medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.75-76medgen-3035Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПрименение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемииApplication of molecular genetics methods in the diagnosis of severe hypertriglyceridemiaКривошеинаМ. И.KrivosheinaM. I.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 197341

Krivosheina_Maria@mail.ruШтейнК. А.ShteinK. A.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 197341

БакалейкоВ. В.BakaleikoV. V.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 197341

СокольниковаП. С.SokolnikovaP. S.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 197341

АлиеваА. С.AlievaA. S.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 197341

БабенкоА. Ю.BabenkoA. Yu.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 197341

КостареваА. А.KostarevaA. A.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 197341

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. АлмазоваРоссияAlmazov National Medical Research Center» of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2025210820252467576Copyright © Кривошеина М.И., Штейн К.А., Бакалейко В.В., Сокольникова П.С., Алиева А.С., Бабенко А.Ю., Костарева А.А., 20252025Кривошеина М.И., Штейн К.А., Бакалейко В.В., Сокольникова П.С., Алиева А.С., Бабенко А.Ю., Костарева А.А.Krivosheina M.I., Shtein K.A., Bakaleiko V.V., Sokolnikova P.S., Alieva A.S., Babenko A.Y., Kostareva A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3035

Тяжелая гипертриглицериемия (ГТГ) – нарушение обмена липидов, характеризующееся повышением уровня триглицеридов (ТГ) в плазме крови ≥10 ммоль/л. Возникновение патологии обусловлено факторами окружающей среды, образом жизни и генетическими детерминантами. В статье на примере двух клинических случаев описана диагностика тяжелой ГТГ с использованием молекулярно-генетических методов, в результате которой были выявлены варианты в генах LMF1 и LPL. Генетическое исследование пациентов с ГТГ способствует дифференциальной диагностике заболевания, помогает установить наследственный характер патологии и подобрать терапию.

Severe hypertriglyceridemia (HTG) is a lipid metabolism disorder characterized by an increase in the level of triglycerides (TG) in blood plasma ≥10 mmol/l. The occurrence of pathology is caused by environmental factors, lifestyle and genetic determinants [1]. Using the example of two clinical cases, the article describes the diagnosis of severe HTG using molecular genetic methods, as a result of which variants in the LMF1 and LPL genes were identified. Genetic examination of patients with hypertriglyceridemia contributes to the differential diagnosis of the disease, helps to establish the hereditary nature of the pathology and select therapy.

гипертриглицеридемияLMF1LPLсеквенированиеhypertriglyceridemiaLMF1LPLsequencingИсследование выполнено при поддержке РНФ, грант № 25-75-30010.The study was supported by the Russian Science Foundation, grant No. № 25-75-30010.ReferencesAlves M., Laranjeira F., Correia-da-Silva G. Understanding Hypertriglyceridemia: Integrating Genetic Insights. Genes (Basel). 2024;15(2):190.Alves M., Laranjeira F., Correia-da-Silva G. Understanding Hypertriglyceridemia: Integrating Genetic Insights. Genes (Basel). 2024;15(2):190.Richards S., Aziz N., Bale S. et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24.Richards S., Aziz N., Bale S. et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24.Kolářová H., Tesařová M., Švecová Š. et al. Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene. Folia Biol (Praha). 2014;60(5):235-43.Kolářová H., Tesařová M., Švecová Š. et al. Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene. Folia Biol (Praha). 2014;60(5):235-43.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.