Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.39-40

Полный текст:

Аннотация

Интерхромосомные инсерции - редкие хромосомные перестройки. Носители имеют высокий риск репродуктивных потерь и рождения потомства с хромосомным дисбалансом. Представлен семейный случай ins(5;4)(q31;q23q31). Проанализирована репродукция семьи. Показано, что среди плодов с хромосомной патологией выявляются варианты c частичной трисомией 4q23-q31. Приведены данные патоморфологического исследования абортированных плодов.

Об авторах

О. М. Хурс
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Н. В. Румянцева
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


И. В. Соловьева
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


О. А. Тарлецкая
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Э. И. Мараховская
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Ю. А. Зубко
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


И. В. Новикова
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Н. А. Венчикова
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Для цитирования:


Хурс О.М., Румянцева Н.В., Соловьева И.В., Тарлецкая О.А., Мараховская Э.И., Зубко Ю.А., Новикова И.В., Венчикова Н.А. Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя. Медицинская генетика. 2020;19(3):39-40. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.39-40

For citation:


Khurs O.M., Rumiantsava N.V., Solovieva I.V., Tarletskaya O.A., Marakhovskaya E.I., Zubko Y.A., Novikova I.V., Venchikova N.A. Interchromosomal insertion ins(5;4)(q31;q23q31): segregation ratio and pregnancy outcomes for carrier. Medical Genetics. 2020;19(3):39-40. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.39-40

Просмотров: 35


ISSN 2073-7998 (Print)