Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аспекты расстройств аутистического спектра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова
"... Расстройства аутистического спектра (РАС) - это расстройство развития нервной системы ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Редкий генетический синдром Хельсмуртел-ван дер Аа у пациента с эпилепсией, задержкой развития, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, Н. Н. Заваденко, А. Г. Притыко
"... расстройств аутистического спектра у 0,17% пациентов. Целесообразно при интерпретации данных NGS у пациентов ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра Аннотация  похожие документы
Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова
"... генетического обследования при выявлении расстройства аутистического спектра еще предстоит разработать. В рамках ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев Аннотация  похожие документы
О. С. Куринная, М. Е. Юдицкая, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, Е. Н. Якушева, Л. С. Балева, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров
"... у детей с психическими расстройствами и похожим анамнезом, обследованных цитогенетическими и молекулярно ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев
"... аутистического спектра, синдрома дефицита внимания и гиперактивности, а также других поражений нервной системы ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости Аннотация  похожие документы
Т. М. Рожнова, В. М. Писарев, Е. А. Брюн, В. А. Спицын, К. С. Рожнова, С. В. Макаров, С. В. Костюк
"... аддиктивного спектра при всей широте исследования изучены недостаточно. Комплексные генетические исследования ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Влияние полигенного риска шизофрении на показатели социального функционирования у больных шизофренией и расстройствами шизофренического спектра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Лежейко, Н. В. Кондратьев, В. Е. Голимбет
"... или расстройства шизофренического спектра. На всех участников имелись данные об уровне образования ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Геномная и хромосомная нестабильность у детей с нарушением развития центральной нервной системы (ЦНС) Аннотация  похожие документы
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Куринная, И. А. Демидова, А. Д. Колотий, К. С. Васин, М. Е. Юдицкая, Е. С. Карпачев, А. Ф. Бобков, Н. С. Якушев, Ю. А. Чайка, Ю. Б. Юров
"... детей с нарушением развития ЦНС (аутистические расстройства, умственная отсталость, эпилепсия) с помощью ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... пороками развития, а также при заболеваниях аутистического спектра. ХМА является эффективным методом ..."
 
Том 25, № 2 (2026) Генетическая структура синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций Аннотация  похожие документы
Е. В. Бычкова, Н. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, С. В. Алимов, А. Е. Жигулин, Г. А. Сомсиков, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников
"... и способствует расширению генетического спектра мозаичных заболеваний. ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова
"... развития, а также заболеваниями аутистического спектра. Для анализа CNV используют широкий спектр методов ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко
"... и интеллектуального развития, нарушением поведения и аутистическими чертами характера. При проведении генетического ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... из ведущих причин интеллектуальных расстройств. У пациентов с умственной отсталостью и нарушениями развития ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ Аннотация  похожие документы
И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... развития, умственной отсталостью (ЗР/УО) и расстройствами аутистического спектра (РАС) за период с 2013 ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ полиморфных вариантов генов дофаминергической системы головного мозга у больных алкоголизмом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Рожнова, В. А. Спицын, С. В. Макаров, С. В. Костюк
"... Аддиктивные расстройства относятся к мультифакториальным заболеваниям с клинической, генетической ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина
"... гена BDNF, который связан с широким спектром неврологических расстройств. Однако к настоящему времени ..."
 
1 - 16 из 16 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)