Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-36-44

Полный текст:

Аннотация

Методом непредвзятого скрининга дифференциального метилирования ДНК выявлены 16 новых геномных локусов, аномально метилированных при остром миелоидном лейкозе у детей. Практически все они принадлежат промоторным CpG-островкам генов, за исключением одного, принадлежащего межгенному CpG-островку на хромосоме 7p21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки, вовлечённые в процессы эпигенетической регуляции экспрессии: рецептор ретиноидов RXRA, вовлечённый в посттрансляционную модификацию гистонов, и KHSRP/KSRP, связывающий аденин/урацил-богатые последовательности и регулирующий посттранскрипционную стабильность мРНК. Предложена система из 13 маркёров метилирования ДНК, соответствующих промоторным областям генов EGFLAM, RXRA, MAFA, TMEM176A/TMEM176B, KHSRP, TMEM200B, ABCG4, GSG1L, CLDN7, CXCL14, DLK2, AIFM3 и SOX8, для определения минимальной остаточной болезни при детском остром миелоидном лейкозе.

 

Об авторах

В. В. Руденко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
Россия

Москва, 115478, ул. Москворечье, д.1

119991, ул. Трубецкая, д.8, стр.2

 



В. С. Немировченко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский онкологический центр им. Н.Н. Блохина» Российской академии медицинских наук
Россия
Москва, 115478, Каширское ш., д.24


А. С. Танас
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Москва, 115478, ул. Москворечье, д.1

119991, ул. Трубецкая, д.8, стр.2

Москва, 117997, ул. Островитянова, д.1



А. В. Попа
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский онкологический центр им. Н.Н. Блохина» Российской академии медицинских наук
Россия
Москва, 115478, Каширское ш., д.24


С. А. Казакова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия
Москва, 115478, ул. Москворечье, д.1


Е. Б. Кузнецова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
Россия

Москва, 115478, ул. Москворечье, д.1

119991, ул. Трубецкая, д.8, стр.2

 


Д. В. Залетаев
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Москва, 115478, ул. Москворечье, д.1

119991, ул. Трубецкая, д.8, стр.2

Москва, 117997, ул. Островитянова, д.1



В. В. Стрельников
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Москва, 115478, ул. Москворечье, д.1

119991, ул. Трубецкая, д.8, стр.2

Москва, 117997, ул. Островитянова, д.1



Список литературы

1. Землякова В.В., Стрельников В.В., Зборовская И.Б., Ба-лукова О.В., Майорова О.А., Васильев Е.В., Залетаев Д.В., Немцова М.В. Сравнительный анализ аномального метилирования CpG-островков, расположенных в промоторных областях генов p16/CDKN2A и p14/ARF, при немелкоклеточном раке лёгкого и остром лимфобластном лейкозе // Молекулярная биология. — 2004. — 38(6). — С. 966—972.

2. Agrawal S., Unterberg M., Koschmieder S. et al. DNA met-hylation of tumor suppressor genes in clinical remission predicts the relapse risk in acute myeloid leukemia // Cancer Res. — 2007. — Feb 1. — Vol. 67(3). — P. 1370—1377.

3. Alvarez S., Suela J., Valencia A., Fernandez A., Wunderlich M. et al. DNA Methylation Profiles and Their Relationship with Cytogenetic Status in Adult Acute Myeloid Leukemia // PLoS ONE. — 2010. — 5(8). — e12197.

4. Babenko O.V., Zemlyakova V.V., Saakyan S.V., Brovkina A.F., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V. RB1 and CDKN2A functional defects resulting in retinoblastoma // Molecular Biology. — 2002. — Vol. 36(5). — P. 625—630.

5. Baer M.R., Stewart C.C., Dodge R.K. et al. High frequency of immunophenotype changes in acute myeloid leukemia at relapse: implication for residual disease detection // Blood. — 2001. — Vol. 97. — P. 3574—3580.

6. Balgobind B.V., Hollink I., Arentsen-Peters S., Zimmermann M., Harbott J. et al. Integrative analysis of type-I and type-II aberrations underscores the genetic heterogeneity of pediatric acute myelo-idleukemia// Haematologica. — 2011. — 10 (96). — P. 1478—1487.

