Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)

Полный текст:

Аннотация

В связи с все более частым использованием новейших технологий секвенирования в различных областях научной и медицинской деятельности назрела необходимость стандартизации качества исследований, а также подходов к биоинформатической обработке получаемых данных. Представленный проект руководства является первым документом в Российской Федерации, регламентирующим интерпретацию результатов, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS), и определяющим необходимые качественные и количественные характеристики результатов MPS. Руководство - результат совместной работы специалистов различных областей: биоинформатиков, врачей лабораторных генетиков и врачей-генетиков. Оно предназначено для специалистов, работающих с технологиями MPS, а его основной целью является унификация подходов к интерпретации и контроль качества получаемых результатов.

Об авторах

О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. Л. Кардымон
ООО ЦГРМ «Генетико»
Россия


Е. Б. Прохорчук
ФГУ «Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН»
Россия


Ф. А. Коновалов
OOO «Геномед»
Россия


А. Б. Масленников
ГБУЗ НСО «ГКБ №1»
Россия


В. А. Степанов
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. А. Афанасьев
ООО «Бином»
Россия


Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Россия


А. А. Костарева
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия


А. Е. Павлов
ООО «Парсек Лаб»
Россия


М. В. Голубенко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing, Genetics in medicine, V. 15, Number 9, September 2013, p. 733-747

2. College of American Pathologists’ Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing Clinical Tests, Arch Pathol Lab Med. 2015;139:481-493

3. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing, European Journal of Human Genetics (2016) 24, 2-5

4. Use of Standards in FDA Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing (NGS)-Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Used for Diagnosing Germline Diseases, Document issued on July 8, 2016 https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM509838.pdf


Для цитирования:


Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;16(7):4-17.

For citation:


Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., Afanasyev A.A., Zaklyazminskaya E.V., Kostareva A.A., Pavlov A.E., Golubenko M.V., Polyakov A.V., Kutsev S.I. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants. Medical Genetics. 2017;16(7):4-17. (In Russ.)

Просмотров: 596


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)