
Открытый доступ

Только для подписчиков
Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50
Аннотация
В первом российском клинико-молекулярном исследовании наследственных спастических параплегий методами высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS (панель «спастические параплегии», у отдельных больных - полноэкзомное секвенирование WES) выявлены 120 семей c 20 генетическими формами (SPG). В 20 генах найдены 112 различных мутаций, из них 54 новые. Спектр представлен «ядром» частых SPG c выраженным преобладанием SPG4 (52%), «набором» более или менее редких и единичных уникальных форм. Наиболее интересные данные получены о SPG30 и SPG47. Как в большинстве мировых исследований, значимая часть случаев осталась молекулярно нерасшифрованной.
Об авторах
Г. Е. Руденская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
В. А. Кадникова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
О. Л. Миронович
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
Для цитирования:
Руденская Г.Е.,
Кадникова В.А.,
Рыжкова О.П.,
Миронович О.Л.,
Поляков А.В.
Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская генетика. 2020;19(4):49-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50
For citation:
Rudenskaya G.E.,
Kadnikova V.A.,
Ryzhkova O.P.,
Mironovich O.L.,
Polyakov A.V.
Spectrum of hereditary spastic paraplegias in Russian patients. Medical Genetics. 2020;19(4):49-50.
(In Russ.)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.49-50
Просмотров:
402