Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 14, № 5 (2015) | ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер | ||
| "... Приведены определение медико-генетического консультирования (МГК), историческая справка ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода | Аннотация похожие документы |
| Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова | ||
| "... пациентов, нуждающихся в генетическом консультировании в отношении этих заболеваний. Анализ факторов ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения | Аннотация похожие документы |
| Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч | ||
| "... Своевременное направление пациента на медико-генетическое консультирование (МГК) по поводу ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Кречмар | ||
| "... . Разработан алгоритм обследования - от медико-генетического консультирования до диагностики эмбрионов и плодов ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская | ||
| "... -генетического консультирования методом анкетирования. ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко | ||
| "... Summary data on the activities of the medical and genetic consultation of the Astrakhan region ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... -генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями. Делаются акценты на приоритетности ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская | ||
| "... консультирования при использовании современных методов генетического тестирования (полногеномный анализ ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... у женщины. Представлено описание медико-генетического консультирования 37-летней пациентки с цистинурией ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... проведения медико-генетического консультирования в отягощённых семьях. ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС | Аннотация похожие документы |
| О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... наблюдалось несколько ассортативных браков, анализируются проблемы медико-генетического консультирования ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы в практике федерального многопрофильного хирургического центра (анализ опыта 10-летней работы лаборатории медицинской генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... The analysis of last 10 years work experience of medical genetics laboratory has shown the need ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... с медико-генетической службой. Поднимаются вопросы своевременности медико-генетического консультирования ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Заклязьминская, Л. Р. Дзик, М. С. Балашова, В. В. Аминов | ||
| "... высокорисковой хирургии в третьем. В статье обсуждается тактика медико-генетического консультирования семей ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать | Аннотация похожие документы |
| Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... Prenatal diagnosis using molecular genetic technologies is crucial for early detection of genetic ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... ins(11;2)(q21;q31.1q32.3) segregation to determine the genetic risk of inheriting an unbalanced ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| "... where both spouses are carriers of genetic disorders are pressing healthcare issues. Many couples ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская | ||
| "... проводил медико-генетическое консультирование. Доля женщин, отказавшихся от ИПД, достоверно различалась ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... . Генетическая гетерогенность наследственных болезней сильно осложняет медико-генетическое консультирование ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы | Аннотация похожие документы |
| С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... консультированию. ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| "... консультации (МГК). Оценка диагностических возможностей полноэкзомного секвенирования необходима для ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... медико-генетического консультирования и особенности применения современных и классических методов ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций | Аннотация похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая | ||
| "... персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков | ||
| "... подтверждения диагноза, уточнения формы заболевания, медико-генетического консультирования. При этом ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге | Аннотация похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова | ||
| "... -генетическое консультирование до и после тестирования. В обзоре обсуждаются особенности генетической информации ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Клинико-генетические параллели классификации и диагностики синдрома Элерса-Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Надыршина, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... диагностику данного синдрома, определить тактику лечения и медико-генетического консультирования отягощенных ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Генетические нарушения в этиологии CAKUT. Мультицентровое исследование (Москва–Минск) | Аннотация похожие документы |
| С. Л. Морозов, С. В. Байко, В. П. Пахомова | ||
| "... консультирования необходимо проводить диагностику моногенных форм патологии посредством высокопроизводительного ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| "... -генетическое обследование и консультирование пациентов с нарушением репродукции зачастую ограничивается ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова | ||
| "... -генетического консультирования и ведения пациентов с различными формами НО. ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая). | Аннотация похожие документы |
| О. А. Буяновская, С. В. Хохлова, Т. А. Назаренко, Н. А. Каретникова | ||
| "... гена BRCA1. Отображена роль медико-генетического консультирования женщин с наследованным синдромом рака ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... по ряду причин медико-генетическое обследование и консультирование пациентов с бесплодием недостаточно ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... проводить популяционный скрининг, выявлять носителей и применять их при медикогенетическом консультировании ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... направления пациентов на медико-генетическое консультирование. Наблюдаемый в последние годы значительный рост ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич | ||
| "... не только новорожденному, но и брату пробанда. Своевременное медико-генетическое консультирование позволит ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... -генетического консультирования. ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| "... консультировании при синдроме Эмануэль. ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев | ||
| "... методы, проведено медико-генетическое консультирование. Нейросенсорная тугоухость выявлена у всех ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... молекулярно-генетической диагностики и медико-генетического консультирования наследственного папиллярного ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... использованы при медико-генетическом консультировании носителей АРТ. ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Клинический случай галактоземии III типа | Аннотация похожие документы |
| В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... -гетерозиготном состоянии (p.Thr271Met, p.Tyr241His). Проведено медико-генетическое консультирование семьи ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... для медико-генетического консультирования. ..." | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... консультирования семьи. Цель: охарактеризовать частоту и спектр мутаций в гене RB1 у российских больных ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... -генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... -генетического консультирования семей. ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости | Аннотация похожие документы |
| Т. М. Рожнова, В. М. Писарев, Е. А. Брюн, В. А. Спицын, К. С. Рожнова, С. В. Макаров, С. В. Костюк | ||
| "... консультирования. Цель: изучить генетический компонент аддиктивного поведения в форме алкогольной зависимости ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Гаметный индекс в популяции осетин и в осетинских семьях, отягощённых наследственной патологией | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... консультирования. ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... интерпретации при проведении медико-генетического консультирования. ..." | ||
| 1 - 50 из 79 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
