Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 7 (2020) | Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко | ||
| "... секвенирования позволяет эффективно выявлять мутации в гене ATP7B. ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов | ||
| "... избыточным накоплением меди в тканях. Описано более 800 мутаций гена АТР7В , ответственного за выведение меди ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова | ||
| "... , направленных на подтверждение диагноза (по Лейпцигской количественной шкале), были найдены мутации в гене ATP ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... населения. Причиной заболевания являются мутации в гене АТР7В , кодирующем АТФазу Р-типа. В обзоре ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко | ||
| "... Цель: определение спектра и относительных частот патогенных вариантов гена ATP7B, изучение ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Е. О. Беляева, М. Н. Филимонова, В. А. Степанов | ||
| "... Проведен поиск мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова | ||
| "... которого являются нарушения метаболизма меди, обусловленные каузальными мутациями в гене АТР7В. Трудно ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
| "... Представленный ниже краткий обзор включает всестороннюю информацию о полиморфизме гена ABCC ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| "... . Показано, что использование таргетной панели генов, полного экзома или генома позволяет уточнить диагноз ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... мутации в гене гепатолентикулярной дегенерации, которая составила 1:67 и рассчитана частота заболевания ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... , кодируемых различными генами. Наиболее частыми являются подтипы ГБ IX, ассоциированные с мутациями генов PHKA ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин | ||
| "... Проведен поиск мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A методом массового параллельного секвенирования ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова | ||
| "... клинико-генетический анализ, включая секвенирование таргетной панели генов и полноэкзомное секвенирование ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков | ||
| "... Наши предыдущие исследования показали, что изменение экспрессии генов ABC-транспортеров ( ABCB ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
| "... функции по активному трансмембранному переносу молекул, модуляции ионных каналов в клетке. Мутации в генах ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
| "... метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая | Аннотация похожие документы |
| Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов | ||
| "... Наследственные заболевания часто бывают полисистемными вследствие плейотропного действия генов ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... предрасположенность обусловлена вариантами в генах компонентов соединительной ткани, функционирования гладкомышечных ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Уровень экспрессии генов, кодирующих компоненты пуринэргического пути и криопирин, при эссенциальной артериальной гипертензии | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, Д. А. Аторин, Г. А. Жулай, И. В. Курбатова | ||
| "... , расположенные на поверхности ряда иммунных клеток. Однако сведения об изменении уровня экспрессии генов, которые ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова | ||
| "... 45 нуклеотидных вариантов в генах SCL26A2, COMP, COL9A2, COL9A3, MATN3, 26 из которых выявлены впервые, что ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Изменчивость митохондриального генома при внезапной сердечной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. В. Цепокина, С. А. Афанасьев, Э. Ф. Муслимова, Т. Ю. Реброва, Е. А. Арчаков, Е. В. Борисова, Р. Е. Баталов, В. Н. Максимов, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, П. С. Орлов, Н. П. Бабушкина, А. А. Зарубин, А. В. Понасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев | ||
| "... с популяцией, а также более высокую частоту миссенс-варианта Ala177Thr в гене ATP6 у лиц, переживших остановку ..." | ||
| 1 - 22 из 22 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
