medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.52-54medgen-3028Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTКлинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типаClinical case of the new variant in the COL1A1 gene in the family with osteogenesis imperfecta type IЖалсановаИ. Ж.ZhalsanovaI. Zh.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

irina.zhalsanova@medgenetics.ruФоноваЕ. А.FonovaE. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ЗарубинА. А.ZarubinA. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ПетроваВ. В.PetrovaV. V.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

АгафоноваА. А.AgafonovaA. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

СеитоваГ. Н.SeitovaG. N.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ЧекановН. Н.ChekanovN. N.

117437, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10, к. 16

16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437

СкрябинН. А.SkryabinN. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationООО Биотехнологический кампусРоссияBiotechnological Campus LLCRussian Federation2025210820252465254Copyright © Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Зарубин А.А., Петрова В.В., Агафонова А.А., Сеитова Г.Н., Чеканов Н.Н., Скрябин Н.А., 20252025Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Зарубин А.А., Петрова В.В., Агафонова А.А., Сеитова Г.Н., Чеканов Н.Н., Скрябин Н.А.Zhalsanova I.Z., Fonova E.A., Zarubin A.A., Petrova V.V., Agafonova A.A., Seitova G.N., Chekanov N.N., Skryabin N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3028

Несовершенный остеогенез I типа – аутосомно-доминантное генерализованное заболевание соединительной ткани, преимущественно характеризующееся хрупкостью костей. Мы описываем семейный случай несовершенного остеогенеза I типа, обусловленный новым вариантом в сайте сплайсинга c.2028+1G>A гена COL1A1.

Osteogenesis imperfecta type I is an autosomal dominant generalized connective tissue disorder predominantly characterized by bone fragility. We describe a familial case of osteogenesis imperfecta type I caused by a novel splice site variant c.2028+1G>A of the COL1A1 1gene.

несовершенный остеогенезполногеномное секвенированиеCOL1A1оsteogenesis imperfectawhole genome sequencingCOL1A1Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования № 122013100190-6.The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation № 122013100190-6.ReferencesForlino A., Marini J.C. Osteogenesis imperfecta. Lancet (London, England). NIH Public Access. 2016; 387(10028):1657.Forlino A., Marini J.C. Osteogenesis imperfecta. Lancet (London, England). NIH Public Access. 2016; 387(10028):1657.Marini J.C., Do A.N.D. Osteogenesis Imperfecta. MDText.com, Inc. 2020.Marini J.C., Do A.N.D. Osteogenesis Imperfecta. MDText.com, Inc. 2020.Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh posledovatel’nosti DNK cheloveka, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya (MPS) (redaktsiya 2018, versiya 2) [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2)]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019; 18(2): 3-23. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.