Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 3 (2021) | Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй | ||
| "... специфике применения руководства AMP/ACMG/ASCO/CAP для интерпретации результатов генетических исследований ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома | Аннотация похожие документы |
| О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов | ||
| "... Национальная генетическая инициатива «100000 + Я» − это масштабное генетическое исследование ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика 16 пациентов с пропионовой ацидемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Галушкин, Е. Ю. Пыркова, М. В. Куркина, С. В. Михайлова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, Н. Д. Варга, Е. Г. Жукова, Г. В. Байдакова, И. О. Бычков, П. В. Баранова, Ю. С. Иткис, Е. А. Ларшина, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... работе представлена биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика 16 пациентов с ПА, выявленных ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая | ||
| "... подтверждения с использованием геномного анализа, в связи с чем молекулярно-генетические методы, основанные ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... с аутосомно-рецессивными заболеваниями (АРЗ), ACMG был предложен подход, учитывающий, как тяжесть заболеваний ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... (АВА) в значительной степени определяют и генетические факторы. Зачастую генетическая ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... пациентов с СМ и оценить диагностическую значимость выявленных генетических вариантов. Методы ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... метода в дифференциальной диагностике ПКМД. Методы. Поиск генетических вариантов в гене DYSF ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... метилирования в нескольких импринтированных районах. Для БГИ установлены четыре класса молекулярно-генетических ..." | ||
| 1 - 9 из 9 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
