ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха»
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-24-28
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Н. М. ГалееваРоссия
О. Л. Миронович
Россия
В. В. Забненкова
Россия
О. А. Щагина
Россия
А. В. Поляков
Россия
Список литературы
1. Anheim M, Fleury M, Monga B et al. Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive cerebellar ataxia from Alsace, Eastern France: implications for clinical management. Neurogenetics. 2010 11(1):1-12.
2. Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM. Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet. 2000 37(1):1-8.
3. De Biase I, Rasmussen A, Endres D et al. Progressive GAA expansions in dorsal root ganglia of Friedreich’s ataxia patients. Ann Neurol. 2007 61(1):55-60.
4. De Biase I, Rasmussen A, Monticelli A et al. Somatic instability of the expanded GAA triplet-repeat sequence in Friedreich ataxia progresses throughout life. Genomics. 2007 90(1):1-5.
5. Potdar P.D., Raghu A. Review on Molecular Diagnostic Techniques in Friedreich’s Ataxia. Annual Review & Research in Biology. 2013 3(4): 659-677.
Рецензия
Для цитирования:
Галеева Н.М., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха». Медицинская генетика. 2016;15(2):24-28. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-24-28
For citation:
Galeeva N.M., Mironovich O.L., Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V. DNA diagnosis of Friedreich`s ataxia using a new medical technology «Detection GAA expansion in FXN gene, liability for Friedreich`s ataxia». Medical Genetics. 2016;15(2):24-28. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-24-28