Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток

Полный текст:

Аннотация

Анализ генетического материала единичных клеток является весьма актуальной задачей для таких областей науки, как онкология, судебная медицина, преимплантационная генетическая диагностика. Полногеномная амплификация является неотъемлемым этапом в исследовании единичных клеток. Среди методов полногеномной амплификации выделяют методы, основанные на термоциклировании, и изотермические методы. Каждый из методов полногеномной амплификации должен обеспечивать максимально возможную представленность и пропорциональность всех участков исследуемого генома, а также обладать минимальным смещением, то есть наиболее точно представлять первичную последовательность ДНК в продуктах полногеномной амплификации. На вышеперечисленные характеристики могут влиять используемые в методах полногеномной амплификации типы праймеров, полимеразы, а также исходное качество и количество исследуемой ДНК. Поэтому в зависимости от используемого протокола качество амплификации может значительно различаться, что, несомненно, должно учитываться при выборе метода полногеномной амплификации в соответствии с поставленной целью исследования.

Об авторах

А. А. Твеленёва
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. В. Мусатова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Nelson D.L., Ledbetter S.A., Corbo L., et al. Alu polymerase chain reaction: a method for rapid isolation of human-specific sequences from complex DNA sources // Proc Natl Acad Sci U S A, Vol. 86, No. 17, 1989. pp. 6686-90.

2. Korenberg J.R., Rykowski M.C. Human genome organization: Alu, lines, and the molecular structure of metaphase chromosome bands // Cell, Vol. 53, No. 3, 1998. pp. 391-400.

3. Ludecke H.J., Senger G., Claussen U., Horsthemke B. Cloning defined regions of the human genome by microdissection of banded chromosomes and enzymatic amplification // Nature, Vol. 338, No. 6213, 1989. pp. 348-350.

4. Zhang L., Cui X., Schmitt K., Hubert R., Navidi W., Arnheim N. 85. Zhang L, Cui X, SWhole genome amplification from a single cell: implications for genetic analysis // Proc Natl Acad Sci USA, Vol. 89, No. 13, 1992. pp. 5847-5851.

5. Dietmaier W., Hartmann A., Wallinger S., Heinmоller E., Kerner T., Endl E., Jauch K.W., Hofstаdter F., Ruschoff J. Multiple mutation analyses in single tumor cells with improved whole genome amplification // Am J Patho, Vol. 154, No. 1, 1999. pp. 83-95.

6. Telenius H., Carter N., Bebb C.E., Nordenskjоld M., Ponder B.A., Tunnacliffe A. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by a single degenerate primer // Genomics, Vol. 13, No. 3. pp. 718-725.

7. Kittler R., Stoneking M., Kayser M. A whole genome amplification method to generate long fragments from low quantities of genomic DNA // Anal. Biochem, Vol. 300, No. 2, 2002. pp. 237-244.

8. Bonnette M.D., Pavlova V.R., Rodier D.N., Thompson L.P., Boone E.L., Brown K.L., Meyer K.M., Trevino M.B., Champagne J.R., Cruz T.D. dcDegenerate oligonucleotide primed-PCR for multilocus, genome-wide analysis from limited quantities of DNA // Diagn Mol Pathol, Vol. 18, No. 3, 2009. pp. 165-175.

9. Zong C., Lu S., Chapman A.R., Xie X.S. Genome-wide detection of single-nucleotide and copy-number variations of a single human cell. // Science, Vol. 338, No. 6114, 2012. pp. 1622-1626.

10. Dean F.B., Hosono S., Fang L., Wu X., Faruqi A.F., Bray-Ward P., Sun Z., Zong Q., Du Y., Du J., Driscoll M., Song W., Kingsmore S.F., Egholm M., Lasken R.S. Comprehensive human genome amplification using multiple displacement amplification // Proc Natl Acad Sci U S A, Vol. 99, No. 8, 2002. pp. 5261-5266.

11. Spits C., Le Caignec C., De Rycke M., Van Haute L., Van Steirteghem A., Liebaers I., Sermon K. Whole-genome multiple displacement amplification from single cells // Proc Natl Acad Sci USA, Vol. 1, No. 4, 2006. pp. 1965-1970.

12. Zheng Y.M., Wang N., Li L., Jin F. Whole genome amplification in preimplantation genetic diagnosis // J Zhejiang Univ Sci В, Vol. 12, No. 1. pp. 1-11.

13. Cheung V.G., Nelson S.F. Whole genome amplification using a degenerate oligonucleotide primer allows hundreds of genotypes to be performed on less than one nanogram of genomic DNA // Proc Natl Acad Sci USA, Vol. 93, No. 25, 1996. pp. 14676-14679.

14. Lledо B., Ten J, Galаn FM, Bernabeu R. Preimplantation genetic diagnosis of Marfan syndrome using multiple displacement amplification // Fertil Steril, Vol. 86, No. 4, 2006. pp. 945-955.

15. Sabina J., Leamon J.H. Bias in Whole Genome Amplification: Causes and Considerations // Methods Mol Biol, Vol. 1347, 2015. pp. 15-41.

16. Pirker C., Raidl M., Steiner E., Elbling L., Holzmann K., Spiegl-Kreinecker S., Aubele M., Grasl-Kraupp B., Marosi C., Micksche M., Berger W. Whole genome amplification for CGH analysis: Linker-adapter PCR as the method of choice for difficult and limited samples. // Cytometry A, Vol. 61, No. 1, 2004. pp. 26-34.

17. Borgstrоm E., Paterlini M., Mold J.E., Frisen J., Lundeberg J. Comparison of whole genome amplification techniques for human single cell exome sequencing // PLoS One, Vol. 12, No. 2, 2017. P. e0171566.

18. Huang L., Ma F., Chapman A., Lu S., Xie X.S. Single-Cell Whole-Genome Amplification and Sequencing: Methodology and Applications. // Annu Rev Genomics Hum Genet, No. 16, 2015. pp. 79-102.


Для цитирования:


Твеленёва А.А., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток. Медицинская генетика. 2017;16(11):3-6.

For citation:


Tveleneva A.A., Musatova E.V., Shilova N.V. Whole genome amplification as a method for analysis of single cells. Medical Genetics. 2017;16(11):3-6. (In Russ.)

Просмотров: 106


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)