Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)
Аннотация
В связи с все более частым использованием новейших технологий секвенирования в различных областях научной и медицинской деятельности назрела необходимость стандартизации качества исследований, а также подходов к биоинформатической обработке получаемых данных. Представленный проект руководства является первым документом в Российской Федерации, регламентирующим интерпретацию результатов, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS), и определяющим необходимые качественные и количественные характеристики результатов MPS. Руководство - результат совместной работы специалистов различных областей: биоинформатиков, врачей лабораторных генетиков и врачей-генетиков. Оно предназначено для специалистов, работающих с технологиями MPS, а его основной целью является унификация подходов к интерпретации и контроль качества получаемых результатов.
Об авторах
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. Л. Кардымон
ООО ЦГРМ «Генетико»
Россия
Россия
Е. Б. Прохорчук
ФГУ «Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН»
Россия
Россия
Ф. А. Коновалов
OOO «Геномед»
Россия
Россия
А. Б. Масленников
ГБУЗ НСО «ГКБ №1»
Россия
Россия
В. А. Степанов
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия
Россия
А. А. Афанасьев
ООО «Бином»
Россия
Россия
Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Россия
Россия
А. А. Костарева
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
А. Е. Павлов
ООО «Парсек Лаб»
Россия
Россия
М. В. Голубенко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing, Genetics in medicine, V. 15, Number 9, September 2013, p. 733-747
2. College of American Pathologists’ Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing Clinical Tests, Arch Pathol Lab Med. 2015;139:481-493
3. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing, European Journal of Human Genetics (2016) 24, 2-5
4. Use of Standards in FDA Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing (NGS)-Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Used for Diagnosing Germline Diseases, Document issued on July 8, 2016 https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM509838.pdf
Рецензия
Для цитирования:
Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;16(7):4-17.
For citation:
Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., Afanasyev A.A., Zaklyazminskaya E.V., Kostareva A.A., Pavlov A.E., Golubenko M.V., Polyakov A.V., Kutsev S.I. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants. Medical Genetics. 2017;16(7):4-17. (In Russ.)
Просмотров: 2112
Послать статью по эл. почте 