Список названий


Выпуск	Название

Том 22, № 7 (2023)	Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин»	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 3 (2020)	Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4	Аннотация
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова

Том 24, № 8 (2025)	Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь	Аннотация
А. А. Лазаревич

Том 19, № 3 (2020)	Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р	Аннотация
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова

Том 22, № 8 (2023)	Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х	Аннотация PDF (Rus)
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова

Том 15, № 7 (2016)	Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова	Аннотация PDF (Rus)
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов

Том 24, № 8 (2025)	Клиническая цитогеномика: достижения и перспективы	Аннотация
И. Н. Лебедев

Том 24, № 8 (2025)	Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга	Аннотация
А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов

Том 20, № 10 (2021)	Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа	Аннотация PDF (Rus)
К. О. Карандашева, Е. С. Макашова, А. А. Мартьянова, К. И. Аношкин, С. В. Золотова, В. В. Стрельников

Том 24, № 7 (2025)	Клинические маски наследственных болезней обмена	Аннотация
О. Г. Новоселова, И. С. Казачкова, Н. И. Исаева, Р. А. Биканов

Том 23, № 11 (2024)	Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25	Аннотация PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев

Том 24, № 1 (2025)	Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ)	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова

Том 14, № 5 (2015)	КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Белова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, Н. Ю. Калиниченко, В. М. Кенис, С. И. Куцев, Е. В. Мельченко, Л. К. Михайлова, А. Н. Тюльпаков, С. О. Рябых

Том 20, № 9 (2021)	Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7	Аннотация PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев

Том 23, № 10 (2024)	Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева

Том 19, № 8 (2020)	Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки	Аннотация PDF (Rus)
И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 24, № 9 (2025)	Клинический случай болезни Вильсона-Коновалова в сочетании с хроническим вирусным гепатитом С	Аннотация
М. В. Медведева, И. Ю. Колесникова

Том 25, № 5 (2026)	Клинический случай врожденной хронической болезни почек с синдромом Поттера, обусловленного мутацией в гене WT1	Аннотация
Г. В. Дроздов

Том 24, № 10 (2025)	Клинический случай галактоземии III типа	Аннотация
В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова

Том 19, № 7 (2020)	Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике	Аннотация PDF (Rus)
О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова

Том 21, № 10 (2022)	Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы	Аннотация
А. И. Побединская

Том 24, № 6 (2025)	Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа	Аннотация
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин

Том 14, № 10 (2015)	Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова

Том 15, № 8 (2016)	Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA	Аннотация PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко

Том 19, № 3 (2020)	Клинический случай пренатального выявления трисомии 2	Аннотация
О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов

Том 25, № 4 (2026)	Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с патогенным вариантом в гене СНЕК2	Аннотация
Е. В. Кудрявцева, Э. Р. Бикбулатова, О. Е. Кныш

Том 24, № 9 (2025)	Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения	Аннотация
Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч

Том 23, № 12 (2024)	Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко

Том 17, № 3 (2018)	Клинический случай редкой органической ацидурии	Аннотация PDF (Rus)
Е. Р. Еремина

Том 25, № 6 (2026)	Клинический случай семейной гиперхолестеринемии, ассоциированной с неописанным ранее вариантом в гене LDLR	Аннотация
С. А. Уразгильдеева, А. Д. Изюмченко, К. В. Драчева, В. В. Мирошникова

Том 19, № 8 (2020)	Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли	Аннотация PDF (Rus)
Н. Ю. Василькова, Т. В. Лукьянова, М. М. Кобец, И. Ф. Комарьков, А. Г. Рыжих, В. Ю. Удалова, С. В. Сосницкая

Том 15, № 7 (2016)	Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST	Аннотация PDF (Rus)
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 5 (2022)	Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка	Аннотация
С. В. Черкасова

Том 24, № 5 (2025)	Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин

Том 23, № 4 (2024)	Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова

Том 20, № 6 (2021)	Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии	Аннотация PDF (Rus)
С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова

Том 19, № 5 (2020)	Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии	Аннотация PDF (Rus)
Д. Ф. Меситская, М. С. Балашова, Н. А. Жученко, А. Е. Потапкина

Том 19, № 4 (2020)	Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена	Аннотация
О. Л. Зобикова, И. В. Наумчик

Том 21, № 4 (2022)	Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола	Аннотация
К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов

Том 24, № 7 (2025)	Ключевые гены и сигнальные пути, вовлеченные в патогенез инфекционного эндокардита: результаты полнотранскриптомного секвенирования	Аннотация
А. В. Синицкая, А. Е. Костюнин, М. В. Хуторная, М. А. Асанов, А. О. Поддубняк, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, М. Ю. Синицкий

Том 22, № 6 (2023)	Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза	Аннотация PDF (Rus)
К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева

Том 19, № 12 (2020)	Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, Е. М. Малиновская, С. В. Костюк

Том 24, № 10 (2025)	Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития	Аннотация
Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев

Том 19, № 8 (2020)	Коммуникация в медицинской генетике и проблемы автономии пациента	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Шевченко, С. В. Лаврентьева

Том 24, № 8 (2025)	Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение	Аннотация
О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко

Том 16, № 12 (2017)	Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов

Том 19, № 5 (2020)	Комплексная оценка вариантов генов системы цитохромов, APOE и SLCO1B1, потенциально влияющих на действие статинов	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Зятенкова, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, М. В. Климушина, О. П. Скирко, А. В. Блохина, М. С. Покровская, О. М. Драпкина

Том 20, № 12 (2021)	Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 19, № 3 (2020)	Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом	Аннотация
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 21, № 11 (2022)	Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа»	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова

601 - 650 из 1548 результатов	<< < 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов