| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 12 (2020) | Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, Е. М. Малиновская, С. В. Костюк | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития | Аннотация |
| Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Коммуникация в медицинской генетике и проблемы автономии пациента | Аннотация PDF (Rus) |
| С. В. Шевченко, С. В. Лаврентьева | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение | Аннотация |
| О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Комплексная оценка вариантов генов системы цитохромов, APOE и SLCO1B1, потенциально влияющих на действие статинов | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. В. Зятенкова, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, М. В. Климушина, О. П. Скирко, А. В. Блохина, М. С. Покровская, О. М. Драпкина | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени | Аннотация PDF (Rus) |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом | Аннотация |
| С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексный анализ метилирования генов р53-респонзивных микроРНК и мутаций гена ТР53 при диффузной В-крупноклеточной лимфоме | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Чуркина, А. А. Гуражева, М. И. Воевода, В. Н. Максимов | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе | Аннотация PDF (Rus) |
| И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Комплексный подход к мониторингу ВПР в системе ФМБА России | Аннотация PDF (Rus) |
| П. В. Ижевский, В. В. Никишин, Н. Л. Бондаренко, Н. А. Шляпугина | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Конституциональные и мозаичные CNV в семьях с репродуктивными потерями | Аннотация |
| А. А. Кашеварова, Г. В. Дроздов, Р. Р. Савченко, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах и мужская фертильность | Аннотация PDF (Rus) |
| С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. Н. Пороховник, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, А. А. Полеткина, Г. В. Шмарина, О. А. Долгих, П. А. Клименко, М. П. Клименко, К. Г. Аветисова, Э. В. Костюк, М. А. Курцер, В. М. Писарев, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, С. В. Костюк | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Коррекция сплайсинга гена SMN2 с использованием антисмысловых олигонуклеотидов, доставленных с помощью пептидных носителей в культуры фибробластов СMA | Аннотация |
| М. А. Маретина, А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Коррекция эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека | Аннотация |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией | Аннотация |
| А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК | Аннотация PDF (Rus) |
| О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, О. Р. Исмагилова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления | Аннотация |
| А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом | Аннотация |
| А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация |
| Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Локусы HSP70 значительно увеличивают риск артериальной гипертензии у госпитализированных пациентов с COVID-19 | Аннотация |
| А. Р. Карпенко | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей | Аннотация |
| С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином | Аннотация |
| С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Манифестация порфирии вегетативными синкопе | Аннотация PDF (Rus) |
| С. В. Котов, Ю. В. Новоженова, И. В. Карпова, О. П. Сидорова | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| Том 14, № 4 (2015) | МАТЕРИАЛЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И МАТЕРИАЛЫ 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. | Аннотация PDF (Rus) |
| статья Редакционная | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Кречмар | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода | Аннотация |
| Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей | Аннотация PDF (Rus) |
| М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК | Аннотация PDF (Rus) |
| В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) |
| К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) | Аннотация PDF (Rus) |
| О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат | ||
| Том 20, № 11 (2021) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ферментов, принимающих участие в свободнорадикальных процессах при патозооспермии | Аннотация PDF (Rus) |
| К. Г. Савикина, Е. В. Машкина, А. А. Александрова, Т. П. Шкурат, С. В. Ломтева | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация |
| А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования | Аннотация |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| 601 - 650 из 1472 результатов | << < 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 > >> | |






















