Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... массового параллельного секвенирования (MPS), и определяющим необходимые качественные и количественные ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... , полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Орлова, П. . Гундорова, А. В. Поляков | ||
| "... of using an MPS panel that includes coding sequences and intronic areas of 21 genes associated with Bardet ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй | ||
| "... Активное внедрение высокопроизводительного секвенирования в клиническую практику требует общего ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая | ||
| "... анализ данных полного экзомного секвенирования 19 пробандов из неродственных семей в возрасте до 17 лет ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы | Аннотация похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова | ||
| "... -анализа, чаще – панельного секвенирования. В 2023 г. нами разработана новая панель 179 генов: SPG ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... . В исследование включены 4 поколения одной якутской семьи (11 больных и здоровых членов). Секвенирование экзома ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| "... пилотного исследования по секвенированию РНК клеток внутренней клеточной массы (ВКМ) и трофэктодермы ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) и/или не детектируются визуально за счет слияния с фоновым ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин | ||
| "... MDA для анализа анеуплоидий с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Методы. Методом NGS был ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... и геномных методов - массового параллельного секвенирования (MPS). С использованием «стандартных» методов ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Полногеномное и полноэкзомное секвенирование имеет общепризнанную клиническую значимость для ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин | ||
| "... Проведен поиск мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A методом массового параллельного секвенирования ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... использовано массовое параллельное секвенирование и прямое секвенирование по Сэнгеру. У 16 больных из 4 семей ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС). Исключение протяженных делеций в гене RВ1 проводили методом ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... нумерацией. Методы высокопроизводительного экзомного секвенирования (MPS) принципиально расширили возможности ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... , биоинформатическая обработка результатов NGS секвенирования. Результаты. Выявлена генетическая гетерогенность ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Баранов | ||
| "... », трансформация этих понятий в эру полногеномного секвенирования, системной генетики и биоинформатики ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Диагностика генетических форм морфологической атипии головки сперматозоида при первичном мужском бесплодии | Аннотация похожие документы |
| С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Д. В. Исламгулов, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, О. П. Рыжкова, В. Б. Черных | ||
| "... количества и качества сперматозоидов в эякуляте. Согласно лабораторному руководству ВОЗ по исследованию ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| "... секвенирование (targeted massive parallel sequencing, t-MPS) и подходы, основанные на изучении однонуклеотидных ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Популяционная геномика народов России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Степанов | ||
| "... , базирующемся на технологиях геномного секвенирования, биоинформатики и анализа больших данных. Геномный анализ ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... используются методы высокопроизводительного секвенирования. Наряду с развитием полногеномных технологий ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... параллельного секвенирования (МПС) позволяет проводить поиск мутаций в нескольких генах одновременно независимо ..." | ||
| 1 - 23 из 23 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
