Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 4 (2016) Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... .98)) - protective marker against severe RCC. The most significant association of rs10491534 in TSC1 gene ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... is played by alterations of the TSC1 and TSC2 genes. We hypothesized that the high therapeutic efficacy ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... ), and Sanger sequencing. Search for point mutations and small indels in the TSC1 and TSC2 genes was carried out ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... are prescribed only if the patient has a somatic or germline mutation in the TSC1 or TSC2 genes the products ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
"... affected relatives. Mutation lead to premature stop codon in 692 codon of TSC1 . Mutation was confirmed ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре Аннотация  похожие документы
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко
"... , osteogenesis imperfecta, achondroplasia. Family segregation revealed 5 new variants in the TSC1, KAT6A, ANKRD26 ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь вариаций относительной длины теломерных повторов с клинико-анамнестическими характеристиками пациентов с хроническим алкоголизмом Аннотация  похожие документы
А. В. Казанцева, Г. Г. Фасхутдинова, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Асадуллин, Э. К. Хуснутдинова
"... between patients and control group (β=-0.044, p=0.437). However, we observed more rapid telomeres ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... were associated with lower levels of triglycerides (p = 0,031 and p = 0,044, respectively); a long ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... (p = 0,044) was found only in males. The T/T genotype rs9932581 was associated with an increase ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев
"... 3739998 (OR = 1,33, 95%CI: 1,01-1,75; p = 0,044) and a lower frequency of ‘T’ allele of the LIG1 gene ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев
"... .01-2.28), p = 0.044). Comparison of the obtained results with the data on the frequency of studied SNPs ..."
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)