Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 19, № 12 (2020) Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс Аннотация   PDF (Rus)
Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, Е. М. Малиновская, С. В. Костюк
 
Том 24, № 10 (2025) Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития Аннотация
Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 8 (2020) Коммуникация в медицинской генетике и проблемы автономии пациента Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Шевченко, С. В. Лаврентьева
 
Том 24, № 8 (2025) Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение Аннотация
О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко
 
Том 16, № 12 (2017) Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
 
Том 19, № 5 (2020) Комплексная оценка вариантов генов системы цитохромов, APOE и SLCO1B1, потенциально влияющих на действие статинов Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Зятенкова, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, М. В. Климушина, О. П. Скирко, А. В. Блохина, М. С. Покровская, О. М. Драпкина
 
Том 20, № 12 (2021) Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 19, № 3 (2020) Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом Аннотация
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 21, № 11 (2022) Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова
 
Том 21, № 11 (2022) Комплексный анализ метилирования генов р53-респонзивных микроРНК и мутаций гена ТР53 при диффузной В-крупноклеточной лимфоме Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Чуркина, А. А. Гуражева, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
 
Том 20, № 10 (2021) Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе Аннотация   PDF (Rus)
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова
 
Том 20, № 6 (2021) Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 7 (2020) Комплексный подход к мониторингу ВПР в системе ФМБА России Аннотация   PDF (Rus)
П. В. Ижевский, В. В. Никишин, Н. Л. Бондаренко, Н. А. Шляпугина
 
Том 19, № 5 (2020) Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности Аннотация   PDF (Rus)
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
 
Том 23, № 12 (2024) Конституциональные и мозаичные CNV в семьях с репродуктивными потерями Аннотация
А. А. Кашеварова, Г. В. Дроздов, Р. Р. Савченко, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 22, № 12 (2023) Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах и мужская фертильность Аннотация   PDF (Rus)
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 18, № 11 (2019) Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности Аннотация   PDF (Rus)
Л. Н. Пороховник, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, А. А. Полеткина, Г. В. Шмарина, О. А. Долгих, П. А. Клименко, М. П. Клименко, К. Г. Аветисова, Э. В. Костюк, М. А. Курцер, В. М. Писарев, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, С. В. Костюк
 
Том 24, № 11 (2025) Коррекция сплайсинга гена SMN2 с использованием антисмысловых олигонуклеотидов, доставленных с помощью пептидных носителей в культуры фибробластов СMA Аннотация
М. А. Маретина, А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев
 
Том 19, № 3 (2020) Коррекция эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека Аннотация
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 24, № 8 (2025) Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией Аннотация
А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов
 
Том 23, № 8 (2024) Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, О. Р. Исмагилова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 24, № 6 (2025) Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления Аннотация
А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 9 (2025) Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом Аннотация
А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина
 
Том 21, № 5 (2022) Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты Аннотация
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева
 
Том 21, № 6 (2022) Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза Аннотация
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова
 
Том 24, № 11 (2025) Локусы HSP70 значительно увеличивают риск артериальной гипертензии у госпитализированных пациентов с COVID-19 Аннотация
А. Р. Карпенко
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
 
Том 24, № 5 (2025) Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином Аннотация
С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
 
Том 18, № 9 (2019) Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции Аннотация   PDF (Rus)
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова
 
Том 19, № 7 (2020) Манифестация порфирии вегетативными синкопе Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Котов, Ю. В. Новоженова, И. В. Карпова, О. П. Сидорова
 
Том 16, № 10 (2017) Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы Аннотация   PDF (Rus)
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев
 
Том 14, № 4 (2015) МАТЕРИАЛЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И МАТЕРИАЛЫ 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 24, № 5 (2025) Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике Аннотация
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов
 
Том 18, № 6 (2019) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах Аннотация   PDF (Rus)
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 10 (2020) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах Аннотация   PDF (Rus)
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 13, № 11 (2014) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ Аннотация   PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 15, № 7 (2016) Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Кречмар
 
Том 19, № 3 (2020) Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода Аннотация
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова
 
Том 14, № 12 (2015) Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики Аннотация   PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 19, № 12 (2020) Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников
 
Том 16, № 10 (2017) Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК Аннотация   PDF (Rus)
В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация   PDF (Rus)
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 23, № 8 (2024) Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат
 
Том 20, № 11 (2021) Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ферментов, принимающих участие в свободнорадикальных процессах при патозооспермии Аннотация   PDF (Rus)
К. Г. Савикина, Е. В. Машкина, А. А. Александрова, Т. П. Шкурат, С. В. Ломтева
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
 
Том 22, № 4 (2023) Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев
 
Том 22, № 4 (2023) Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
 
Том 24, № 9 (2025) Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования Аннотация
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина
 
Том 20, № 2 (2021) Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
 
601 - 650 из 1472 результатов << < 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 > >>