7. Baou M., Norton J.D., Murphy J.J. AU-rich RNA binding proteins in hematopoiesis and leukemogenesis // Blood. — 2011. — Nov 24. — Vol. 118(22). — P. 5732—5740.

8. Campana D., Pui C.-H. Detection of Minimal Residual Disease in Acute Leukemia: Methodologic Advances and Clinical Significance // Blood. — 1995. — Vol. 85, №6 (March 15). -P. 1416—1434.

9. Campana D. Minimal residual disease in acute lymphoblastic leukemia // Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. — 2010. — P. 7—12.

10. Cao B., Yang Y., Pan Y., Jia Y., Brock M.V., Herman J.G., Guo M. Epigenetic silencing of CXCL14 induced colorectal cancer migration and invasion // Discov. Med. — 2013. — Oct. — Vol. 16(88). — P. 137—147.

11. Cheng Y.C., Lee C.J., Badge R.M., Orme A.T., Scotting P.J. Sox8 gene expression identifies immature glial cells in developing cerebellum and cerebellar tumours // Brain Res. Mol. Brain Res. — 2001. — Aug 15. — Vol. 92(1—2). — P. 193—200.

12. Coustan-Smith E., Ribeiro R.C., Rubnitz J.E. et al. Clinical significance of residual disease during treatment in childhood acute myeloid leukemia // Br. J. Haematol. — 2003. — Vol. 123. — P. 243—252.

13. Cuajungco M.P., Podevin W., Valluri V.K., Bui Q., Nguyen V.H., Taylor K. Abnormal accumulation of human transmembrane (TMEM)-176A and 176B proteins is associated with cancerpat-hology // Acta Histochem. — 2012. — Nov. — Vol. 114(7). — P. 705—712.

14. Dahiya N., Becker K.G., Wood WH 3rd., Zhang Y., Morin P.J. Claudin-7 is frequently overexpressed in ovarian cancer and promotes invasion // PLoS One. — 2011. — P. 6(7).

15. De Braekeleer E., Douet-Guilbert N., De Braekeleer M. RARA fusion genes in acute promyelocytic leukemia: a review // Expert Rev. Hematol. — 2014. — Jun. — 7(3). — P. 347—357.

16. Ekmekci C.G., Gutierrez M.I., Siraj A.K. et al. Aberrant methylation of multiple tumor suppressor genes in acute myeloid leukemia // Am. J. Hematol. — 2004. — Vol. 77. — P. 233—240.

17. Figueroa Maria E., Sanne Lugthart, Yushan Li, Claudia Er-pelinck-Verschueren, Xutao Deng, Paul J. Christos, Elizabeth Schi-fano et al. DNA methylation signatures identify biologically distinct subtypes in acute myeloid leukemia // Cancer cell. — 2010. — Vol. 17, №1. — P. 13—27.

18. Fotouhi O., Adel Fahmideh M., Kjellman M. et al. Global hypomethylation and promoter methylation in small intestinal neuroendocrine tumors: an in vivo and in vitro study // Epigenetics. — 2014. — Jul. — 9(7). — P. 987—997.

19. Frigola J., Ribas M., Risques R.A., Peinado M.A. Methylo-me profiling of cancer cells by amplification of inter-methylated sites (AIMS) // Nucleic Acids Res. — 2002. — Apr 1. — 30(7). — e28.

20. Fu J., Tang W., Du P., Wang G., Chen W., Li J., Zhu Y., Gao J., Cui L. Identifying microRNA-mRNA regulatory network in colorectal cancer by a combination of expression profile and bioinformatics analysis // BMC Syst. Biol. — 2012. — Jun 15. — 6. — P. 68.

21. Gauchotte G., Lacomme S., Brochin L., Tournier B., Cahn V., Monhoven N., Piard F., Klein M., Martinet N., Rochet-te-Egly C., Vignaud J.M. Retinoid acid receptor expression is helpful to distinguish between adenoma and well-differentiated carcinoma in the thyroid // Virchows Arch. — 2013. — Jun. — Vol. 462(6). — P. 619—632.

