Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2025) | Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов | ||
| "... Альтернативный сплайсинг мРНК (АС) – ключевой этап посттранскрипционной регуляции экспрессии генов ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... гетерозиготная мутация c.1901G>A в гене фактора альтернативного сплайсинга RBM20 (10q25.2), приводящая ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... Альтернативный сплайсинг (АС) мРНК является ключевым этапом посттранскрипционной регуляции ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Абрамова | ||
| "... nsSNPs, 9 имеют связь с экспрессией 74 генов, 5 ассоциированы с уровнем альтернативного сплайсинга ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... аллелей ABCA4 . Цель. Провести анализ криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Галушкин, А. Ю. Некрасов | ||
| "... Сплайсинг – сложно регулируемый этап экспрессии генов, в котором задействованы множественные ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... работе представлен поиск ассоциаций варианта сайта сплайсинга c.1047-2A> G в гене CDK12 с развитием рака ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... клинически значимые некодирующие варианты. Результаты. Было обнаружено 18 уникальных вариантов в 17 генах ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... экспериментального in vitro анализа влияния на сплайсинг нескольких редких вариантов гена SLC26A4, выявленных ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Вклад изоформ транскриптов экзона II гена HTR2a в риск развития психических патологий и прогноз антипсихотической терапии | Аннотация похожие документы |
| М. Н. Грунина, А. М. Заботина, А. С. Журавлев, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина | ||
| "... Психические расстройства ассоциированы с нарушением паттерна изоформ транскриптов экзона II гена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Экспериментальные подходы к изучению влияния вариантов нуклеотидной последовательности на прохождение сплайсинга в генах с низкой экспрессией в клинически доступных тканях | Аннотация похожие документы |
| Т. Д. Лукина, П. А. Спарбер | ||
| "... Варианты нуклеотидной последовательности (ВНП), влияющие на процесс сплайсинга предшественника ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Коррекция сплайсинга гена SMN2 с использованием антисмысловых олигонуклеотидов, доставленных с помощью пептидных носителей в культуры фибробластов СMA | Аннотация похожие документы |
| М. А. Маретина, А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев | ||
| "... в клетки. Цель: исследовать эффективность коррекции сплайсинга гена SMN2 антисмысловыми олигонуклеотидами ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... . Подавляющее большинство случаев ВА обусловлено гетерозиготными мутациями в гене PAX6 , расположенном в регионе ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... наследственный синдром в большинстве случаев обусловлен герминальными мутациями в гене APC . Около ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... предсказания влияет на сплайсинг гена PAH. Таким образом, данное исследование дополняет текущие данные ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... сайтов сплайсинга экзонов 11 и 12 в гене DMD для восстановления рамки считывания с использованием CRISPR ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... Полиморфный политимидиновый локус ( Tn) , локализованный в области сайта сплайсинга интрона 8 гена ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... . Целью данной работы явилось изучение частоты и спектра мутаций в гене цитохрома Р450 ( CYP ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... исследованиям, почти все случаи НАО I и II типа обусловлены мутациями в гене SERPING1. В данной работе ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Е. О. Беляева, М. Н. Филимонова, В. А. Степанов | ||
| "... Проведен поиск мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин | ||
| "... несовершенного остеогенеза I типа, обусловленный новым вариантом в сайте сплайсинга c.2028+1G>A гена COL1A1. ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Роль химерных транскриптов LINE-1 в плаценте человека первого триместра беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, М. А. Жилкина, И. В. Лушников, С. А. Васильев | ||
| "... альтернативного промотора в генах. Активность LINE-1 регулируется метилированием ДНК. Ранее мы показали, что LINE ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук, О. В. Володина, С. Э. Нагиева, Е. В. Куршакова, И. О. Петрова, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... заболевания наиболее часто являются делеции экзонов 43-55 гена DMD, приводящие к сдвигу рамки считывания ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| "... сплайсинга в интроне 6. Ген LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2, Xq24) кодирует мембранный ..." | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... биаллельная инактивация гена RB1. Ранняя молекулярно-генетическая диагностика ретинобластомы необходима как ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
| "... Мутации в генах ССМ , обусловливающие образование кавернозных мальформаций (КМ), активно изучаются ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... Мутации гена SLC26A4 могут приводить как к формированию аутосомно-рецессивной тугоухости 4 типа ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... в гене PHOX2B , реже альтернативные мутации в данном гене. Феномен антиципации отсутствует, однако ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова | ||
| "... панелей обогащения, состоящих из 39 или 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий. Носители ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... японского театра Кабуки. СК ассоциирован с вариантами в генах KMT2D и KDM6A, критически важных для ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... Мутационные изменения гена STRC обуславливают аутосомно-рецессивную форму потери слуха 16 типа ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков | ||
| "... . Однако наличие других альтернативных путей репарации ДНК, таких как активация генов NF-κB или PARP ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... рамки считывания, а также мутации сайта сплайсинга) выявлены во всех экзонах гена SMN1, кроме ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... . Не выявлено мозаичных мутаций в 1-м и 2-м экзонах гена RB1, расположенных проксимальнее альтернативного ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... соматической или герминальной мутации в генах TSC1 или TSC2 , продукты которых являются эндогенными ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Генетическая структура синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Бычкова, Н. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, С. В. Алимов, А. Е. Жигулин, Г. А. Сомсиков, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников | ||
| "... , обусловленных постзиготическими вариантами в генах, регулирующих клеточный рост, пролиферацию и ангиогенез ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
| "... заболеваний. Этиологическим фактором его развития является патогенная мутация в гене NF1. Однако у части ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... потенциального ADO были ресеквенированы с альтернативной пары праймеров. Были выявлены 8 случаев ADO как ..." | ||
| 1 - 40 из 40 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
