Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
"... -генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... точковой мутации в другой. Однако в России проведено лишь небольшое число исследований таких случаев. Цель ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
"... патогенных варианта в гене PIK3CA: 18 мутаций в экзоне 9 и 14 мутаций в экзоне 20. Наиболее частой оказалась ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва
"... Многие подтипы натриевых каналов локализуются в клетках периферической нервной системы и играют ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... , подходы к анализу патогенности. Дан анализ многообразия мутаций гена CFTR в Российской Федерации на основе ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) Аннотация  похожие документы
С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова
"... основателя» локуса МПСПС, что, вероятно, свидетельствует о накоплении мутации в результате эффекта основателя ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Анализ клинического экзома рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк
"... высокоэффективный метод поиска мутаций. Проведен анализ соматических опухолевых изменений в клиническом экзоме ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... является мерозин-дефицитная мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене LAMA2. В настоящей работе ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... . Цель. Охарактеризовать спектры мутаций генов, вовлеченных в канцерогенез РЖ, в различных ..."
 
Том 13, № 11 (2014) ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух
"... Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... пациента была идентифицирована ранее неописанная мутация c.1114A>G (p.Arg372Gly) в восьмом экзоне гена ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Редкий случай семейного аденоматозного полипоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин
"... семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина
"... заболевание, обусловленное мутациями в генах ACTB и ACTG1. Практически все известные случаи этого заболевания ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... в ретинальном ангиогенезе, является наиболее изученным из ассоциированных с СЭВР. Молекулярно ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... поддержании стабильности генома. В случае гомозиготного или компаунд-гетерозиготного носительства мутаций в ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) Аннотация  похожие документы
М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова
"... снижение уровня С1-ингибитора. Выявление и изучение новых мутаций в гене SERPING1 позволит не только ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... пациентов с РПЖ выявлен ряд патогенных мутаций в генах системы репарации ДНК.Выводы. Полученные данные ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
"... мутациями в гене FAH . Частота НТ1 оценивается как 1:100 000 - 120 000 живых новорожденных. В некоторых ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена RB1 ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... почек и печени. Ген PKHD1 , мутации в кото- ром приводят к развитию заболевания, локализован на ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 . Анализ только распространенных в российской популяции мутаций в этих генах ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Кречмар
"... статуса носителя мутаций тяжелых и частых моногенных заболеваний в группах высокого и низкого риска ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова
"... . Первая объединяет заболевания, связанные с мутациями в генах метилмалонил-КоА мутазы, метилмалонил-КоА ..."
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... %; у одной из пациенток с РМЖ выявлена мутация в эволюционно консервативном участке гена.   ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова
"... (НМСН), обусловленной новой мутацией в гене GDAP1 : с.934G>A (p.Ala312Thr). По основным характеристикам ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... в генах TGM1 и ALOX12B . В семи семьях найдены мутации в гене TGM1 , при этом одна из них ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов
"... некультивированных клетках узлов миомы матки с учетом наличия/отсутствия мутаций в гене MED12 . Материал и методы ..."
 
Том 17, № 12 (2018) MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов
"... Мутации в генах ССМ , обусловливающие образование кавернозных мальформаций (КМ), активно изучаются ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... -рецессивные, аутосомно-доминантные и Х-сцепленные мутации в широком спектре генов, кодирующих белки, которые ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
"... Актуальность. В текущей версии IARC TP53 mutation database информация о частоте и спектре мутаций в ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... консервативно. В рамках научных исследований в большинстве случаев РЩЖ удается выявить драйверные мутации или ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... и синдромальной, обусловлена гетерозиготными мутациями в гене PAX6 и хромосомными перестройками ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... населения. Причиной заболевания являются мутации в гене АТР7В , кодирующем АТФазу Р-типа. В обзоре ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... популяционная частота мутации c.35delG в гене GJB2 среди 507 здоровых индивидов трех этнических групп (русские ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Генетически-ассоциированный рак молочной железы. Профилактика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Зикиряходжаев, Э. К. Сарибекян, А. С. Сухотько, А. В. Трегубова
"... развития РМЖ у носителей мутации в гене BRCA1 к 80 годам составляет 72%, при этом риск развития рака ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова
"... . Нами разработан ДНК-биочип для выявления мутаций в генах CUL7, NBAS, FAH, DIA1 и GJB2, которые являются ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... молекулярной диагностики различных мутаций/генетических вариантов. В последние годы начато использование новых ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... . Подавляющее большинство случаев ВА обусловлено гетерозиготными мутациями в гене PAX6 , расположенном в регионе ..."
 
1 - 43 из 43 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)