Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.55-56

Полный текст:

Аннотация

Технологии секвенирования нового поколения (NGS) имеют важное значение в диагностике заболеваний нервной системы. Преимуществом их использования является широкий охват исследуемых генов, что позволяет повысить выявляемость причин в такой клинически и генетически гетерогенной группе заболеваний. Цель настоящей работы - определить эффективность секвенирования генома для выявления генетических причин у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы. В нашем исследовании секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 28,6% таких пациентов. При отрицательном результате анализа панели генов секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 9% пациентов.

Об авторах

И. В. Канивец
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


К. В. Горгишели
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


В. Ю. Удалова
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


А. А. Шарков
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


Д. В. Пьянков
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


С. А. Коростелев
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


Для цитирования:


Канивец И.В., Горгишели К.В., Удалова В.Ю., Шарков А.А., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы. Медицинская генетика. 2020;19(4):55-56. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.55-56

For citation:


Kanivets I.V., Gorgisheli K.V., Udalova V.Yu., Sharkov A.A., Pyankov D.V., Korostelev S.A. Genome sequencing in patients with likely hereditary diseases of the nervous system. Medical Genetics. 2020;19(4):55-56. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.55-56

Просмотров: 55


ISSN 2073-7998 (Print)