сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.37-39
Аннотация
Выявление патогенных вариантов в геноме, не связанных с направительным диагнозом при генетической диагностике (вторичных находок, ВН), позволяет диагностировать моногенные болезни до манифестации и начать профилактическое лечение пациентов. Целью работы была оценка встречаемости патогенных вариантов в клинически значимых, рекомендованных к проверке международными руководствами генах в выборке лиц из биобанка НМИЦ ТПМ. В исследование вошло 4170 лиц, которым проводилась ДНК-диагностика наследственных заболеваний в НМИЦ ТПМ. Секвенирование ДНК пациентов проводили на платформе Illumina. Было выявлено 86 ВН в 26 генах из рекомендованного списка у 126 (3%) пациентов. Процедура сообщения ВН носителям и дальнейшая тактика ведения таких пациентов в настоящее время разрабатываются.
Об авторах
А. А. Букаева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3
М. Зайченока
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3
А. В. Киселева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3
А. И. Ершова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3
О. М. Драпкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3
А. Н. Мешков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3
Список литературы
1. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3-23.
2. Бойцов С.А., Драпкина О.М., Шляхто Е.В. и др. Исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации). Десять лет спустя. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(5): 3007.
3. Miller D.T., Lee K., Abul-Husn N.S. et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(8):100866.
Рецензия
Для цитирования:
Букаева А.А., Зайченока М., Киселева А.В., Ершова А.И., Драпкина О.М., Мешков А.Н. Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ. Медицинская генетика. 2025;24(6):37-39. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.37-39
For citation:
Bukaeva A.A., Zaicenoka M., Kiseleva A.V., Ershova A.I., Drapkina O.D., Meshkov A.N. Spectrum of secondary findings in the DNA samples from the NMRC TPM biobank. Medical Genetics. 2025;24(6):37-39. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.37-39
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 