22. Grimwade D., Jovanovic J.V., Hills R.K. et al. Prospective minimal residual disease monitoring to predict relapse of acute pro-myelocytic leukemia and to direct preemptive arsenic trioxide therapy // J. Clin. Oncol. — 2009. — Vol. 27. — P. 3650—3658.

23. Grimwade D., Hills R.K., Moorman A.V. et al. Refinement of cytogenetic classification in acute myeloid leukemia: determination of prognostic significance of rare recurring chromosomal abnormalities among 5876 younger adult patients treated in the United Kingdom Medical Research. Council trials // Blood. — 2010. — Vol. 116. — P. 354—365.

24. Gu X.H., Lu Y., Ma D., Liu X.S., Guo S.W. Model of aberrant DNA methylation patterns and its applications in epithelial ovarian cancer // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. — 2009. — Oct. — Vol. 44 (10). — P. 754—759.

25. Halftermeyer J., Le Bras M., De The H. RXR, a key member of the oncogenic complex in acute promyelocytic leukemia // Med. Sci. (Paris). — 2011. — Nov. — Vol. 27 (11). — P. 973—978.

26. Hamze Z., Vercherat C., Bernigaud-Lacheretz A., Bazzi W., Bonnavion R., Lu J., Calender A., Pouponnot C., Bertolino P., Roche C., Stein R., Scoazec J.Y., Zhang C.X., Cordier-Bussat M. Altered MENIN expression disrupts the MAFA differentiation pathway in insulinoma // Endocr. Relat. Cancer. — 2013. — Oct 24. — Vol. 20(6). — P. 833—848.

27. Kelly L.M., Gilliland D.G. Genetics of myeloid leukemias // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. — 2002. — 3. — P. 179—198.

28. Kern W., Danhauser-Riedl S., Ratei R. et al. Detection of minimal residual disease in unselected patients with acute myeloid leukemia using multiparameter flow cytometry for definition of leukemia-associated immunophenotypes and determination of their frequencies in normal bone marrow // Haematologica. — 2003. — Vol. 88. — P. 646—653.

29. Kumar A., White T.A., MacKenzie A.P. et al. Exome sequencing identifies a spectrum of mutation frequencies in advanced and lethal prostate cancers // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 2011. — Oct 11. — Vol. 108(41). — P. 17087—17092.

30. Lee S.M., Lee J.Y., Choi J.E., Lee S.Y., Park J.Y., Kim D.S. Epigenetic inactivation of retinoid X receptor genes in non-small cell lung cancer and the relationship with clinicopathologic features // Cancer Genet. Cytogenet. — 2010. — Feb. — Vol. 197(1). — P. 39—45.

31. Lin K., Zou R., Lin F., Zheng S. et al. Expression and effect of CXCL14 in colorectal carcinoma // Mol. Med. Rep. — 2014. — Sep. — 10(3). — P. 1561—1568.

32. Malouf G.G., Su X., Yao H. et al. Next-generation sequencing of translocation renal cell carcinoma reveals novel RNA splicing partners and frequent mutations of chromatin-remodeling genes // Clin. Cancer Res. — 2014. — Aug 1. — Vol. 20(15). — P. 4129—4140.

33. Matsushita C., Yang Y., Takeuchi S. et al. Aberrant methylation in promoter-associated CpG islands of multiple genes in relapsed childhood acute lymphoblastic leukemia // Oncol. Rep. — 2004. — 12. — P. 97—99.

34. Nueda M.L., Naranjo A.I., Baladron V., Laborda J. The proteins DLK1 and DLK2 modulate NOTCH1-dependent proliferation and oncogenic potential of human SK-MEL-2 melanoma cells // Biochim. Biophys. Acta. — 2014. — Nov. — Vol. 1843(11). — P. 2674—2684.

35. Paietta E. Minimal residual disease in acute myeloid leukemia: coming of age // Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. — 2012. — P. 35—42.

36. Radich J.P., Dai H., Mao M. et al. Gene expression changes associated with progression and response in chronic myeloid leukemia // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 2006. — Vol. 103(8). — P. 2794—2799.

