Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя

О. М. Хурс; Н. В. Румянцева; И. В. Соловьева; О. А. Тарлецкая; Э. И. Мараховская; Ю. А. Зубко; И. В. Новикова; Н. А. Венчикова

doi:10.25557/2073-7998.2020.03.39-40

Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя

О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.39-40

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Интерхромосомные инсерции - редкие хромосомные перестройки. Носители имеют высокий риск репродуктивных потерь и рождения потомства с хромосомным дисбалансом. Представлен семейный случай ins(5;4)(q31;q23q31). Проанализирована репродукция семьи. Показано, что среди плодов с хромосомной патологией выявляются варианты c частичной трисомией 4q23-q31. Приведены данные патоморфологического исследования абортированных плодов.

Ключевые слова

интерхромосомная инсерция, частичная трисомия, репродуктивный риск, interchromosomal insertion, partial trisomy, reproductive risk

Об авторах

О. М. Хурс

Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия

Н. В. Румянцева

И. В. Соловьева

О. А. Тарлецкая

Э. И. Мараховская

Ю. А. Зубко

И. В. Новикова

Н. А. Венчикова

Рецензия

Для цитирования:

Хурс О.М., Румянцева Н.В., Соловьева И.В., Тарлецкая О.А., Мараховская Э.И., Зубко Ю.А., Новикова И.В., Венчикова Н.А. Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя. Медицинская генетика. 2020;19(3):39-40. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.39-40

For citation:

Khurs O.M., Rumiantsava N.V., Solovieva I.V., Tarletskaya O.A., Marakhovskaya E.I., Zubko Y.A., Novikova I.V., Venchikova N.A. Interchromosomal insertion ins(5;4)(q31;q23q31): segregation ratio and pregnancy outcomes for carrier. Medical Genetics. 2020;19(3):39-40. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.39-40

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов