medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.37-39medgen-3018Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСпектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМSpectrum of secondary findings in the DNA samples from the NMRC TPM biobankБукаеваА. А.BukaevaA. A.

101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

annbukaeva@gmail.comЗайченокаМ.ZaicenokaM.

101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

КиселеваА. В.KiselevaA. V.

101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

ДрапкинаО. М.DrapkinaO. D.

101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

МешковА. Н.MeshkovA. N.

101990, Москва, Петроверигский пер., 10 стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineRussian Federation2025210820252463739Copyright © Букаева А.А., Зайченока М., Киселева А.В., Ершова А.И., Драпкина О.М., Мешков А.Н., 20252025Букаева А.А., Зайченока М., Киселева А.В., Ершова А.И., Драпкина О.М., Мешков А.Н.Bukaeva A.A., Zaicenoka M., Kiseleva A.V., Ershova A.I., Drapkina O.D., Meshkov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3018

Выявление патогенных вариантов в геноме, не связанных с направительным диагнозом при генетической диагностике (вторичных находок, ВН), позволяет диагностировать моногенные болезни до манифестации и начать профилактическое лечение пациентов. Целью работы была оценка встречаемости патогенных вариантов в клинически значимых, рекомендованных к проверке международными руководствами генах в выборке лиц из биобанка НМИЦ ТПМ. В исследование вошло 4170 лиц, которым проводилась ДНК-диагностика наследственных заболеваний в НМИЦ ТПМ. Секвенирование ДНК пациентов проводили на платформе Illumina. Было выявлено 86 ВН в 26 генах из рекомендованного списка у 126 (3%) пациентов. Процедура сообщения ВН носителям и дальнейшая тактика ведения таких пациентов в настоящее время разрабатываются.

Identification of pathogenic genome variants not associated with the referral diagnosis for DNA diagnostics (secondary findings, SFs) allows diagnosing monogenic diseases before they manifest and starting preventive treatment in such patients. The aim of this study was to assess the occurrence of pathogenic variants in clinically significant genes recommended for testing by international guidelines in a cohort of individuals from the NMRC TPM biobank. The study included 4170 persons who underwent DNA diagnostics of hereditary diseases at the NMRC TPM. DNA sequencing was performed on the Illumina platform. 86 SFs were identified in 26 recommended genes in 126 (3%) patients. The procedure for reporting SFs to the carriers and further tactics for managing such patients are currently being developed.

ДНК-диагностикавторичные находкиDNA diagnosticssecondary findingsReferencesРыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh posledovatel’nosti DNK cheloveka, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya (MPS) (redaktsiya 2018, versiya 2) [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2)]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019;18(2):3-23. (In Russ.)Бойцов С.А., Драпкина О.М., Шляхто Е.В. и др. Исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации). Десять лет спустя. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(5): 3007.Boytsov S.A., Drapkina O.M., Shlyakhto E.V., et al. Epidemiology of Cardiovascular Diseases and their Risk Factors in Regions of Russian Federation (ESSE-RF) study. Ten years later. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(5):3007. (In Russ.). https://doi.org/10.15829/1728-8800-2021-3007Miller D.T., Lee K., Abul-Husn N.S. et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(8):100866.Miller D.T., Lee K., Abul-Husn N.S. et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(8):100866.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.