Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха»

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-24-28

Полный текст:

Аннотация

В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования 201 пробанда, направленного в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для поиска частых мутаций в гене FXN в период с 01.01.2014 по 01.03.2016. Для ДНК-диагностики использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология. Установлено, что применение данной технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику атаксии Фридрейха (АФ), в том числе диагностику носительства для родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.

Об авторах

Н. М. Галеева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. Л. Миронович
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. В. Забненкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Anheim M, Fleury M, Monga B et al. Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive cerebellar ataxia from Alsace, Eastern France: implications for clinical management. Neurogenetics. 2010 11(1):1-12.

2. Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM. Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet. 2000 37(1):1-8.

3. De Biase I, Rasmussen A, Endres D et al. Progressive GAA expansions in dorsal root ganglia of Friedreich’s ataxia patients. Ann Neurol. 2007 61(1):55-60.

4. De Biase I, Rasmussen A, Monticelli A et al. Somatic instability of the expanded GAA triplet-repeat sequence in Friedreich ataxia progresses throughout life. Genomics. 2007 90(1):1-5.

5. Potdar P.D., Raghu A. Review on Molecular Diagnostic Techniques in Friedreich’s Ataxia. Annual Review & Research in Biology. 2013 3(4): 659-677.


Для цитирования:


Галеева Н.М., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха». Медицинская генетика. 2016;15(2):24-28. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-24-28

For citation:


Galeeva N.M., Mironovich O.L., Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V. DNA diagnosis of Friedreich`s ataxia using a new medical technology «Detection GAA expansion in FXN gene, liability for Friedreich`s ataxia». Medical Genetics. 2016;15(2):24-28. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-24-28

Просмотров: 138


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)