сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.75-76
Аннотация
Тяжелая гипертриглицериемия (ГТГ) – нарушение обмена липидов, характеризующееся повышением уровня триглицеридов (ТГ) в плазме крови ≥10 ммоль/л. Возникновение патологии обусловлено факторами окружающей среды, образом жизни и генетическими детерминантами. В статье на примере двух клинических случаев описана диагностика тяжелой ГТГ с использованием молекулярно-генетических методов, в результате которой были выявлены варианты в генах LMF1 и LPL. Генетическое исследование пациентов с ГТГ способствует дифференциальной диагностике заболевания, помогает установить наследственный характер патологии и подобрать терапию.
При поддержке: Исследование выполнено при поддержке РНФ, грант № 25-75-30010.
Об авторах
М. И. Кривошеина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
К. А. Штейн
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
В. В. Бакалейко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
П. С. Сокольникова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
А. С. Алиева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
А. Ю. Бабенко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
А. А. Костарева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Список литературы
1. Alves M., Laranjeira F., Correia-da-Silva G. Understanding Hypertriglyceridemia: Integrating Genetic Insights. Genes (Basel). 2024;15(2):190.
2. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
3. Kolářová H., Tesařová M., Švecová Š. et al. Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene. Folia Biol (Praha). 2014;60(5):235-43.
Рецензия
Для цитирования:
Кривошеина М.И., Штейн К.А., Бакалейко В.В., Сокольникова П.С., Алиева А.С., Бабенко А.Ю., Костарева А.А. Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии. Медицинская генетика. 2025;24(6):75-76. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.75-76
For citation:
Krivosheina M.I., Shtein K.A., Bakaleiko V.V., Sokolnikova P.S., Alieva A.S., Babenko A.Yu., Kostareva A.A. Application of molecular genetics methods in the diagnosis of severe hypertriglyceridemia. Medical Genetics. 2025;24(6):75-76. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.75-76
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 