Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-29-36

Полный текст:

Аннотация

В работе представлены результаты молекулярно-генетического обследования 180 пробандов с диагнозом «фенилкетонурия», направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» в период с 10.01.2015 по 01.02.2016. Для ДНК-диагностики использовались внедренные в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новые медицинские технологии. Установлено, что использование данных технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику фенилкетонурии, в том числе диагностику носительства для родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.

Об авторах

П. . Гундорова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. А. Степанова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Scriver CR, Waters PJ. Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria. Trends Genet. 1999 Jul;15(7):267-72.

2. Ozalp I, Coєkun T, Tokatli A et al. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future. Turk J Pediatr. 2001 Apr-Jun;43(2):97-101.

3. DiLella AG, Kwok SC, Ledley FD, et al. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene. Biochemistry. 1986 Feb 25; 25(4):743-9.

4. Wang L, Gamez A, Sarkissian CN et al. Structure-based chemical modification strategy for enzyme replacement treatment of phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):134-40. Epub 2005 Jul 11.

5. Aoki K, Wada Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan. Acta Paediatr Jpn. 1988 Aug; 30(4):429-34.

6. Новиков П.В., Николаева Е.А., Поляков А.В., Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Ладодо К.С., Кузенкова Л.М., Матулевич С.А., Голихина Т.А., Денисенкова Е.В., Бакулина Е.Г., Назаренко Л.П., Лязина Л.В., Романенко О.П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. - М., 2015. - С.6.

7. http:///www.pahdb.mcgill.ca - PAH db World Wide Website - официальный сайт международного консорциума по изучению фенилкетонурии. Ссылка активна на 18.03.2016

8. Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn. 2014; 14 (6): 655-71.

9. Степанова АА, Тверская СМ, Зинченко РА, Поляков АВ. Молекулярно-генетическое исследование гена фенилаланингидроксилазы в группе российских больных фенилкетонурией. Медицинская генетика. 2006; 5 (2): 32-39.

10. Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec; 29(23):4627-36.

11. Степанова АА, Соколова МС, Тверская СМ, Поляков АВ. Использование метода аллель специфичного лигирования с последующей амплификацией для регистрации наиболее частых мутаций в гене PAH. Медицинская генетика. 2010; 9(11): 22-26.

12. Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008; 7(10): 20-29


Для цитирования:


Гундорова П..., Степанова А.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика. 2016;15(2):29-36. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-29-36

For citation:


Gundorova P..., Stepanova A.A., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Results of the new medical technologies «Detection of major PAH gene point mutations by multuplex ligase reaction» and «Detection of ten additional mutations in PAH gene by multuplex ligase reaction» application in the DNA-diagnostics of phenylketonuria. Medical Genetics. 2016;15(2):29-36. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-29-36

Просмотров: 166


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)