Guo J., Gao Y., Liet X. et al. Systematic prediction of familial hypercholesterolemia caused by low-density lipoprotein receptor missense mutations. Atherosclerosis. 2019;281:1-8. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.12.003.
19. Jeon H., Blacklow S.C. Structure and physiologic function of the low-density lipoprotein receptor. Annual Review of Biochemistry. 2005;74(1):535-562. doi: 10.1146/annurev.biochem.74.082803.133354.
Рецензия
Для цитирования:
Уразгильдеева С.А., Изюмченко А.Д., Драчева К.В., Мирошникова В.В. Клинический случай семейной гиперхолестеринемии, ассоциированной с неописанным ранее вариантом в гене LDLR. Медицинская генетика. 2026;25(6):55-62. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.06.55-62
For citation:
Urazgildeeva S.A., Izyumchenko A.D., Dracheva K.V., Miroshnikova V.V. A clinical case of familial hypercholesterolemia associated with a previously undescribed variant in the LDLR gene. Medical Genetics. 2026;25(6):55-62. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.06.55-62
Просмотров:
10
JATS XML
Послать статью по эл. почте 