37. Ricardo S., Gerhard R., Cameselle-Teijeiro J.F., Schmitt F., Paredes J. Claudin expression in breast cancer: high or low, what to expect? // Histol. Histopathol. — 2012. — Oct. — Vol. 27(10). — P. 1283—1295.

38. Sambrook J., Russell D.W. Molecular cloning: a laboratory manual. — 1989.

39. Schnittger S., Kern W., Tschulik C. et al. Minimal residual disease levels assessed by NPM1 // Blood. — 2009. — Sep 10. — Vol. 114(11). — P. 2220—2231.

40. Tanas A.S., Shkarupo V.V., Kuznetsova E.B., Zaletay-ev D.V., Strelnikov V.V. Novel tools for unbiased DNA differential methylation screening // Epigenomics. — 2010. — 2(2). — P. 325—333.

41. Tanas A.S., Shkarupo V.V., Kuznetsova E.B., Zaletay-ev D.V., Strelnikov V.V. Amplification of intermethylated sites experimental design and results analysis with AIMS in silico computer software // Molecular biology. — 2010. — Vol. 44(2). — P. 317—325.

42. Vitaliano-Prunier A., Halftermeyer J., Ablain J., de Reyni-es A., Peres L., Le Bras M., Metzger D., de №е H. Clearance of PML/RARA-bound promoters suffice to initiate APL differentiation // Blood. — 2014. — Dec 11. — Vol. 124(25). — P. 3772—3780.

43. Williams K.A., Lee M., Hu Y. et al. A systems genetics approach identifies CXCL14, ITGAX, and LPCAT2 as novel aggressive prostate cancer susceptibility genes // PLoS Genet. — 2014. — Nov 20. — P. 10(11).

44. Xie C., Han Y., Liu Y., Han L., Liu J. miRNA-124 down-regulates SOX8 expression and suppresses cell proliferation in non-small cell lung cancer // Int. J. Clin. Exp. Pathol. — 2014. — Oct 15. — 7(11). — P. 7518—7526.

45. Xu Y.Y., Jin H.Y., Tan X.Z., Liu X.F., Ding Y.J. et al. Tea polyphenol inhibits colorectal cancer with microsatellite instability by regulating the expressions of HES1, JAG1, MT2A and MAFA // Zhong Xi Yi Jie He Xue Bao. — 2010. — Sep. — 8 (9). — P. 870—876.

46. Yang W., Sun T., Cao J., Liu F., Tian Y., Zhu W. Downre-gulation of miR-210 expression inhibits proliferation, induces apop-tosis and enhances radiosensitivity in hypoxic human hepatoma cells in vitro. Exp Cell Res. 2012. — May 1. — Vol. 318(8). — P. 944—954.

47. Yang J., Fan J., Li Y., Li F., Chen P., Fan Y., Xia X., Wong ST. Genome-wide RNAi screening identifies genes inhibiting the migration of glioblastoma cells. PLoS One. Apr 12; 2013. — 8(4). — e61915.

48. Zhang S., Zhu C., Zhu L., Liu H., Liu S., Zhao N., Wu J., Huang X., Zhang Y., Jin J., Ji T., Ding X. Oncogenicity of the transcription factor SOX8 in hepatocellular carcinoma // Med. Oncol. — 2014. — Apr. — Vol. 31(4). — P. 918.

49. Zhou Y.X., Chen S.S., Wu T.F. et al. A novel gene RNF138 expressed in human gliomas and its function in the glioma cell line U251 // Anal. Cell. Pathol. (Amst.). — 2012. — Vol. 35 (3). — P. 167—178.


Для цитирования:


Руденко В.В., Немировченко В.С., Танас А.С., Попа А.В., Казакова С.А., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ. Медицинская генетика. 2015;14(1):36-44. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-36-44

For citation:


Rudenko V.V., Nemirovchenko V.S., Tanas A.S., Popa A.V., Kazakova S.A., Kuznetsova E.B., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. NOVEL MARKERS OF ABERRANT DNA METHYLATION IN PEDIATRIC ACUTE MYELOID LEUKEMIA IDENTIFIED BY UNBIASED SCREENING OF DIFFERENTIAL METHYLATION. Medical Genetics. 2015;14(1):36-44. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-36-44

Просмотров: 256


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)