medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2019.01.35-38medgen-623Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРоль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсииThe role of SYDE1 gene regulatory sites in development predisposition to preeclampsiaСереброваВ. Н.SerebrovaV. N.vika.serebrova@medgenetics.ruТрифоноваЕ. А.TrifonovaE. A.noemail@neicon.ruВорожищеваА. Ю.VorozhischevaA. Yu.noemail@neicon.ruСтепановВ. А.StepanovV. A.noemail@neicon.ruФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationГАУЗ Кемеровской области «Новокузнецкая городская клиническая больница №1»РоссияNovokuznetsk municipal clinical hospital № 1Russian Federation2019200320191813538Copyright © Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Ворожищева А.Ю., Степанов В.А., 20192019Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Ворожищева А.Ю., Степанов В.А.Serebrova V.N., Trifonova E.A., Vorozhischeva A.Y., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/623

Преэклампсия (ПЭ) - одно из наиболее тяжелых гипертензивных расстройств беременности, этиология и патогенез которого оста- ются на сегодняшний день плохо изученными. Поскольку ключевая роль в этиопатогенезе ПЭ отводится плацентарной ткани, изу- чение вариабельности уровня экспрессии генов в плаценте и механизмов регуляции данных изменений являются перспективными направлениями. Цель исследования - охарактеризовать генетическую архитектуру ПЭ по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфизмов (rSNP) нового гена-кандидата SYDE1 , выявленного впервые по результатам анализа транскриптома плацентарной ткани. В работе было изучено два наиболее значимых rSNP гена SYDE1 (rs56153523, rs8109071). Исследование проводилось в трех этнических группах: буряты, русские, якуты. Результаты проведенного исследования демонстрируют ассоциацию rSNP гена SYDE1 с развитием ПЭ в выборках бурятов (rs56153523) и русских (rs56153523, rs8109071).

Preeclampsia (PE) is one of the most serious hypertensive pregnancy disorders, which etiology and pathogenesis is remained poorly under- stood. Since a key role in the etiopathogenesis of PE is given to the placental tissue, the study of the gene expression variability in the pla- cental tissue and of the regulatory mechanisms of these changes is a promising approach. The purpose of this research was to characterize of the genetic architecture of PE on the basis of regulatory polymorphic variants (rSNPs) of the new SYDE1 candidate gene, identified for the first time by the results of the transcriptome analysis in placental tissue. In this work, we analyzed the two most significant rSNPs of the SYDE1 gene (rs56153523, rs8109071). The study was conducted in three ethnic groups: Buryats, Russians, Yakuts. We have detected associations of the rSNPs of SYDE1 gene with the development of preeclampsia in ethnic groups Buryat (rs56153523) and Russian (rs56153523, rs8109071).

