Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2)

Представлена вторая версия руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации результатов массового параллельного секвенирования (MPS), разработанных в Европе и США ACMG, CAP, ESHG и FDA. Обсуждение документа было проведено на профильных научных мероприятиях в течение 2017-2018 гг. Поступившие замечания и поправки к документу отражены в его текущей версии.

массовое параллельное секвенирование (MPS), рекомендации, биоинформатический анализ, варианты последовательности ДНК, критерии патогенности вариантов последовательности ДНК, Masive parallel sequencing (MPS), Guidelines, bioinformatics analysis, DNA variants classification criteria

1. Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424 doi: 10.1038/gim.2015.30

2. Rehm H.L., Bale S.J., Bayrak-Toydemir P., et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013;15(9):733-747 doi: 10.1038/gim.2013.92

3. Aziz N., Zhao Q., Bry L., et al. College of American Pathologists’ Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing Clinical Tests. Arch Pathol Lab Med. 2015;139:481-493 DOI: 10.5858/arpa.2014-0250-CP

4. Matthijs G, Souche E, Alders M, et al. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2015;24(1):2-5. doi: 10.1038/ejhg.2015.226

5. Duke SciPol, Use of standards in FDA regulatory Oversight of Next Generation Sequencing-Based In Vitro Diagnostics used for diagnosing Germline Diseases (Draft Guidance). Available at http://scipol.duke.edu/content/use-standards-fda-regulatory-oversight-next-generation-sequencing-based-vitrodiagnostics (08/08/2016)

6. Nykamp K., Anderson M., Powers M., et al. Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria. Genet Med. 2017;19(10):1105-1117 doi: 10.1038/gim.2017.37.

7. Kalia S.S., Adelman K., Miller D.T., et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine 2017; 19(2):249-255 doi:10.1038/gim.2016.190

8. Ellard S., Baple E.L., Owens M., et al. ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification 2018. Available at http://acgs.uk.com/media/1140458/uk_practice_guidelines_for_variant_classification_2018_v1.0.pdf

9. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) [Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B. et al. Guidelines for theinterpretation of massive parallel sequencing variants]. Медицинская генетика [Medical Genetics] 2017 (7): 4-17. (In Russ.)

10. Lek M., Karczewski K.J., et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature 2016 volume 536, pages 285-291 https://doi.org/10.1038/nature19057