Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... вклад в формирование генетической структуры многофакторных заболеваний, тем самым объясняя определенную ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
| "... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| "... разным оценкам, составляет от 1:5 000 до 1:7 500 живых новорожденных, с более высокой частотой в ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
| "... . Наконец, в этот мета-анализ были включены 6 подходящих исследований. Наш объединенный анализ показал, что ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
| "... В работе изучена генетическая связь 22 многофакторных и 6 менделевских болезней, основываясь на ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер | ||
| "... наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Куркина, Л. П. Меликян, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. А. Акимова, М. С. Петухова, А. М. Никонов, Е. В. Лазарева, И. В. Курденко, С. Н. Боронина, Ю. Н. Маненок, Л. А. Зеленькова, А. В. Земсков, В. П. Воронцова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... пристановой кислот в плазме крови. До начала 2017 г. для диагностики ПБ в лаборатории наследственных болезней ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... наследственный синдром в большинстве случаев обусловлен герминальными мутациями в гене APC . Около 85 ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... фенилаланингидроксилазы, обусловленное патогеннными мутациями в гене PAH. После проведения рутинных методов генетического ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... В связи с все более частым использованием новейших технологий секвенирования в различных областях ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Голубенко, Н. В. Тарасенко, О. А. Макеева, И. А. Гончарова, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Комар, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... Исследован полиморфизм митохондриальной ДНК (мтДНК) в группе пациентов с клинически выраженным ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии и ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова | ||
| "... факторов вовлечены в аутоиммунные и фибротические процессы при системной склеродермии (ССД). Хемокин CCL2 ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... ксенобиотиков (Cyp2C19 (rs4244285), GSTT1 (del) и GSTMI (del)) у индивидов с наличием в организме ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... ) диагностированы микроделеции 22q13.32-q13.33 и 3q13.31 размером 2024 млн п.н. и 382 т.п.н. соответственно ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
| "... В работе впервые проведена in silico оценка возможного патогенетического влияния варианта c.441G>A ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих в 10 ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... гетерогенностью. Среди этих болезней существенную долю занимают заболевания с манифестацией в неонатальном периоде ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... поведение), послеродовой задержкой роста и микроцефалией. В статье приводится описание случая выявления ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность: Врожденные и наследственные болезни в значительной мере представлены хромосомной ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... В исследовании представлен редкий клинический случай болезни Тея-Сакса (БТС) с поздней ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения | Аннотация похожие документы |
| П. А. Чаусова, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. Л. Чухрова, О. Л. Шатохина, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... дистрофии, которая характеризуется мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в первые 6 месяцев ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... мутациями в гене FAH . Частота НТ1 оценивается как 1:100 000 - 120 000 живых новорожденных. В некоторых ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... У большинства пациентов с мужским бесплодием его причина остается неустановленной. В этиологию ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
| "... профилактики тромбозов. Причинами тромбозов сосудов головного мозга, в том числе у детей, могут быть ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... , полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... показано, что в Якутии вклад мутаций гена GJB2 в потерю слуха среди пациентов с врожденной тугоухостью ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... микроделеций в данной группе больных. Выборка сформирована из 216 пациентов в возрасте от 2 до 18 лет: дети ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... несколько генов. В ряде случаев мутации касаются единичных генов, что дает возможность связать изменение их ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... между геном и псевдогеном (делеция 30 т.п.н.), косвенных STR-маркеров (TNFa, D6S273, D6S2781, LH1, D6S ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
| В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
| "... Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене AP4B1 приводят к спастической параплегии SPG ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Описан клинический случай пациентки с редким фенотипом в виде прогрессирующей мозжечковой атаксии ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 | Аннотация похожие документы |
| М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат | ||
| "... . Пациенты были разделены на две группы в зависимости от тяжести симптомов. Для генотипирования ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Застрожин, А. С. Сорокин, Т. В. Агибалова, И. А. Бедина, Е. А. Гришина, А. П. Антоненко, И. Н. Розочкин, Т. Е. Галактионова, И. В. Барна, В. Ю. Скрябин, А. В. Орлова, А. Д. Агузаров, Л. М. Савченко, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев | ||
| "... выбору лекарствен- ного средства и его дозы в соответствии с результатами фармакогенетического ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... в гене биотинидазы и сопровождающееся неврологическими (эпилептические приступы, мышечная гипотония ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
| "... больных муковисцидозом». Представленный раздел является одним из определяющих в диагностике муковисцидоза ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... правило, нескольких генов, а также большое разнообразие самих хромосомных аномалий, в настоящее время не ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... аминогликозидного ряда (OMIM:561000). Внастоящее время вклад данной митохондриальной формы глухоты в этиологию ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... , OMIM #600791), так и с синдромом Пендреда (PS, OMIM #274600). В настоящей работе проведен поиск ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин | Аннотация похожие документы |
| Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат | ||
| "... исследования указывают на окислительный стресс как на ключевой фактор в развитии СПКЯ. Цель: исследовать ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении | Аннотация похожие документы |
| О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк | ||
| "... Впервые проведено сравнительное исследование характеристик комплекса рибосомных генов (рДНК) в ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями | Аннотация похожие документы |
| А. П. Козлов | ||
| "... Основная гипотеза теории carcino-evo-devo заключается в том, что эволюционная роль наследуемых ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... Ранее методами полноэкзомного секвенирования (WES) в Якутии была выявлена основная генетическая ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... проблемой для пациентов с МКБ является решение вопроса здоровья их будущих детей. В то же время немаловажным ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова | ||
| "... -рецессивное наследственное заболевание, вызванное патогенным вариантом c.1492C>T в экзоне 12 гена VPS33A ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| "... В жировой ткани (ЖТ) микроРНК играют важную роль в регуляции таких биологических процессов, как ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
| "... (ИКТ). Для понимания патогенеза и оптимизации терапии активно исследуется вклад ИКТ в процессы ..." | ||
| 51 - 100 из 470 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
