Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 11 (2017) | Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... . Полногеномная амплификация является неотъемлемым этапом в исследовании единичных клеток. Среди методов ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, О. Р. Канбекова, Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, Л. И. Минайчева | ||
| "... и 24 образцов продуктов полногеномной амплификации (ПГА) нескольких клеток. ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин | ||
| "... методом полногеномной амплификации (ПГА) при проведении преимплантационного генетического тестирования ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Полногеномное и полноэкзомное секвенирование имеет общепризнанную клиническую значимость для ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома | Аннотация похожие документы |
| О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов | ||
| "... The National Genetic Initiative aims to sequence 100,000 whole genomes of Russian citizens from ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Применение полногеномного секвенирования в диагностике спиноцеребеллярной атаксии 8 типа | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Визеров, К. Г. Забудская, Е. А. Мельник, А. С. Кучина, О. Р. Исмагилова, Н. С. Бескоровайный, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода | Аннотация похожие документы |
| Е. . Шубина, И. Ю. Барков, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, О. К. Ступко, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... » анеуплоидий при проведении полногеномного НИПС у 2061 пациенток и исходы беременностей при наличии таких ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Булыгина, О. В. Борисов, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, А. К. Ларин, Р. М. Набиуллина, Ф. А. Мавлиев, А. М. Ахатов, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов | ||
| "... Применение технологии полногеномного секвенирования предоставляет обширные возможности для ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... as the object of research due to their key role in physiological pregnancy. Whole transcriptome sequencing ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... популяционных данных и с помощью полногеномного секвенирования (WGS) выявить «неуловимые» рутинными методами ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов | ||
| "... Введение. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием технологии полногеномного ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... принадлежности. При полногеномном секвенировании идентифицировано 153 варианта гена FLG, четыре из которых ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Исправление в статье Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования, опубликованной в журнале «Медицинская генетика» 2023; 22(11): 3-12 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... подходом для определения хромосомного дисбаланса может быть полногеномное секвенирование с низким покрытием ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... By use of the unbiased differential DNA methylation screening we have identified 16 novel genome ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| "... последовательности в гене MLH1, обусловливающего синдром Линча. Методы. Пробанду проведено полногеномное ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Полногеномная амплификация (ПГА) ДНК из клеток трофэктодермы проводилась с использованием набора реактивов ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| "... хромосомной нестабильности (signatures of chromosomal instability, CIN). Амплификации, делеции, частичные ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова | ||
| "... и продуктах полногеномной амплификации. Использовали метод двухраундной ПЦР с детекцией фрагментным анализом ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... . Полногеномную амплификацию (ПГА) ДНК из образцов трофэктодермы эмбрионов выполняли по технологии множественного ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... . В ходе исследования проведена метилчувствительная мультиплексная лигаза-зависимая амплификация зондов ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин | ||
| "... 2), выявленного методом полногеномного секвенирования, разработана схема с использованием ПЦР с вложенными ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности | Аннотация похожие документы |
| С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко | ||
| "... MLPA − 7%, таргетной панели − 21%, полноэкзомного и полногеномного секвенирования ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова | ||
| "... genome amplification step. Analysis of genetic material isolated cells was performed by comparative ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности | Аннотация похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев | ||
| "... . При использовании полногеномной технологии НИПТ возможно определение рисков не только частых ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковых мутаций и коротких инсерций/делеций ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Дистрофинопатии у женщин | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, А. Ф. Муртазина, О. И. Климчук, Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Д. М. Гусева, С. А. Курбатов, Н. В. Шилова, О. А. Щагина | ||
| "... полногеномное секвенирование и исключены другие варианты, обуславливающие схожие фенотипические проявления ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... экзома, полноэкзомное секвенирование (WES) и полногеномное секвенирование (WGS). Результаты ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев | ||
| "... лигазозависимой амплификации (MLPA) позволила определить наиболее часто встречающиеся типы СА: 1 и 2 тип ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... лейомиоматоза. Исследование панели генов синдрома Альпорта было отрицательным. Полногеномное секвенирование ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... и 8-дегидрохолестерина (ГХ-МС), кариотипирование, FISH и полногеномное секвенирование. Результаты. У пробанда выявлены ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза | Аннотация похожие документы |
| С. А. Панкратова, О. Р. Ленина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... с дерматологическими проявлениями врожденного ихтиоза. Проведено полногеномное секвенирование. В обоих случаях выявлен ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация похожие документы |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... делеций и установления точных границ перестройки необходимо полногеномное секвенирование. ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко | ||
| "... У больных атеросклерозом сонных артерий проведен полногеномный сравнительный анализ экспрессии ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... I триместра и полногеномный НИПТ. По показаниям проведена инвазивная пренатальная диагностика (ИПД ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... полногеномного секвенирования (ООО Эвоген, г. Москва). Результаты. Проведено клиническое обследование ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Метилирование промоторных регионов генов репарации ДНК и метаболизма ксенобиотиков у работников угольных теплоэлектростанций | Аннотация похожие документы |
| А. В. Марущак, В. И. Минина | ||
| "... ДНК. Валидация результатов выполнена путём полногеномного бисульфитного секвенирования (WGBS ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма. | Аннотация похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... высокопроизводительного секвенирования (таргетные панели, полноэкзомное и полногеномное секвенирование) с последующей ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| "... and Down syndrome, respectively). When using MPSS, sequences of the whole genome are analyzed ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... «параплегии» (64 гена); секвенирование по Сэнгеру; мультиплексная-лигаза зависимая амплификация MLPA ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
