Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.53-56
Аннотация
Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется патологическим накоплением меди в печени, головном мозге и других тканях. Дифференциальная диагностика болезни Вильсона-Коновалова представляет собой сложную задачу вследствие выраженной гетерогенности клинических проявлений. Это подчеркивает важность разработки как новых методов диагностики, так и усовершенствования существующих. В рамках настоящего исследования было проведено сравнение клинической диагностики заболевания с результатами молекулярно-генетических исследований. Проанализировано 42 пациента с подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова. Произведена оценка значения биохимических показателей метаболизма меди (концентрация церулоплазмина, щелочной фосфатазы, общего билирубина, АСТ, АЛТ сыворотки крови, содержание меди в печени, экскреция меди с мочой) согласно Лейпцигской количественной шкале. Для молекулярно-генетического анализа использовали геномную ДНК. Обогащение интересуемых регионов генома проводилось с помощью ПЦР длинных фрагментов. Для подготовки ДНК библиотек был использован набор Nextera DNA Flex (Illumina, США). Секвенирование проводилось на приборе Illumina MiSeq (Illumina, США). В результате исследования в 62,5% случаев у пациентов, направленных на подтверждение диагноза (по Лейпцигской количественной шкале), были найдены мутации в гене ATP7B, что подтверждает ценность комплексной диагностики по Лейпцигской количественной шкале с учетом клинической симптоматики и лабораторных показателей метаболизма меди.
Об авторах
И. Ж. Жалсанова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Е. А. Фонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
А. А. Сивцев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
А. Е. Постригань
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Т. А. Саковская
ФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
А. А. Зарубин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
А. А. Агафонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
В. В. Петрова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Е. Г. Равжаева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
М. Н. Филимонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
О. Ю. Васильева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
О. А. Салюкова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. Соколов А.А., Дембровский В.Н. Красильникова Е.Ю. Оказание медицинской помощи и лекарственное обеспечение пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями. Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация). Проблемы стандартизации здравоохранения 2015; 5(6): 30-36.
2. Ferenci P., Caca K., Loudianos G., et al., Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003; 23(3): 139-42. DOI: 10.1034/j.1600-0676.2003.00824.x
3. Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.А., Горячева Л.Г., Густов А.Г., Иванова-Смоленская И.А., Копишинская С.В., Новиков П.В., Полещук В.В., Поляков А.В., Розинова Т.П., Хавкин А.И. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). С-Пб.: Литография СПб., 2015. 60 с.
Рецензия
Для цитирования:
Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Сивцев А.А., Постригань А.Е., Саковская Т.А., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Филимонова М.Н., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Салюкова О.А. Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе. Медицинская генетика. 2021;20(10):53-56. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.53-56
For citation:
Zhalsanova I.Zh., Fonova E.A., Sivcev A.A., Postrigan A.E., Sakovskaya T.A., Zarubin A.A., Minaycheva L.I., Agafonova A.A., Petrova V.V., Ravzhaeva E.G., Filimonova M.N., Nazarenko L.P., Seitova G.N., Skryabin N.A., Vasilyeva O.Yu., Salyukova O.A. Genetic and clinical characteristic of Wilson-Konovalov disease in the Siberian region. Medical Genetics. 2021;20(10):53-56. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.53-56
Просмотров:
584
Послать статью по эл. почте 