Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50

Полный текст:

Аннотация

В первом российском клинико-молекулярном исследовании наследственных спастических параплегий методами высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS (панель «спастические параплегии», у отдельных больных - полноэкзомное секвенирование WES) выявлены 120 семей c 20 генетическими формами (SPG). В 20 генах найдены 112 различных мутаций, из них 54 новые. Спектр представлен «ядром» частых SPG c выраженным преобладанием SPG4 (52%), «набором» более или менее редких и единичных уникальных форм. Наиболее интересные данные получены о SPG30 и SPG47. Как в большинстве мировых исследований, значимая часть случаев осталась молекулярно нерасшифрованной.

Об авторах

Г. Е. Руденская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. А. Кадникова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


О. Л. Миронович
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В. Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская генетика. 2020;19(4):49-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50

For citation:


Rudenskaya G.E., Kadnikova V.A., Ryzhkova O.P., Mironovich O.L., Polyakov A.V. Spectrum of hereditary spastic paraplegias in Russian patients. Medical Genetics. 2020;19(4):49-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50

Просмотров: 58


ISSN 2073-7998 (Print)