Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 5 (2016) Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин
"... синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... гетерогенностью. Среди этих болезней существенную долю занимают заболевания с манифестацией в неонатальном периоде ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... выявления трисомий в последнее время получило широкое распространение в клинической практике во многих ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин
"... гены BRCA1 и BRCA2 в 56 образцах крови от пациенток из татарской популяции с наследственным раком ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Эпигенетические нарушения играют важную роль в процессах лейкемогенеза. В настоящем обзоре изложены ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... Хромосомные аномалии являются частой причиной невынашивания беременности или в случае, если ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13 ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов
"... В статье представлены результаты анализа генетических взаимоотношений популяций по панели 66 X-SNP ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Епанешникова, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... задачей в изучении иммуногенетических факторов атопической бронхиальной астмы (АБА). Цель. Провести анализ ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
"... », которая характеризуется микроделецией различной длины в хромосомном районе 22q11.2. Частота микроделеции ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Харченко, А. В. Полоников
"... фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция ..."
 
Том 17, № 6 (2018) О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... В работе представлены характеристика новой версии Международной системы цитогеномной номенклатуры ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова, И. В. Канивец
"... клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе. ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Баранов
"... », трансформация этих понятий в эру полногеномного секвенирования, системной генетики и биоинформатики, их ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... варьировать от низкого до высокого в зависимости от характеристик транслокации и типа патологической ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Возилова
"... определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... модификациям и усовершенствованиям существенно продвинулась, приблизившись вплотную к применению в клинической ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев
"... мультиплексной метилчувствительной ПЦР. Поиск точковых мутаций и коротких инсерций/делеций в генах FMR1 и FMR1-AS ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... гаметогенеза и фертильности. В связи со стремительным развитием молекулярных технологий анализа генома в ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова
 
Том 12, № 1 (2013) ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... особенности развивающегося вестибулярного аппарата — сохранение киноцилий, выполняющих ведущую роль в ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... . Эти нарушения, в основном, затрагивают формирование или всего ВА, или полукружных каналов ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... 22q11.2 (СД22q11.2). В настоящей работе методом MLPA у пациентов (n = 28) были оценены размеры ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов
"... Основной причиной венозного тромбоэмболизма (ВТЭ) в молодом возрасте принято считать наследственные ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Кречмар
"... статуса носителя мутаций тяжелых и частых моногенных заболеваний в группах высокого и низкого риска ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Неоцентромеры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... , включая центромерный протеин A - CENP-A (centromere protein-A), которые, в свою очередь, определяют сборку ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... диагностики заболевания использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская ..."
 
Том 17, № 7 (2018) АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... дифференциального метилирования геномов. Система обладает чувствительностью 90-91% в отношении определения наличия ..."
 
Том 14, № 1 (2015) НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... 21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова
 
Том 17, № 3 (2018) Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... факторов. Снижение общего уровня метилирования ДНК, оцененного по метилированию ретротранспозона LINE-1, в ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... микроматричный анализ (ХМА). Определение диагностической эффективности ХМА в сравнении со стандартным ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена RB1 ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... определена частота потери гетерозиготности в районе 10q23.3-26.3, содержащем гены-кандидаты PTEN, FGFR2, MKI ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян
"... функций. Заболевание входит в группу болезней экспансии тринуклеотидных повторов и характеризуется ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... Спинальная мышечная атрофия (СМА) - тяжелое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... . Полногеномная амплификация является неотъемлемым этапом в исследовании единичных клеток. Среди методов ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... исследователей, поскольку играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека путем ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов
"... количеством правильно названных за 1 минуту животных в тесте на речевую активность, со временем, которое ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров
"... . Проанализирована экспрессия днРНК по данным исследований на микрочипах (8 независимых экспериментов, доступных в ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
"... За последние 5 лет технологии секвенирования следующего поколения сыграли огромную роль в ..."
 
Том 12, № 2 (2013) МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... мутации в положении 404 регуляторного элемента (ZRS) гена SHH, находящемся в гене LMBR1. В настоящей ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... обусловлено количеством входящих в ее область генов. ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Триплоидия: взгляд клинициста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина
"... возможной хромосомной аномалии при направлении на обследование. Однако ни в одном из диагностированных нами ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... Цель исследования. Изучить концентрацию IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев
"... Актуальность. Аномальные изменения профилей метилирования ДНК в опухолевых клетках обладают высоким ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
"... В работе представлена разработанная методика ДНК-диагностики наиболее частых хромосомных ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... CRISPR/Cas9 в клетки обычно используют традиционные методы трансфекции. Целью данной работы была ..."
 
1 - 50 из 450 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)