Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... генетическую архитектуру ПЭ по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфизмов (rSNP) нового гена-кандидата ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... rSNP нового гена-кандидата NDRG1 и выявление роли естественного отбора в ее формировании ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... преэклампсии (ПЭ) по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфных вариантов (rSNP) дифференциально ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии Аннотация  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... генов-кандидатов преклампсии: rs1801133 гена MTHFR, rs1799963 гена F2, rs6025 гена F5, rs1799889 гена ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... и полногеномного подходов, чтобы раскрыть генетическую основу ПЭ. Эти работы выявили ряд многообещающих генов ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... дифференциально-экспрессирующихся генов (ДЭГ) была характерна гиперэкспрессия в образцах русских, но лишь 15 генов ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ коэкспрессии генов плацентарного транскриптома как основа для поиска ключевых сигнальных путей и биомаркеров преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, А. В. Марков, В. А. Степанов
"... значимый ген в сети - центральный (hub gene). ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев
"... увеличивают показатели материнской и неонатальной смертности и заболеваемости. Изучение генов, которые могут ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Значимость полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста эндотелия сосудов как генетических предикторов развития преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Акуленко, Н. Ю. Сакварелидзе, С. Г. Цахилова
"... ключевых генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Ассоциация варианта G1378T rs4961 гена ADD1 с риском развития преэклампсии: метаанализ Аннотация  похожие документы
О. Ю. Бордаева, Д. Алсет, Е. Г. Деревянчук
"... ассоциация между вариантом G1378T rs4961 гена ADD1 и риском развития преэклампсии, однако результаты остаются ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова
"... Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков ассоциирован с лекарственной устойчивостью ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева
"... 20 полиморфных локусов генов коагуляции и фибринолиза, ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции, иммунного ответа ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... Preeclampsia (PE) occurs in 2-8% of pregnancies and is one of the most important causes of maternal ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3  с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат
"... , связанных с беременностью, во всем мире. Цель исследования: изучить ассоциацию двух вариантов в гене NOS ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Малярчук, М. В. Деренко, Г. А. Денисова, А. Н. Литвинов
"... Потеря активности гена ACTN3 из-за стоп-кодона в локусе rs1815739 (аллель rs1815739-T или 577 ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева
"... тромбоэмболических осложнений у беременных женщин. Проведено исследование полиморфизма генов системы гемостаза ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... Актуальность. Изучение полиморфизма генов системы биотрансформации ксенобиотиков, ассоциированных ..."
 
Том 23, № 11 (2024) In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова
"... как в поисковых, так и в валидационном GWAS. Для одного SNPs, варианта rs10843404 в гене PZP ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Сибири (буряты, якуты, кеты, ханты) по SNP-маркёрам генов интерлейкина 4 и α-цепи рецептора интерлейкина ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... Изучено влияние полиморфизма генов системы гемостаза и генов дисфункции эндотелия на развитие ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... методы молекулярно-генетического анализа мутаций гена GJB2 (Cx26). Впервые в Республике Бурятия ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Иммуногенетические аспекты идиопатического привычного невынашивания беременности в казахской популяции. Аннотация  похожие документы
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
"... Цель исследования: изучить популяционные особенности полиморфизмов генов иммунного ответа IFNG ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
"... . Экспрессию генов определяли иммуногистохимией. Единственным общим гиперметилированным геном для ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... Патогенные варианты гена SLC26A4 ассоциированы как с аутосомно-рецессивной глухотой 4 типа (DFNB ..."
 
Том 24, № 3 (2025) Полиморфные варианты гена APOΕ (SNPs rs7412 и rs429358) в коренных популяциях Восточной и Южной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. П. Тийс, Л. Э. Табиханова, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, Л. П. Осипова, М. Л. Филипенко
"... . Полиморфизм в гене APOΕ имеет огромное влияние на риск развития и тяжесть течения таких серьезных заболеваний ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Анализ случаев синдрома Нунан, выявленных в выборках пациентов с нарушениями слуха Аннотация  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... в генах, участвующих в RAS/MAPK сигнальном пути, при этом патогенные/вероятно патогенные варианты гена ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... является m.1555A>G гена MT-RNR1, который ассоциирован с формой глухоты, индуцируемой антибиотиками ..."
 
Том 18, № 11 (2019) Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова
"... АР форм: SPG5, SPG26, SPG35 и SPG39, связанных соответственно с генами CYP7B1, B4GALNT1, FA2H и PNPLA ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... экспрессии генов, который обеспечивает формирование тканеспецифичных и клеткоспецифичных изоформ РНК ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"...   генов.  ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
"... с мутациями в гене FAH . Частота НТ1 оценивается как 1:100 000 - 120 000 живых новорожденных. В некоторых ..."
 
1 - 32 из 32 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)