Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии

https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.35-38

Полный текст:

Аннотация

Преэклампсия (ПЭ) - одно из наиболее тяжелых гипертензивных расстройств беременности, этиология и патогенез которого оста- ются на сегодняшний день плохо изученными. Поскольку ключевая роль в этиопатогенезе ПЭ отводится плацентарной ткани, изу- чение вариабельности уровня экспрессии генов в плаценте и механизмов регуляции данных изменений являются перспективными направлениями. Цель исследования - охарактеризовать генетическую архитектуру ПЭ по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфизмов (rSNP) нового гена-кандидата SYDE1 , выявленного впервые по результатам анализа транскриптома плацентарной ткани. В работе было изучено два наиболее значимых rSNP гена SYDE1 (rs56153523, rs8109071). Исследование проводилось в трех этнических группах: буряты, русские, якуты. Результаты проведенного исследования демонстрируют ассоциацию rSNP гена SYDE1 с развитием ПЭ в выборках бурятов (rs56153523) и русских (rs56153523, rs8109071).

Об авторах

В. Н. Сереброва
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия


Е. А. Трифонова
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия


А. Ю. Ворожищева
ГАУЗ Кемеровской области «Новокузнецкая городская клиническая больница №1»
Россия


В. А. Степанов
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия


Список литературы

1. Адамян Л.В., Артымук Н.В., Башмакова Н.В., и др. Клинические рекомендации «Гипертензивные расстройства во время беременности, в родах и послеродовом периоде. Преэклампсия. Эклампсия». М., 2016. 72 с.

2. Tannetta D., Sargent I. Placental disease and the maternal syndrome of preeclampsia: missing links? Curr. Hypertens. Rep. 2013;15(6): 590-599.

3. Boeldt D.S., Bird I.M. Vascular adaptation in pregnancy and endothelial dysfunction in preeclampsia. J. Endocrinol. 2017; 232(1): R27-R44.

4. Louwen F., Muschol-Steinmetz C., Reinhard J., et al. A lesson for cancer research: placental microarray gene analysis in preeclampsia. Oncotarget 2012; 3(8): 759-773.

5. Трифонова Е.А., Габидулина Т.В., Ершов Н.И., и др. Характеристика транскриптома плацентарной ткани у женщин с физиологической беременностью и преэклампсией. Acta Naturae 2014; 6(2): 77-90.

6. Антонцева Е.В., Брызгалов Л.О., Матвеева М.Ю., и др. Поиск регуляторных SNPs, связанных с развитием рака толстой кишки, в генах АРС и МLH1. Вавиловский журнал генетики и селекции 2011; 15(4): 644-652.

7. Jones B.L., Swallow D.M. The impact of cis-acting polymorphisms on the human phenotype. Hugo J. 2011; 5(1-4): 13-23.

8. Winn V.D., Gormley M., Fisher S.J. The Impact of Preeclampsia on Gene Expression at the Maternal-Fetal Interface. Pregnancy Hypertens. 2011; 1(1): 100-108.

9. Lo H.F., Tsai C.Y., Chen C.P., et al. Association of dysfunctional synapse defective 1 (SYDE1) with restricted fetal growth - SYDE1 regulates placental cell migration and invasion. J.Pathol. 2017; 241(3): 324-336.

10. Boyle A.P., Hong E.L., Hariharan M., et al. Annotation of functional variation in personal genomes using RegulomeDB. Genome Res. 2012; 22(9): 1790-1797.

11. Степанов В.А., Трифонова Е.А. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология 2013; 47(6): 976-986.

12. Zhuang B., Luo X., Rao H., et al. Oxidative stress-induced C/EBPβ inhibits β-catenin signaling molecule involving in the pathology of preeclampsia. Placenta 2015; 36(8): 839-46.

13. Radde J., Löning T., Bamberger A.M. Expression pattern of the CCAAT/enhancer-binding protein C/EBP-beta in gestational trophoblastic disease. Int. J. Gynecol. Pathol. 2004; 23(4): 373-377.


Для цитирования:


Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Ворожищева А.Ю., Степанов В.А. Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии. Медицинская генетика. 2019;18(1):35-38. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.35-38

For citation:


Serebrova V.N., Trifonova E.A., Vorozhischeva A.Y., Stepanov V.A. The role of SYDE1 gene regulatory sites in development predisposition to preeclampsia. Medical Genetics. 2019;18(1):35-38. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.35-38

Просмотров: 57


ISSN 2073-7998 (Print)