сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.52-54
Аннотация
Несовершенный остеогенез I типа – аутосомно-доминантное генерализованное заболевание соединительной ткани, преимущественно характеризующееся хрупкостью костей. Мы описываем семейный случай несовершенного остеогенеза I типа, обусловленный новым вариантом в сайте сплайсинга c.2028+1G>A гена COL1A1.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования № 122013100190-6.
Об авторах
И. Ж. Жалсанова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. А. Фонова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. А. Зарубин
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
В. В. Петрова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. А. Агафонова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Г. Н. Сеитова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Н. Н. Чеканов
ООО Биотехнологический кампус
Россия
Россия
117437, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10, к. 16
Н. А. Скрябин
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Forlino A., Marini J.C. Osteogenesis imperfecta. Lancet (London, England). NIH Public Access. 2016; 387(10028):1657.
2. Marini J.C., Do A.N.D. Osteogenesis Imperfecta. MDText.com, Inc. 2020.
3. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3-23.
Рецензия
Для цитирования:
Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Зарубин А.А., Петрова В.В., Агафонова А.А., Сеитова Г.Н., Чеканов Н.Н., Скрябин Н.А. Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа. Медицинская генетика. 2025;24(6):52-54. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.52-54
For citation:
Zhalsanova I.Zh., Fonova E.A., Zarubin A.A., Petrova V.V., Agafonova A.A., Seitova G.N., Chekanov N.N., Skryabin N.A. Clinical case of the new variant in the COL1A1 gene in the family with osteogenesis imperfecta type I. Medical Genetics. 2025;24(6):52-54. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.52-54
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 