Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 6 (2016) Анализ клинического экзома рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк
"... высокоэффективный метод поиска мутаций. Проведен анализ соматических опухолевых изменений в клиническом экзоме ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов
"... Цель исследования: поиск причинных мутаций в генах-кандидатах внезапной сердечной смерти (ВСС ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко
"... аритмий и внезапной сердечной смерти. Причиной данного синдрома являются мутации в генах, кодирующих белки ..."
 
Том 18, № 12 (2019) Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
"... наследственной МЭХД, причиной которой является редкая мутация в гене EXT2. Цель: проведение клинико ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... the most serious complications and outcomes of this disease. With the development of new sequencing ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко
"... накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... - при полном скрининге всех известных генов, ответственных за ГКМП, удается выявить мутации ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова
"... ткани, чаще всего ассоциированное с мутациями в генах коллагена V типа, однако данные о спектре ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... и соматические симптомы. Причинами митохондриальных заболеваний являются мутации как в митохондральной ДНК (мтДНК ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Булыгина, О. В. Борисов, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, А. К. Ларин, Р. М. Набиуллина, Ф. А. Мавлиев, А. М. Ахатов, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов
"... мутации в гомозиготном состоянии, имеющие аннотацию «stop gain» (нонсенс-мутации) и показавшие ассоциацию ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... . Цель. Охарактеризовать спектры мутаций генов, вовлеченных в канцерогенез РЖ, в различных ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
"... Актуальность. В текущей версии IARC TP53 mutation database информация о частоте и спектре мутаций ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... Цель исследования - оценить распространённость редких мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович
"... мутаций в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями. Половина нуклеотидных замен локализована ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... секвенирование. Генетическое тестирование, направленное на поиск выявленной в данной семье мутации, является ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 . Анализ только распространенных в российской популяции мутаций в этих генах ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... распространенности расширенного спектра известных и новых предполагаемых драйверных и вторичных мутаций ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов
"... Проанализированы современные данные о роли генетического тестирования мутаций в генах ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Наследственный рак предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев
"... – заболеваний, обусловленных герминальными мутациями и характеризующихся повышенным риском развития определенных ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова
"... X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной мутацией в гене DDX3X , выявленной методом ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин
"... Проведен поиск мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A методом массового параллельного секвенирования ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. Мутации в гене ABCA4 вызывают широкий спектр рецессивных абиотрофий сетчатки, в том ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... кардиомиопатии у пациента 28 лет. С использованием коммерческой панели TruSight Cardiomyopathy Sequencing panel ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Е. О. Беляева, М. Н. Филимонова, В. А. Степанов
"... Проведен поиск мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... ДНК 150 здоровых индивидов. Поиск мутаций проведен методом прямого секвенирования. Результаты ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
"... избыточным накоплением меди в тканях. Описано более 800 мутаций гена АТР7В , ответственного за выведение меди ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... in blood by deep targeted sequencing. ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... частота мутации c.35delG в гене GJB2 среди 507 здоровых индивидов трех этнических групп (русские ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... АР ПП приводят мутации в гене PKHD1. Большинство мутаций при АД ПП находят в гене PKD1 (80-85%). Примерно ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Андреева, А. С. Быданов, Ф. Е. Гусев, Е. И. Рогаев
"... ” мутаций в древних геномах.  К настоящему времени есть лишь единичные работы, посвященные выявлению генов ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... причиной которой являются мутации в генах, кодирующих белковые компоненты миофибрильного аппарата ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков
"... -подошвенного гиперкератоза могут являться мутации различных генов или факторы внешней среды. Установление ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... 8 пациентов с РПЖ. Анализ мутаций проводился с помощью полного секвенирования экзома.Результаты. У пациентов ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова
"... , кодируемых различными генами. Наиболее частыми являются подтипы ГБ IX, ассоциированные с мутациями генов PHKA ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... , МРТ головного мозга, выделение ДНК, секвенирование полного экзома, анализ данных полноэкзомного ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов
"... Болезнь Фабри (БФ), MIM 301500 - Х-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене GLA ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Актуальные задачи генотоксикологического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев
"... разработки новых методов регистрации генных мутаций in vivo, в том числе генотоксичности в половых клетках ..."
 
Том 21, № 4 (2022) Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов Аннотация  похожие документы
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали
"... с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленных мутациями в гене TRPV4. Он содержит 16 экзонов ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов
"... с мутациями в гене PIK3CA. В связи с разработкой подходов к патогенетическому лечению ингибиторами PIK ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко
"... гетерозиготная мутация c.1901G>A в гене фактора альтернативного сплайсинга RBM20 (10q25.2), приводящая ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... , Mutation Taster, CADD. Результаты. У пациентов с раком предстательной железы обнаружено 4 миссенс-мутации ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
"... крайне редким феноменом, а случаев обнаружения данной мутации у пациентов с мозжечковой атаксией ранее ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина
"... Николаидеса-Барайцера (СНБ), обусловленного ранее не описанной миссенс-мутацией в гене SMARCA2 . Материалы ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... методы молекулярно-генетического анализа мутаций гена GJB2 (Cx26). Впервые в Республике Бурятия ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... основополагающим является обнаружение патогенной мутации в гене FBN1. В гене, расположенном на 15-й хромосоме ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Редкий генетический синдром Хельсмуртел-ван дер Аа у пациента с эпилепсией, задержкой развития, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, Н. Н. Заваденко, А. Г. Притыко
"... аутистического спектра. Развитие редкого синдрома связано с мутациями в гене ADNP. В статье представляется ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... . Целью данной работы явилось изучение частоты и спектра мутаций в гене цитохрома Р450 ( CYP ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... 1 и точковой мутации в другой. Однако в России проведено лишь небольшое число исследований таких случаев. Цель ..."
 
1 - 50 из 142 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)