Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 23, № 4 (2024) Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 Аннотация  похожие документы
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат
"... , this is the first study to investigate the association of GSTP1 rs1695, GSTP1 rs1138272, and GPX4 rs713041 and SNP ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин Аннотация  похожие документы
Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат
"... of the genes of antioxidant defense enzymes GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) and PON1 (rs662) and the risk ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... of COVID-19 in 10 Caucasian populations. MALDI-TOF mass spectrometry technology was used for multiplex ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко
"... 4F2 (rs2108622) and GGCX (rs11676382).Genetic replacement types and DNA characteristics in SNP ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
"... методом SNaPshot основных SNP, связанных с наследственной тромбофилией. Материалы и методы. В список ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин
"... of polymorphic variants of 3 protective genes: MnSOD, GPx, Tp53 with the frequency of chromosomal aberrations ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии Аннотация  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... significant associations of preeclampsia with 5 SNP 6 genes: rs1799889 in the SERPINE1 gene and rs1799983 ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин
"... -infected people. The aim of our study was to determine the genes associated with LTBI. 62 SNPs were ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... , GSTT1 and GSTP1 among Buryats, Teleuts and Russians of Eastern Siberia. Materials and methods ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация  похожие документы
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
"... The aim of this study was the identification of SNPs in 3’-UTR microRNA (miRNA) target sequences ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов
"... -SNP markers of the X chromosome included in the test system for DNA-identification XSNPid ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация  похожие документы
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация  похожие документы
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... with the ankle-brachial index (β=-0.053; Pperm=0.03). Additionally, SNP rs932764 in the PLCE1 gene was associated ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... of the genetic polymorphisms of the GSTM1 , GSTT1 and GSTP1 genes on the risk of developing type 2 DM in Kursk ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID-19 Аннотация  похожие документы
А. В. Дорофеева
"... unrelated individuals from Central Russia, including 199 patients with severe COVID-19. It was found ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии Аннотация  похожие документы
А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова
"... and patients with acute COVID-19. In both patient cohorts, an association was found between the risk of severe ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков
"... metabolism GSTP1 ). Thus, the aim was to study the expression of ABC genes during chemotherapy. As a result ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Genetic diversity of SNP markers of Interleukin 4 alpha and Interleukin 4 receptor genes ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека Аннотация  похожие документы
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... Identification of SNPs related to manifesting excessive aggressive behavior based on calculation ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... ’ genetic constitution. The study highlights the variability analysis of 25 SNPs single nucleotide ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц
"... The existence of numerous studies the association of single nucleotide polymorphisms (SNP ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином Аннотация  похожие документы
С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... Introduction. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs4373814 (CACNB2), rs12940887 (ZNF652), rs ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... of the frequency distribution alleles and genotypes of the indicated SNPs. The data of our study are aimed ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева
"... ). Genotyping of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) p.Q399R ( XRCC1 ), p.R194W ( XRCC1 ), p.P72R ( TP53 ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов
"... We have held a replication associative study in case-control design of 30 SNPs of genes that showed ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... polymorphic variants located in the 11q13.5 chromosomal region ( C11orf30 and LRRC32 genes), and SNPs in KIF3A ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова
"... Analysis of variability of 27 SNPs, associated with immune-dependent diseases ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... -SNP, SNAP, Meta-SNP, PANTHER, SNPs & GO, MutationAssessor, Human Splicing Finder programs. Results ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... . However they represent the least studied group of single nucleotide polymorphisms (SNPs). The purpose ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... The aim of this study was to investigate associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... shown to predispose to the development of liver cirrhosis (p = 0.038). The studied SNP may also affect ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 Аннотация  похожие документы
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина
"... of haplotypes of the VDR and NFKB1 genes for a panel of 13 SNPs are discussed. DNA isolated from blood samples ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев
"... ). Genotyping of 48 SNPs was performed using mass spectrometry on the Sequenom MassARRAY® tool (USA ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... steroids, and cyclic nucleotides. Non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNP) 538G >A (rs17822931 ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... -resolution DNA microarrays SurePrint G3 Human Genome CGH + SNP Microarray Kit, 8 х 60K. Results ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... using high-resolution microarrays SurePrint G3 Human CGH + SNP 2x400 K (Agilent Technologies). The DNA ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
"... was 2230 conditionally healthy Kazakhs. In the Kazakh population, the distribution of genotypes of 11 SNPs ..."
 
Том 17, № 11 (2018) CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... were analyzed using high-density DNA microarrays SurePrint G3 Human Genome CGH + SNP Microarray Kit, 8 ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Анализ клинического экзома рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк
"... found 102 somatic mutations, all of them were SNP, 30 of them were synonymous substitutions, 66 were ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков
"... собственных генов. Выводы. Таким образом, в нашем исследовании были установлены новые SNP оказывающие влияние ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... by synonymous SNPs and nucleotide substitutions in untranslated regions, which are particularly difficult ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... ) and approaches based on the study of single nucleotide polymorphisms (SNP). In review we also compare efficacy ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева
"... study suggest that the presence of the Pro allele (genotypes Pro/Pro and Pro/Arg) by SNP p.Arg72Pro (TP ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев
"... = 4,98; р = 0,026 for allele; c2 = 6,31, р = 0,043 for genotype). Subjects having the T-allele of SNP ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... : to study 8 SNP polymorphisms and poly-T repeat in TOMM40/APOE locus in a sample of healthy individuals ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... Form (MARS-E). SNPs genotyping was performed via PCR-RFLP. Statistical analysis was conducted ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... ), direct Sanger sequencing of the coding regions of the SLC26A4 gene (21 exons) and genotyping of 12 SNPs ..."
 
1 - 47 из 47 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)