Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.45-46

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования - оценить распространенность и типы хромосомных аномалий у пациентов с множественными врожденными пороками развития (МВПР), комплексами малых аномалий развития (МАР), задержкой развития, умственной отсталостью (ЗР/УО) и расстройствами аутистического спектра (РАС) за период с 2013 по 2019 гг. Методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) было обследовано 6516 пациентов с МВПР, ЗР/УО, РАС и МАР. В результате проведенного анализа причина заболевания была обнаружена у 1212 (18,6%) пациентов, у 4868 (74,7%) пациентов хромосомный дисбаласнс отсутствовал, а 436 (6,7%) пациентов имели варианты, возможно имеющие отношение к причине заболевания. Вывод: Полученные нами результаты указывают на необходимость использования ХМА в качестве теста первой линии, вместо стандартного кариотипирования, в постнатальной диагностике.

Об авторах

И. И. Романова
Медико-генетический центр «Геномед»; ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»
Россия


И. В. Канивец
Медико-генетический центр «Геномед»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ
Россия


Д. В. Пьянков
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


С. А. Коростелев
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


Для цитирования:


Романова И.И., Канивец И.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ. Медицинская генетика. 2020;19(3):45-46. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.45-46

For citation:


Romanova I..., Kanivets I..., Pyankov D..., Korostelev S... The use of chromosomal microarray for postnatal diagnosis: a retrospective analysis. Medical Genetics. 2020;19(3):45-46. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.45-46

Просмотров: 44


ISSN 2073-7998 (Print)