Купить
Открытый доступ
Только для подписчиков
Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных
Аннотация
В первом российском клинико-молекулярном исследовании наследственных спастических параплегий методами высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS (панель «спастические параплегии», у отдельных больных - полноэкзомное секвенирование WES) выявлены 120 семей c 20 генетическими формами (SPG). В 20 генах найдены 112 различных мутаций, из них 54 новые. Спектр представлен «ядром» частых SPG c выраженным преобладанием SPG4 (52%), «набором» более или менее редких и единичных уникальных форм. Наиболее интересные данные получены о SPG30 и SPG47. Как в большинстве мировых исследований, значимая часть случаев осталась молекулярно нерасшифрованной.
Ключевые слова
Об авторах
Г. Е. Руденская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
В. А. Кадникова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. Л. Миронович
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Для цитирования:
Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В. Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская генетика. 2020;19(4):49-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50
For citation:
Rudenskaya G.E., Kadnikova V.A., Ryzhkova O.P., Mironovich O.L., Polyakov A.V. Spectrum of hereditary spastic paraplegias in Russian patients. Medical Genetics. 2020;19(4):49-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50
Просмотров: 161
Послать статью по эл. почте 