сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Груз CNV в семьях, имеющих детей с расстройствами нейропсихического развития и случаи спонтанных абортов
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.123-125
Аннотация
Вариации числа копий участков ДНК (CNV), встречающиеся у пациентов с расстройствами нейропсихического развития (РНПР), обнаруживаются и в материале спонтанных абортов (СА). Проведен поиск изменений числа копий участков ДНК, ассоциированных как с рождением ребенка с РНПР, так и с абортивными исходами беременности. Показано, что CNV чаще встречаются у пациентов от матерей с СА в анамнезе (p = 0,03). Микродупликации 2q23.1, 3q29, 16p11.2, вероятно, могут влиять на пренатальный и постнатальный периоды развития.
Ключевые слова
При поддержке: Работа выполнена при финансовой поддержке темы государственного задания (#122020300041-7)
Об авторах
Д. А. Федотов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Федотов Дмитрий Андреевич
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
О. Ю. Васильева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. Н. Толмачева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
А. Д. Лобанов
ФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
634050, Томск, Московский тракт, д. 2
Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
В. В. Петрова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. Г. Равжаева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
О. А. Салюкова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
В. М. Сивоха
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
С. В. Фадюшина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Kashevarova A.A., Drozdov G.V., Fedotov D.A. et al. Pleiotropy of Copy Number Variation in Human Genome. Russ J Genet. 2022; 58(10): 1180–1192.
2. Guo J., Zou Z., Dou X., et al. Zebrafish Mbd5 binds to RNA m5C and regulates histone deubiquitylation and gene expression in development metabolism and behavior. NucleicAcidsRes. 2024; 52(8): 4257-4275.
Рецензия
Для цитирования:
Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Груз CNV в семьях, имеющих детей с расстройствами нейропсихического развития и случаи спонтанных абортов. Медицинская генетика. 2025;24(11):123-125. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.123-125
For citation:
Fedotov D.A., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Vasilyeva O.Yu., Tolmacheva E.N., Lobanov A.D., Belyaeva E.O., Minaycheva L.I., Petrova V.V., Ravzhaeva E.G., Salyukova O.A., Sivoha V.M., Fadyushina S.V., Seitova G.N., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. CNV load in families with a child with a neurodevelopmental disorder and a history of miscarriage. Medical Genetics. 2025;24(11):123-125. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.123-125
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 