Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток
Аннотация
Анализ генетического материала единичных клеток является весьма актуальной задачей для таких областей науки, как онкология, судебная медицина, преимплантационная генетическая диагностика. Полногеномная амплификация является неотъемлемым этапом в исследовании единичных клеток. Среди методов полногеномной амплификации выделяют методы, основанные на термоциклировании, и изотермические методы. Каждый из методов полногеномной амплификации должен обеспечивать максимально возможную представленность и пропорциональность всех участков исследуемого генома, а также обладать минимальным смещением, то есть наиболее точно представлять первичную последовательность ДНК в продуктах полногеномной амплификации. На вышеперечисленные характеристики могут влиять используемые в методах полногеномной амплификации типы праймеров, полимеразы, а также исходное качество и количество исследуемой ДНК. Поэтому в зависимости от используемого протокола качество амплификации может значительно различаться, что, несомненно, должно учитываться при выборе метода полногеномной амплификации в соответствии с поставленной целью исследования.
Об авторах
А. А. Твеленёва
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. В. Мусатова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Nelson D.L., Ledbetter S.A., Corbo L., et al. Alu polymerase chain reaction: a method for rapid isolation of human-specific sequences from complex DNA sources // Proc Natl Acad Sci U S A, Vol. 86, No. 17, 1989. pp. 6686-90.
2. Korenberg J.R., Rykowski M.C. Human genome organization: Alu, lines, and the molecular structure of metaphase chromosome bands // Cell, Vol. 53, No. 3, 1998. pp. 391-400.
3. Ludecke H.J., Senger G., Claussen U., Horsthemke B. Cloning defined regions of the human genome by microdissection of banded chromosomes and enzymatic amplification // Nature, Vol. 338, No. 6213, 1989. pp. 348-350.
4. Zhang L., Cui X., Schmitt K., Hubert R., Navidi W., Arnheim N. 85. Zhang L, Cui X, SWhole genome amplification from a single cell: implications for genetic analysis // Proc Natl Acad Sci USA, Vol. 89, No. 13, 1992. pp. 5847-5851.
5. Dietmaier W., Hartmann A., Wallinger S., Heinmоller E., Kerner T., Endl E., Jauch K.W., Hofstаdter F., Ruschoff J. Multiple mutation analyses in single tumor cells with improved whole genome amplification // Am J Patho, Vol. 154, No. 1, 1999. pp. 83-95.
6. Telenius H., Carter N., Bebb C.E., Nordenskjоld M., Ponder B.A., Tunnacliffe A. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by a single degenerate primer // Genomics, Vol. 13, No. 3. pp. 718-725.
7. Kittler R., Stoneking M., Kayser M. A whole genome amplification method to generate long fragments from low quantities of genomic DNA // Anal. Biochem, Vol. 300, No. 2, 2002. pp. 237-244.
8. Bonnette M.D., Pavlova V.R., Rodier D.N., Thompson L.P., Boone E.L., Brown K.L., Meyer K.M., Trevino M.B., Champagne J.R., Cruz T.D. dcDegenerate oligonucleotide primed-PCR for multilocus, genome-wide analysis from limited quantities of DNA // Diagn Mol Pathol, Vol. 18, No. 3, 2009. pp. 165-175.
9. Zong C., Lu S., Chapman A.R., Xie X.S. Genome-wide detection of single-nucleotide and copy-number variations of a single human cell. // Science, Vol. 338, No. 6114, 2012. pp. 1622-1626.
10. Dean F.B., Hosono S., Fang L., Wu X., Faruqi A.F., Bray-Ward P., Sun Z., Zong Q., Du Y., Du J., Driscoll M., Song W., Kingsmore S.F., Egholm M., Lasken R.S. Comprehensive human genome amplification using multiple displacement amplification // Proc Natl Acad Sci U S A, Vol. 99, No. 8, 2002. pp. 5261-5266.
11. Spits C., Le Caignec C., De Rycke M., Van Haute L., Van Steirteghem A., Liebaers I., Sermon K. Whole-genome multiple displacement amplification from single cells // Proc Natl Acad Sci USA, Vol. 1, No. 4, 2006. pp. 1965-1970.
12. Zheng Y.M., Wang N., Li L., Jin F. Whole genome amplification in preimplantation genetic diagnosis // J Zhejiang Univ Sci В, Vol. 12, No. 1. pp. 1-11.
13. Cheung V.G., Nelson S.F. Whole genome amplification using a degenerate oligonucleotide primer allows hundreds of genotypes to be performed on less than one nanogram of genomic DNA // Proc Natl Acad Sci USA, Vol. 93, No. 25, 1996. pp. 14676-14679.
14. Lledо B., Ten J, Galаn FM, Bernabeu R. Preimplantation genetic diagnosis of Marfan syndrome using multiple displacement amplification // Fertil Steril, Vol. 86, No. 4, 2006. pp. 945-955.
15. Sabina J., Leamon J.H. Bias in Whole Genome Amplification: Causes and Considerations // Methods Mol Biol, Vol. 1347, 2015. pp. 15-41.
16. Pirker C., Raidl M., Steiner E., Elbling L., Holzmann K., Spiegl-Kreinecker S., Aubele M., Grasl-Kraupp B., Marosi C., Micksche M., Berger W. Whole genome amplification for CGH analysis: Linker-adapter PCR as the method of choice for difficult and limited samples. // Cytometry A, Vol. 61, No. 1, 2004. pp. 26-34.
17. Borgstrоm E., Paterlini M., Mold J.E., Frisen J., Lundeberg J. Comparison of whole genome amplification techniques for human single cell exome sequencing // PLoS One, Vol. 12, No. 2, 2017. P. e0171566.
18. Huang L., Ma F., Chapman A., Lu S., Xie X.S. Single-Cell Whole-Genome Amplification and Sequencing: Methodology and Applications. // Annu Rev Genomics Hum Genet, No. 16, 2015. pp. 79-102.
Рецензия
Для цитирования:
Твеленёва А.А., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток. Медицинская генетика. 2017;16(11):3-6.
For citation:
Tveleneva A.A., Musatova E.V., Shilova N.V. Whole genome amplification as a method for analysis of single cells. Medical Genetics. 2017;16(11):3-6. (In Russ.)
Просмотров: 663
Послать статью по эл. почте 