преэклампсиярегуляторный однонуклеотидный полиморфный вариант (rSNP)ген SYDE1preeclampsiaregulatory single-nucleotide polymorphisms (rSNPs)SYDE1 geneReferencesАдамян Л.В., Артымук Н.В., Башмакова Н.В., и др. Клинические рекомендации «Гипертензивные расстройства во время беременности, в родах и послеродовом периоде. Преэклампсия. Эклампсия». М., 2016. 72 с.Адамян Л.В., Артымук Н.В., Башмакова Н.В., и др. Клинические рекомендации «Гипертензивные расстройства во время беременности, в родах и послеродовом периоде. Преэклампсия. Эклампсия». М., 2016. 72 с.Tannetta D., Sargent I. Placental disease and the maternal syndrome of preeclampsia: missing links? Curr. Hypertens. Rep. 2013;15(6): 590-599.Tannetta D., Sargent I. Placental disease and the maternal syndrome of preeclampsia: missing links? Curr. Hypertens. Rep. 2013;15(6): 590-599.Boeldt D.S., Bird I.M. Vascular adaptation in pregnancy and endothelial dysfunction in preeclampsia. J. Endocrinol. 2017; 232(1): R27-R44.Boeldt D.S., Bird I.M. Vascular adaptation in pregnancy and endothelial dysfunction in preeclampsia. J. Endocrinol. 2017; 232(1): R27-R44.Louwen F., Muschol-Steinmetz C., Reinhard J., et al. A lesson for cancer research: placental microarray gene analysis in preeclampsia. Oncotarget 2012; 3(8): 759-773.Louwen F., Muschol-Steinmetz C., Reinhard J., et al. A lesson for cancer research: placental microarray gene analysis in preeclampsia. Oncotarget 2012; 3(8): 759-773.Трифонова Е.А., Габидулина Т.В., Ершов Н.И., и др. Характеристика транскриптома плацентарной ткани у женщин с физиологической беременностью и преэклампсией. Acta Naturae 2014; 6(2): 77-90.Трифонова Е.А., Габидулина Т.В., Ершов Н.И., и др. Характеристика транскриптома плацентарной ткани у женщин с физиологической беременностью и преэклампсией. Acta Naturae 2014; 6(2): 77-90.Антонцева Е.В., Брызгалов Л.О., Матвеева М.Ю., и др. Поиск регуляторных SNPs, связанных с развитием рака толстой кишки, в генах АРС и МLH1. Вавиловский журнал генетики и селекции 2011; 15(4): 644-652.Антонцева Е.В., Брызгалов Л.О., Матвеева М.Ю., и др. Поиск регуляторных SNPs, связанных с развитием рака толстой кишки, в генах АРС и МLH1. Вавиловский журнал генетики и селекции 2011; 15(4): 644-652.Jones B.L., Swallow D.M. The impact of cis-acting polymorphisms on the human phenotype. Hugo J. 2011; 5(1-4): 13-23.Jones B.L., Swallow D.M. The impact of cis-acting polymorphisms on the human phenotype. Hugo J. 2011; 5(1-4): 13-23.Winn V.D., Gormley M., Fisher S.J. The Impact of Preeclampsia on Gene Expression at the Maternal-Fetal Interface. Pregnancy Hypertens. 2011; 1(1): 100-108.Winn V.D., Gormley M., Fisher S.J. The Impact of Preeclampsia on Gene Expression at the Maternal-Fetal Interface. Pregnancy Hypertens. 2011; 1(1): 100-108.Lo H.F., Tsai C.Y., Chen C.P., et al. Association of dysfunctional synapse defective 1 (SYDE1) with restricted fetal growth - SYDE1 regulates placental cell migration and invasion. J.Pathol. 2017; 241(3): 324-336.Lo H.F., Tsai C.Y., Chen C.P., et al. Association of dysfunctional synapse defective 1 (SYDE1) with restricted fetal growth - SYDE1 regulates placental cell migration and invasion. J.Pathol. 2017; 241(3): 324-336.Boyle A.P., Hong E.L., Hariharan M., et al. Annotation of functional variation in personal genomes using RegulomeDB. Genome Res. 2012; 22(9): 1790-1797.Boyle A.P., Hong E.L., Hariharan M., et al. Annotation of functional variation in personal genomes using RegulomeDB. Genome Res. 2012; 22(9): 1790-1797.Степанов В.А., Трифонова Е.А. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология 2013; 47(6): 976-986.Степанов В.А., Трифонова Е.А. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология 2013; 47(6): 976-986.Zhuang B., Luo X., Rao H., et al. Oxidative stress-induced C/EBPβ inhibits β-catenin signaling molecule involving in the pathology of preeclampsia. Placenta 2015; 36(8): 839-46.Zhuang B., Luo X., Rao H., et al. Oxidative stress-induced C/EBPβ inhibits β-catenin signaling molecule involving in the pathology of preeclampsia. Placenta 2015; 36(8): 839-46.Radde J., Löning T., Bamberger A.M. Expression pattern of the CCAAT/enhancer-binding protein C/EBP-beta in gestational trophoblastic disease. Int. J. Gynecol. Pathol. 2004; 23(4): 373-377.Radde J., Löning T., Bamberger A.M. Expression pattern of the CCAAT/enhancer-binding protein C/EBP-beta in gestational trophoblastic disease. Int. J. Gynecol. Pathol. 2004; 23(4): 373-377.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.