Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2)

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23

Полный текст:

Аннотация

Представлена вторая версия руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации результатов массового параллельного секвенирования (MPS), разработанных в Европе и США ACMG, CAP, ESHG и FDA. Обсуждение документа было проведено на профильных научных мероприятиях в течение 2017-2018 гг. Поступившие замечания и поправки к документу отражены в его текущей версии.

Об авторах

О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. Л. Кардымон
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. Б. Прохорчук
Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН
Россия


Ф. А. Коновалов
Лаборатория клинической биоинформатики
Россия


А. Б. Масленников
ГБУЗ Новосибирской области «Городская клиническая больница №1»
Россия


В. А. Степанов
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. А. Афанасьев
ООО «Розалинд»
Россия


Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


Д. В. Ребриков
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Россия


К. В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский Центр Здоровья Детей
Россия


А. С. Глотов
Институт трансляционной биомедицины Санкт-Петербургского Государственного Университета; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»
Россия


А. А. Костарева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. Е. Павлов
ООО «Парсек Лаб»
Россия


М. В. Голубенко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424 doi: 10.1038/gim.2015.30

2. Rehm H.L., Bale S.J., Bayrak-Toydemir P., et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013;15(9):733-747 doi: 10.1038/gim.2013.92

3. Aziz N., Zhao Q., Bry L., et al. College of American Pathologists’ Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing Clinical Tests. Arch Pathol Lab Med. 2015;139:481-493 DOI: 10.5858/arpa.2014-0250-CP

4. Matthijs G, Souche E, Alders M, et al. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2015;24(1):2-5. doi: 10.1038/ejhg.2015.226

5. Duke SciPol, Use of standards in FDA regulatory Oversight of Next Generation Sequencing-Based In Vitro Diagnostics used for diagnosing Germline Diseases (Draft Guidance). Available at http://scipol.duke.edu/content/use-standards-fda-regulatory-oversight-next-generation-sequencing-based-vitrodiagnostics (08/08/2016)

6. Nykamp K., Anderson M., Powers M., et al. Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria. Genet Med. 2017;19(10):1105-1117 doi: 10.1038/gim.2017.37.

7. Kalia S.S., Adelman K., Miller D.T., et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine 2017; 19(2):249-255 doi:10.1038/gim.2016.190

8. Ellard S., Baple E.L., Owens M., et al. ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification 2018. Available at http://acgs.uk.com/media/1140458/uk_practice_guidelines_for_variant_classification_2018_v1.0.pdf

9. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) [Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B. et al. Guidelines for theinterpretation of massive parallel sequencing variants]. Медицинская генетика [Medical Genetics] 2017 (7): 4-17. (In Russ.)

10. Lek M., Karczewski K.J., et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature 2016 volume 536, pages 285-291 https://doi.org/10.1038/nature19057


Для цитирования:


Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23

For citation:


Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., Afanasyev A.A., Zaklyazminskaya E.V., Rebrikov D.V., Savostianov K.V., Glotov A.S., Kostareva A.A., Pavlov A.E., Golubenko M.V., Polyakov A.V., Kutsev S.I. . Medical Genetics. 2019;18(2):3-23. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23

Просмотров: 72


ISSN 2073-7998 (Print)